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三例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析
编辑人员丨5天前
目的:探讨3例 FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。 方法:对患儿进行全面的临床资料收集,应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测,并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果:3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等,其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿 FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G,2例为移码变异及1例错义变异,经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库,c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。 结论:在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿, FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。
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编辑人员丨5天前
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一例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床及遗传学研究
编辑人员丨5天前
目的:探讨1例晚发X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿的临床特点、基因变异情况。方法:分析1例IPEX综合征患儿的临床资料、实验室检查、基因变异位点及治疗情况。结果:患儿为男性,3岁因顽固性腹泻、反复感染、肝功能不全、生长发育迟缓就诊,不伴糖尿病和皮肤疾病。实验室检查显示肝酶和总IgE升高、白蛋白降低及电解质紊乱;胃肠镜检查发现十二指肠黏膜糜烂和细颗粒样改变,回肠末端和结肠黏膜水肿,活检示十二指肠和回肠末端绒毛萎缩。基因检测发现, FOXP3基因第10外显子编码区存在1个c.1087A>G错义变异,导致氨基酸p.I363V改变。 结论:IPEX综合征通常在婴儿期起病,但临床表现多样,不应仅根据年龄排除诊断。对于患有难治性腹泻、自身免疫性疾病和生长迟缓的男性患儿,需警惕IPEX综合征,基因检测分析有利于早期诊断及治疗。
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编辑人员丨5天前
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新生儿X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征1例
编辑人员丨5天前
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome,IPEX综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因变异引起,可累及全身多器官系统,典型表现为皮炎、慢性腹泻及自身免疫性多内分泌腺病。本文报告1例新生儿IPEX综合征,以加强临床医生对该病的认识。
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编辑人员丨5天前
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FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究
编辑人员丨5天前
目的:分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法:总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果:3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带 FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。 结论:FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。
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编辑人员丨5天前
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伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点.方法 回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料.结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损.15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例IgE水平升高,其中4例同时存在两项指标异常.基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异.2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中.结论 多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断.
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编辑人员丨2023/8/6
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IPEX综合征1例报告并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
目的 分析X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征的临床及遗传学特征.方法 回顾分析1例IPEX综合征患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿14月龄时以免疫性血小板减少症起病,反复之后呼吸道感染继发免疫性血小板减少和肝炎,伴脾肿大和淋巴结病.基因检测发现患儿FOXP 3基因存在半合子变异,767号核苷酸由胸腺嘧啶T变为胞嘧啶C(c.767 T>C),导致第256号氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(p.M 256 T).家系验证,父亲该位点无变异,母亲该位点杂合变异.予雷帕霉素治疗1个月后,患儿血小板水平明显回升,肝功能降至正常水平,但最终于3个月后因重症感染而死亡.结论 IPEX综合征临床表现为多器官的自身免疫性疾病,死亡率高,免疫抑制治疗控制病情后桥接异基因造血干细胞移植是目前最佳的治疗方案.
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编辑人员丨2023/8/5
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脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习
编辑人员丨2023/8/5
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP 3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征.患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP 3基因变异引起的IPEX综合征,最终经脐血干细胞移植治疗,患儿自身免疫症状得到改善.对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿,应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测,早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生,提高患儿生存率.
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编辑人员丨2023/8/5
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扶正固本汤联合穴位贴敷对咳嗽变异性哮喘大鼠Th2/Tregs平衡的调节作用机制研究
编辑人员丨2023/8/5
目的 通过研究扶正固本汤联合穴位贴敷对咳嗽变异性哮喘(CVA)大鼠Th2/Tregs平衡的影响来探讨其治疗咳嗽变异性哮喘的部分机制.方法 将SPF大鼠按体重随机法分为空白组、模型组、西药对照组和中药治疗组,每组10只大鼠.采用OVA联合A1(OH)3多次激发致敏法制备CVA模型.中药治疗组给予扶正固本汤灌胃联合伏九贴药膏贴于背部相应穴位;西药对照组给予地塞米松灌胃;模型组和空白组均用等体积生理盐水灌胃.14d后观察肺部气管周围炎症病理变化;检测外周血中Th2%、Tregs数量、Th2/Tregs及肺组织中GATA-3、Foxp3含量.结果 HE染色结果显示中医治疗组支气管周围的炎症细胞浸润较模型组减轻最明显.大鼠外周血中Th2%及Th2/Tregs的比值中医治疗组下降最明显;大鼠外周血中Tregs%中医治疗组最接近于空白组,以上差异有统计学意义(P<0.05).大鼠肺组织中Foxp3蛋白表达中医治疗组最高;大鼠肺组织中GATA-3蛋白表达中医治疗组最接近于空白组,以上比较差异均有统计学意义(P<0.05).相关性分析:Foxp3与GATA-3呈负相关.结论 扶正固本汤联合穴位贴敷可以通过调节Th2/Tregs平衡改善大鼠的咳嗽变异性哮喘.
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编辑人员丨2023/8/5