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以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例
编辑人员丨4天前
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中步态不稳逐渐明显,经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史,体格检查可见双侧足跟腱结节,神经系统检查示肌张力降低、共济失调,脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号,基因检测提示CYP27A1序列突变,诊断为CTX,予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗,患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力,为今后临床工作提供经验指导。
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编辑人员丨4天前
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SERAC1基因变异致MEGDHEL综合征一例报告并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:(1)病例:患儿男,生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍;头颅MRI示双侧基底节异常信号;检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异,为人类基因突变数据库收录的致病变异位点,父母均为杂合携带者,诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄,患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。(2)文献复习:共检索到87例病例,合并本例共88例,共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性,多在新生儿期起病(72%,62/86),以严重可逆性肝功能异常(49%,38/77)、新生儿低血糖(44%,35/80)为主;婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现,常见肌张力低下(86%,68/79)、肢体进行性痉挛(82%,67/82)、肌张力障碍(80%,66/82)、智力障碍(88%,58/66)和感音性耳聋(74%,59/80);头颅MRI提示双侧基底节受累(93%,70/75);3-甲基戊烯二酸尿(98%,80/82)。目前主要采取支持治疗,预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常,婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿,应高度怀疑MEGDHEL综合征,此类患儿多数预后不良,新生儿期经基因检测可早期诊断。
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编辑人员丨4天前
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UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析
编辑人员丨4天前
目的:总结 UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在 UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的 UBTF基因进行验证,分析 UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。 结果:3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在 UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(p.Gly472Ser)、c.1392(exon14)G>T(p.Lys464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(p.Arg174 *)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。 结论:UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。 UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。
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编辑人员丨4天前
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中药防畸手套
编辑人员丨4天前
脑卒中是临床脑血管疾病中的常见病和多发病,而肌张力增高是其常见的并发症之一,长时间肌张力增高可造成肌肉变形、萎缩,导致生活无法自理,严重影响患者的生活质量。中医理论认为卒中后肌张力增高多归于"筋病""痉病",《素问·痹论篇》:"痹在于筋,则屈不伸",病机为阴阳失调,气血不行,经络闭塞不通,筋脉失养,拘肌挛缩。临床防治该病,以平衡阴阳、调补气血、疏通经络、柔筋缓急为原则。为此,本研究特研制一种中药防畸手套用于防治患者手部肌张力增高所致的相关并发症,现介绍如下。
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编辑人员丨4天前
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PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果:2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论:当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。
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编辑人员丨4天前
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抗磷脂综合征相关血管病变的诊治进展
编辑人员丨4天前
APS是一种以动静脉血栓形成和产科并发症为特征的系统性疾病。抗磷脂抗体介导激活内皮细胞、炎症细胞、血小板,在补体系统激活的帮助下,导致血管内皮功能失调、动脉粥样硬化、非动脉硬化性血管狭窄及凝血异常、血栓形成的过程,导致一系列血栓及非血栓性损伤。而这一系列损伤背后的分子机制可能是抗体通过哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)经由磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)-AKT通路发挥作用。APS的主要病理表现为血管狭窄和血栓形成,临床上可导致脑、心、肾、肺、胎盘等多种器官功能障碍。目前,尚无有效的方法评估APS的血管功能,预测其血管表现的风险。目前使用较多的为测量肱动脉的血流介导的血管扩张(FMD)或外周动脉张力测定(PAT),而细胞外微粒的检测经过进一步的研究有希望成为预测抗磷脂抗体(aPL)阳性血栓风险的指标。APS相关血管性疾病主要通过药物治疗,单纯的抗栓治疗并不是对所有患者都有效。介入治疗APS血管狭窄的时机和方法目前仍有争议。未来对血管内皮、补体、炎症和动脉粥样硬化等治疗靶点的研究将引领我们进入一个新的时代。
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编辑人员丨4天前
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POLR3B基因突变相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一例表型及基因突变分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨POLR3B基因突变相关的常染色体隐性遗传性低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退一家系患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法:对中日友好医院神经科2016年3月收治的1例来自非近亲结婚家庭的女性先证者进行详细的神经科体格检查及辅助检查,应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证,应用软件对突变位点进行致病性分析。结果:患者自幼运动发育迟缓,进行性走路不稳伴认知障碍、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍,伴有先天性白内障及青春期发育延迟、原发性闭经及身材矮小等。性激素水平低下,激素替代治疗后月经恢复及乳房发育。头颅MRI平扫可见广泛脑白质低髓鞘化改变、胼胝体萎缩及小脑萎缩。胸片示胸段脊椎侧弯。全外显子测序发现该患者POLR3B基因存在复合杂合突变:c.479A>C(p. E160A)、c.2657G>C(p.R886T),均为新突变,一代测序家系验证显示2个突变分别来自其父母。生物信息学分析显示2个突变均有致病性。结论:POLR3B基因相关低髓鞘化脑白质营养不良伴性腺功能减退临床表型及影像学具有十分典型的特征,早期识别及干预对患者具有重要意义。
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编辑人员丨4天前
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一例 MSTO1基因复合杂合变异所致的线粒体肌病并小脑萎缩共济失调患儿的分析
编辑人员丨4天前
目的:分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查,应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测,对可疑变异位点进行致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低,血清肌酸激酶升高,头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿 MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile),分别来源于母亲和父亲,前者移码变异尚未见报道,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病;后者错义变异已有报道,依据指南判断为意义未明。 结论:MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了 MSTO1基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调,可能导致患儿发病。
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编辑人员丨4天前
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Stüve-Wiedemann综合征一例
编辑人员丨4天前
Stüve-Wiedemann综合征以先天性骨骼系统畸形、自主神经功能失调、呼吸窘迫、肌张力障碍为主要表现。本文报道国内首例Stüve-Wiedemann综合征新生儿,以提高新生儿科医生对本病的认识。
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编辑人员丨4天前
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以精神障碍为首次发病症状的克-雅病1例
编辑人员丨4天前
克罗伊茨费尔特-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)简称克-雅病,是由朊蛋白感染所致的中枢神经系统变性疾病,其病程短、进展迅速,病死率高达100%。其首次发病症状复杂多样,临床极易误诊误治。本例患者为57岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,存在进行性认知功能下降,由紧张综合征逐步进展为无反应觉醒状态。其神经系统检查可见颈强直、肌张力增高,腱反射亢进、肢体运动性共济失调、踝阵挛、右侧病理征阳性。辅助检查脑脊液中14-3-3蛋白阳性,脑电图呈现“周期性三相波”;头颅磁共振DWI示大脑皮质呈典型“花边征”。结合患者临床特征,根据WHO诊断标准,考虑诊断为很可能的克-雅病。在我院进行抗抑郁、MECT等治疗无好转,转院至神经内科后给予改善循环、营养神经、脑保护等相关对症支持治疗。患者临床症状进行性加重,针对本病无特异有效治疗。本文对患者临床资料进行回顾并进行相关文献复习,旨在帮助提高精神科临床医师对本病的甄别能力。
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编辑人员丨4天前