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广西出生缺陷预防控制现状及发展策略
编辑人员丨1天前
出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能或代谢等方面的异常.出生缺陷种类繁多,涵盖多个系统,其发生和发展机制复杂,表现形式多样.出生缺陷不仅直接降低人群健康水平,还可因治疗、残疾或死亡造成沉重的疾病负担.本文重点针对广西壮族自治区出生缺陷预防控制现状进行分析与总结,并提出相关发展策略,旨在为提升广西壮族自治区出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生提供参考.
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编辑人员丨1天前
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妊娠合并炎症性肠病的临床特点
编辑人员丨1周前
目的:分析炎症性肠病(inflammatory bowel diseases,IBD)病例妊娠前、妊娠期及哺乳期的临床特点.方法:收集2011年9月至2022年6月北京大学第三医院产科收治的妊娠合并IBD并分娩的病例资料,回顾分析其临床特点;按照妊娠前、妊娠期及哺乳期的疾病状态分为疾病活动组和缓解组,比较两组妊娠前咨询、营养状况、妊娠及分娩并发症、分娩孕周、分娩方式及新生儿结局.结果:共纳入妊娠合并IBD 33位,其中7位分娩二胎,共40例分娩,包括自然受孕36例(90.0%)和辅助生殖4例(10.0%).40例分娩中,妊娠前、妊娠期及哺乳期IBD持续处于缓解期21例(52.5%),活动期19例(47.5%),其中8例(42.1%)因自行停用药物或未按医嘱规律服药疾病发生活动.疾病缓解组与活动组相比,妊娠前咨询率更高(57.1%vs.15.8%,P=0.010),血红蛋白[(112.67± 8.53)g/Lvs.(102.84±5.23)g/L,P<0.001]、血清总蛋白[(66.58±6.34)g/L vs.(60.83±6.25)g/L,P=0.006]、血清白蛋白[36.4(35.1,38.3)g/L vs.34.3(31.1,35.6)g/L,P=0.006]、血钙[(2.25±0.10)μmol/L vs.(2.13±0.15)μmol/L,P=0.004]水平更高,妊娠期高血压疾病发生率更低(0vs.31.6%,P=0.007).40例中经阴道分娩27例(67.5%),剖宫产13例(32.5%).新生儿结局分析结果表明,足月产38例,早产2例;巨大儿1例,小于胎龄儿1例,低出生体重儿1例,出生缺陷3例;转入新生儿重症监护病房10例,其中新生儿感染4例,新生儿黄疸2例.结论:妊娠前咨询和评估对IBD患者至关重要,经过妊娠期精细管理,大多数病例可以得到良好的妊娠结局.
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编辑人员丨1周前
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产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度对高龄妊娠胎儿出生缺陷风险评估
编辑人员丨1周前
目的:探讨产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度对高龄妊娠胎儿出生缺陷风险的评估价值。方法:选择2018年3月至2020年3月在我院行超声检查的3 112例孕妇,根据其胎儿有无出生缺陷分为无出生缺陷组(2 957例)与有出生缺陷组(155例),比较两组胎儿心头比、颈项透明层厚度,采用Spearman检验分析胎儿心头比、颈项透明层厚度与胎儿出生缺陷的相关性,Logistic回归分析胎儿出生缺陷的危险因素,受试者工作特征曲线(ROC)分析胎儿心头比、颈项透明层厚度预测胎儿出生缺陷的价值。结果:与无出生缺陷组相比,有出生缺陷组胎儿心头比、颈项透明层厚度增加( P<0.05);胎儿心头比、颈项透明层厚度与胎儿出生缺陷呈正相关( P<0.05);胎儿心头比增加、胎儿颈项透明层厚度增加是胎儿出生缺陷的危险因素( P<0.05);颈项透明层厚度评估胎儿出生缺陷风险的价值优于心头比( P<0.05);心头比联合颈项透明层厚度评估胎儿出生缺陷风险的价值优于两项单独检查( P<0.05)。 结论:产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度联合评估高龄妊娠胎儿出生缺陷风险的价值较高,有助于降低高龄妊娠胎儿出生缺陷,对优生优育意义重大。
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编辑人员丨1周前
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父亲孕前吸烟与子代出生缺陷的关系
编辑人员丨1周前
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编辑人员丨1周前
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常染色体显性多囊肾病家系的 PDK1基因变异检测与产前诊断
编辑人员丨1周前
目的:探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点,为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法:应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的 PKD1、PKD2基因,通过Sanger测序进行位点验证和家系分析,结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。 结果:检测出8个 PDK1变异,包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异 PDK1:c.7555C>T,c.7288C>T,c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异,1个错义变异 PDK1:c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异;3个变异位点未见报道,c.6781G>T(p.Glu2261*),c.109T>G(p.Cys37Gly),c.8495A>G(p.Asn2832Ser),其中无义变异 PDK1 c.6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异,错义变异 PDK1 c.109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异,家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。 结论:鉴定出8个ADPKD家系的 PDK1基因变异,其中包括3个未见报道的新变异,丰富了 PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据,成功对2个家系进行产前诊断,为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。
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编辑人员丨1周前
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单中心新生儿出生体重曲线的建立方法及临床意义
编辑人员丨1周前
目的:依据本中心队列数据采用不同方法建立新生儿出生体重曲线,并与目前国内常用的协作网G曲线[采用基于偏度系数-中位数-变异系数法的广义可加模型(GAMLSS)拟合方法制定]进行比较,探讨适宜本中心的新生儿出生体重标准。方法:基于2017年1月1日至2022年2月28日于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿结构超声筛查的前瞻性出生缺陷研究队列中的活产儿7 044例,对其中无小于胎龄儿(SGA)及大于胎龄儿(LGA)高危因素的低风险孕妇3 894例,分别采用GAMLSS法、基于低风险孕妇孕40周分娩新生儿平均出生体重和标准差采用半定制法建立本中心GAMLSS曲线(简称本中心G曲线)、本中心半定制曲线(简称本中心S曲线)。依据本中心S曲线、本中心G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断,分为非SGA组(6 176例)、S较G额外诊断组(94例)、S及G均诊断组(774例),比较3组孕妇不良围产结局的发生率;依据本中心S曲线、协作网G曲线对7 044例活产儿是否为SGA进行诊断,分为非SGA组(6 176例)、S较协作网G额外诊断组(464例)、S及协作网G均诊断组(404例),比较3组孕妇不良围产结局的发生率。结果:(1)7 044例活产儿中,依据协作网G曲线、本中心G曲线及本中心S曲线诊断SGA分别为404例(5.74%,404/7 044)、774例(10.99%,774/7 044)、868例(12.32%,868/7 044)。本中心S曲线新生儿出生体重的第10百分位数值在所有胎龄均高于本中心G曲线和协作网G曲线。(2)S较G额外诊断组、S及G均诊断组入住新生儿重症监护病房(NICU)时间>24 h的发生率[分别为10.64%(10/94)、5.68%(44/774)]均显著高于非SGA组[1.34%(83/6 176); P均<0.001];S较G额外诊断组、S及G均诊断组孕妇子痫前期(PE)的发生率分别为12.77%(12/94)、9.43%(73/774),孕34周前早产发生率分别为9.57%(9/94)、2.71%(21/774),孕37周前早产的发生率分别为24.47%(23/94)、7.24%(56/774),均显著高于非SGA组[分别为4.37%(270/6 176)、0.83%(51/6 176)、4.23%(261/6 176); P均<0.001]。(3)S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组新生儿入住NICU时间>24 h的发生率[分别为5.60%(26/464)、6.93%(28/404)]均显著高于非SGA组( P均<0.001);S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇因不确定的胎儿状态(NRFS)行紧急剖宫产术或产钳助产的发生率[分别为4.96%(23/464)、12.38%(50/404)]均高于非SGA组[2.57%(159/6 176); P均<0.001];S较协作网G额外诊断组、S及协作网G均诊断组孕妇PE的发生率分别为8.84%(41/464)和10.89%(44/404),孕34周前早产发生率分别为4.31%(20/464)和2.48%(10/404),孕37周前早产的发生率分别为10.56%(49/464)和7.43%(30/404),均显著高于非SGA组( P均<0.001)。 结论:相较于协作网G曲线和本中心G曲线,依据本中心低风险活产儿出生体重,采用半定制法建立的本中心S曲线更有利于本中心SGA的筛查,有助于高危儿的识别和管理。
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编辑人员丨1周前
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胎儿结构畸形中遗传学病因的产前诊断
编辑人员丨1周前
我国的出生缺陷中超过一半是结构畸形,遗传学异常是造成一些畸形的重要原因。胎儿超声筛查是目前产前筛查/诊断胎儿结构畸形的主要手段,高质量的遗传学诊断为正确的产前咨询和后续处理提供了依据。目前产前诊断的主要模式是超声形态学诊断结合遗传学病因诊断,这就要求相关从业人员应该加强学习,准确把握包括胎儿超声筛查和遗传学诊断的技术规范性,合理地综合应用这些技术,从而提高产前诊断率。
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编辑人员丨1周前
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新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范专家共识
编辑人员丨1周前
我国遗传代谢病筛查实验室众多,在仪器配置、检测方法、阳性切值、管理流程及质量控制等方面存在差异,不同实验室间的检测结果难以比较。为实现同质化管理,提高筛查质量,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组和国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评专业委员会,联合制定新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范共识,为全国筛查实验室提供质量管理标准,促进筛查技术的规范化应用。
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编辑人员丨1周前
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孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识
编辑人员丨1周前
由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床,国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识,以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。
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编辑人员丨1周前
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遗传学分子检测时代基层妇产科医师出生缺陷防控的现状及思考
编辑人员丨1周前
出生缺陷是严重影响出生人口素质的因素之一。随着分子遗传学技术的发展及临床应用,越来越多导致出生缺陷的遗传病得以检出,出生缺陷的防控全面进入分子时代。基层妇产科医师是出生缺陷的第一道防线,但在分子遗传学基础知识及临床应用方面的短板也日益凸显。现阶段各级政府及主管部门已逐步重视上述问题,开展了面向基层妇产科医师的出生缺陷培训项目,如"产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训""全国出生缺陷人才培训项目""全国基层产科医师培训项目"等,在一定程度上解决了基层出生缺陷防控的燃眉之急。但诸如基层妇产科医师出生缺陷知识体系建立不健全、人才储备匮乏等问题也暴露明显。本文旨在通过分析遗传学分子检测时代基层妇产科在出生缺陷防控方面的困惑与挑战,探讨全面提高分子检测时代基层医师出生缺陷防控能力的途径。
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编辑人员丨1周前