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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析
编辑人员丨3天前
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值.方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测.结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败.NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873).341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体.884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常.结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常.对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因.
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编辑人员丨3天前
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两阶段筛查脐带边缘附着预测帆状附着的可行性研究
编辑人员丨3天前
目的:通过分析早孕期脐带边缘附着于子宫下1/3段的超声特征预测中孕期进展为帆状附着的可行性.资料与方法:选取2018年2月—2022年11月我院早孕期经超声诊断的脐带边缘附着于子宫下1/3段的102例孕妇为研究对象,按照脐带附着位置(CI)距胎盘边缘距离分为2组:≤5 mm(A组29例)、>5 mm(B组73例),采取早、中孕两阶段序贯筛查CI的变化,找出脐带边缘附着进展为帆状附着的超声特征并分析其原因.结果:102例孕妇中,A组29例,B组73例,中孕期A组中7例进展为帆状附着,发生率为24.13%,B组未发现进展为帆状附着的病例,出生后经临床检查证实进展为帆状附着8例,漏诊1例;通过观察比较,脐带边缘附着进展为帆状附着的超声特征:早孕期脐带附着于子宫下1/3段,CI距胎盘边缘≤5 mm,中孕期胎盘附着于子宫前壁,胎盘位置正常,脐带附着处胎盘变薄或萎缩,差异有统计学意义(P<0.05).结论:早孕期附着于子宫下1/3段的脐带边缘附着有进展为帆状附着的可能,应采取早、中孕两阶段序贯化筛查CI变化,提高帆状附着的产前诊断率,避免漏诊帆状化的脐带边缘附着.
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编辑人员丨3天前
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胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变中的价值
编辑人员丨3天前
目的 探讨胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征在产前诊断隔离肺与先天性肺囊性腺瘤样病变(CCAM)中的价值,为鉴别诊断和评估预后提供依据.方法 对2017年1月至2019 年11月安徽医科大学第一附属医院产前超声检查中发现的31例胎儿胸腔内异常强回声的声像图特征及随访结果进行回顾性分析.结果 31例胎儿胸腔内异常强回声中,其中18例Ⅲ型CCAM产前超声显示胸腔内高回声边界清晰,内部回声尚均匀,未见明显的囊泡样回声且显示为肺动脉供血;12例隔离肺产前超声显示胸腔内高回声界限清晰,呈叶状或三角形,大小不一,内部回声尚均匀,未见明显的囊泡样回声,多位于左侧胸腔中下部为主动脉供血;1例隔离肺合并CCAM表现为胸腔内见稍强回声囊实性包块,形态规则,边界清晰,稍强回声内可见多个小囊性回声,透声良好,伴纵隔移位,可追踪源自胸主动脉的滋养血管.8例CCAM及6例隔离肺晚孕随访肿块缩小甚至消失,3例终止妊娠.剩余28例胎儿产后均无明显呼吸窘迫,生存率达100%.结论 产前超声依据胸腔内异常高回声的边界、形态、内部回声有无囊泡样结构以及异常高回声血供来源在鉴别诊断胎儿隔离肺与CCAM有重要意义、并可用于持续观察随访,对临床处理及判断预后有重要的指导意义.
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编辑人员丨3天前
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LHCGR基因突变所致家族性男性限性性早熟家系分析暨文献复习
编辑人员丨3天前
目的 报道1例家族性男性限性性早熟(FMPP)病儿及家族的临床特征及基因分析.方法 回顾性收集2022年4月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院的1例3岁2个月FMPP病儿的临床资料,包括体格检查、实验室相结果等,并测序病儿及其父母外周血LHCGR基因的11个外显子编码区.结果 病儿自生后2个月起出现外生殖器阴茎增大,身高增长加速,现身高110.5 cm,双侧睾丸4 mL,阴茎长6.3 cm、横径3.5 cm,阴毛2期;血睾酮8.09 nmol/L,促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验呈青春期前低水平表现;LHCGR基因的11号c.1118C>T,导致373位丙氨酸变为缬氨酸.病儿母亲检测到相同的基因突变位点,有多囊卵巢病史.结论 FMPP是外周性性早熟罕见病因,该病例临床表现典型,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1118C>T(p.Ala 373 Val),母子具有相同基因型但表型不同,母亲为多囊卵巢病人,为该文献复习FMPP病因诊断、产前诊断及家系的遗传咨询提供依据.
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编辑人员丨3天前
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NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析
编辑人员丨3天前
目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析.方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献.本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述.回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征.结果 我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道.诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33).本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391).结论 本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关.总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考.
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编辑人员丨3天前
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肢带型肌营养不良2B型一例
编辑人员丨3天前
肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性.报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点.发现患儿DYSF基因(NM_003494)存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c.1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲.按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异(PVS1)且正常人群数据库未收录,均为罕见变异(PM2_Supporting证据),评估为可能致病性变异(likely pathogenic).Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型.全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值.
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编辑人员丨3天前
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病房全程管理的内外科嵌合模式下新生儿术后不良事件的危险因素分析
编辑人员丨3天前
目的 总结四川大学华西第二医院病房全程管理的内外科嵌合模式下新生儿外科术后不良事件的发生情况,并分析影响术后不良事件的危险因素.方法 纳入2019年1月至2021年12月在四川大学华西第二医院接受外科手术的272例新生儿.记录术后综合不良事件的发生情况,并根据并发症发生情况将患儿分为有症状组和无症状组.通过单因素与多因素分析影响新生儿外科手术后不良事件的高危因素.结果 术后共有108例新生儿发生综合不良事件.单因素分析结果显示,有症状组与无症状组男性患儿占比,胎龄,出生体质量,产后1 min Apgar评分,术前诊断为坏死性小肠炎或/和消化道穿孔、早产儿、低出生体质量儿患儿占比,入手术室时机控呼吸患儿占比、平均动脉压(MAP),急诊手术患儿占比,术中输注红细胞悬液比较,差异均有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果表明:胎龄过小(OR=0.972,95%CI=0.950~0.994,P=0.014)与入手术室时的MAP过低(OR=0.955,95%CI:0.919~0.993,P=0.019)是影响新生儿术后不良事件发生的独立危险因素.结论 病房全程管理的内外科嵌合模式下胎龄过小与入手术室MAP过低是影响新生儿术后不良事件发生的独立危险因素,提高产前诊断措施,优化胎儿子宫内及子宫外生长时间以降低胎龄带来的相关影响,提高新生儿入手术室时血压或许能降低新生儿术后不良事件的发生率,改善长期预后.
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编辑人员丨3天前
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胎儿脑积水诊断Walker-Warburg综合征一例
编辑人员丨3天前
报道1例二次胎儿脑积水妊娠史的家系,采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)分析及全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)分析其遗传学病因.SNP array未见胎儿染色体致病性及可能致病性拷贝数变异.WES结果示胎儿POMT2基因的2号外显子存在一个遗传自父亲的可能致病性变异c.287A>G,POMT2基因的13号外显子存在一个遗传自母亲的致病性变异c.1362G>A.基因检测结果提示胎儿为POMT2基因复合杂合变异所致的Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg syndrome,WWS).对于反复胎儿脑积水且染色体未见致病性及可能致病性拷贝数变异的患者,可行家系WES检查以期找到遗传学病因,为再生育的遗传咨询及生育方式的选择提供依据.
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编辑人员丨3天前
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新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析
编辑人员丨3天前
目的 探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征.方法 将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点.结果 新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点,总检出率为95.87%.其中,227例患儿检测到2个变异位点,2例患儿仅检测到1个变异位点,1例患儿检测到3个变异位点;复合杂合变异217例,纯合变异10例.高频变异位点为c.158G>A[23.39%(102/441)]、c.728G>A[11.70%(51/441)]、c.688G>A[5.05%(22/441)]、c.721C>T[3.90%(17/441)]、c.611A>G[3.67%(16/441)]、c.1238G>C[3.21%(14/441)].经典型 PKU 的高频变异位点为 c.728G>A、c.331C>T 和 c.782G>A;轻度 PKU 的高频变异位点为 c.721C>T、c.1068C>A 和 c.1301C>A;轻度HPA患儿的高频变异位点为c.158G>A和c.688G>A.以上三种表型之间,高频突变的频率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 新疆PAH缺乏症患儿以轻度HPA为主,明确了新疆地区PAH基因高频变异位点,在三种不同表型中均观察到特异性PAH基因变异位点,可为产前诊断及临床遗传咨询提供理论依据.
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编辑人员丨3天前
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梅干腹综合征一例并文献复习
编辑人员丨3天前
报告1例在妊娠13周行超声检查发现梅干腹综合征(prune belly syndrome,PBS)的病例,该孕妇系第一次妊娠,家族中无相关遗传病史,妊娠12周以前的检查未见明显异常.妊娠12周超声检查发现胎儿膀胱增大,局部凸出于腹壁,2周后因为胎心搏动消失而引产.目前PBS的病因及发病机制尚未具体阐明,多考虑是由于严重的膀胱出口梗阻或继发于妊娠6~10周的中胚层发育缺陷所致.分析本病例并回顾复习国内外相关文献,讨论PBS的病因、发病机制、临床表现及治疗等,以期提高临床上对PBS的认识,为其多学科管理和个体化治疗提供参考.
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编辑人员丨3天前