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2例罕见RhD变异型RHD*DEL37的分子生物学分析
编辑人员丨4天前
Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视.本研究报道了 2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管法和微柱凝胶法)鉴定为RhD阴性.采用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific prime,PCR-SSP)对样本进行RHD基因分型和合子型分析,基因分型结果为RHD基因阳性,并排除了常见的几种RHD基因变异体的可能.RHD基因合子型检测阳性,证明其中一条RHD等位基因1~10外显子全部缺失.进一步对样本RHD基因1~10外显子基因进行Sanger法测序,测序结果显示在另一条等位基因第8内含子上的第1154-31号碱基发生了 T>C突变,国际输血协会(International Society of Blood Transfusion,ISBT)将该突变等位基因命名为RHD*DEL37,表型为 RhD 放散型(D-elute,Del).本研究中,2例血清学初筛RhD阴性的样本通过分子生物学检测,其基因型为RHD*DEL37/RHD-(RHD*01N.01).由于这2例个体无血缘关系,提示我国可能存在携带该基因突变的人群.本研究提示分子生物学方法可辅助鉴别血清学初筛为阴性的RhD变异体样本,联用分子生物学方法和血清学方法在准确鉴定血型、保障患者输血安全方面有重要意义.
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编辑人员丨4天前
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PLA2R1和HLA基因多态性与膜性肾病中医证型的相关性分析
编辑人员丨4天前
目的 探讨磷脂酶A2受体(PLA2R1)和人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与膜性肾病(MN)中医证型的相关性.方法 选取2020年1月至2022年5月石家庄市第二医院收治的148例MN患者作为研究对象,根据不同虚证(肺脾气虚证、气阴两虚证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证)和不同实证(瘀血内阻证、风湿兼夹证、水湿内停证、湿热内蕴证)进行分组,统计所有患者中医证型分布以及PLA2R1(rs35771982、rs3749117)和HLA-DQA1(rs2187668)基因多态性,并分析PLA2R1和HLA基因多态性与中医证型的相关性.结果 气阴两虚证组和脾肾阳虚证组PLA2R1 rs35771982位点G等位基因、PLA2R1 rs3749117位点T等位基因水平高于肺脾气虚证组和肝肾阴虚证组,差异有统计学意义(P<0.05);瘀血内阻证组和水湿内停证组PLA2R1 rs35771982位点G等位基因、PLA2R1 rs3749117位点T等位基因水平高于风湿兼夹证组和湿热内蕴证组,差异有统计学意义(P<0.05);不同虚证MN患者HLA-DQA1 rs2187668位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同实证MN患者HLA-DQA1 rs2187668位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PLA2R1(rs35771982、rs3749117)基因多态性与MN患者中医证型相关,且虚症(气阴两虚证、脾肾阳虚证)、实证(瘀血内阻证和水湿内停证)患者多数存在PLA2R1位点基因变异,而HLA-DQA1 rs2187668基因多态性与MN患者中医证型无关.
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编辑人员丨4天前
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1例FGA基因c.2185G>A变异所致遗传性异常纤维蛋白原血症并发深静脉血栓的分析
编辑人员丨4天前
目的 对1例遗传性异常纤维蛋白原血症(CD)患者出现深静脉血栓形成(DVT)进行分析,探讨CD与DVT的关系.方法 临床资料收集及家系调查(共2代3人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用DNA直接测序法分析患者纤维蛋白原(Fg)的FGA、FGB和FGG基因所有外显子、侧翼序列、5'和3'端非翻译区序列,及家系成员相应的变异位点区域.用PyMol软件构建基因变异前后蛋白模型.结果 患者为行子宫肌瘤切除术入院,术后3天出现DVT.术前凝血指标检查显示患者的凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、Fg活性(Fg∶C)和Fg抗原(Fg∶Ag)分别为14.9 s、33.3 s、0.94 g/L和2.10 g/L;其母亲上述4项指标分别为14.7 s、32.8 s、0.97 g/L和2.35 g/L.DNA测序发现患者及其母亲的FGA基因第6号外显子均存在c.2185G>A杂合错义变异(p.Glu729Lys).蛋白模型分析显示,p.Glu729Lys变异使Fg结构发生了改变.结论 该先证者FGA基因第6号外显子c.2185G>A(NM_000508)杂合错义变异与其Fg∶C减低有关,可能也是该患者出现DVT的原因之一.
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编辑人员丨4天前
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TRIM8基因缺陷相关肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓1例报告
编辑人员丨4天前
总结1例TRIM 8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习.患儿,男,2岁6个月,因"发热5天,反复抽搐2天"入院.患儿生后因发育迟缓行康复治疗.查体提示眼睑轻度水肿.辅助检查示白蛋白24.6 g/L,多次复查尿常规尿蛋白(+++),伴镜下血尿.基因检测示TRIM 8基因的c.1375 C>T新发突变,患儿父母均为野生型.TRIM 8基因变异可导致具有神经-肾脏特征的综合征.在儿童期起病局灶节段性肾小球硬化的患者中也应考虑对TRIM 8基因进行测序,特别是如果存在癫痫、发育迟缓等神经系统异常的患者.
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编辑人员丨4天前
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新生儿急性心功能不全1例
编辑人员丨4天前
患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院.患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常.基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母.该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症.给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常.出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好.新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测.[中国当代儿科杂志,2024,26(3):321-324,V]
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编辑人员丨4天前
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1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤 NF1基因新型变异合并 CACNA1D基因变异
编辑人员丨4天前
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编辑人员丨4天前
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一例Menkes病患儿的基因变异分析
编辑人员丨4天前
目的:对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法:提取患儿及其父母基因组DNA,行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失,对疑似致病变异行生物信息学分析,并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果:在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异,为新发剪切变异。结论:该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病,家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。
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编辑人员丨4天前
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中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析
编辑人员丨4天前
目的:分析并总结中国成年脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征,提高临床医生对于CTX的认识,以利于早发现、早诊断、早治疗。方法:收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料,系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例,回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像(MRI)影像学改变及基因突变特征。结果:患者女性,39岁,神经系统及其他系统广泛受累且发病较早,神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调,其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.1477-2A>C纯合突变,为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者,但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献,发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%(31/56),男女性别比为1.8∶1,发病年龄为9(6,17)岁,病程23(10,29)年,确诊年龄20~49(35±7)岁,可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织,神经系统受累最为明显,以认知功能障碍84.6%(44/52)、共济失调86.3%(44/51)为其常见表现。本病具有起病早,多系统慢性进行性损害,病程长,诊断晚,预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T,CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。结论:中国成年CTX患者临床特征复杂,诊断周期长,基因突变位点较多,早期诊治可改善预后,需引起关注。
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编辑人员丨4天前
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晚期RET融合阳性非小细胞肺癌诊疗中国专家共识(2023版)
编辑人员丨4天前
肺癌是我国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,非小细胞肺癌(NSCLC)是最常见的肺癌组织学类型。驱动基因变异是肺癌发病和进展的重要影响因素。分子生物学的进步和临床研究进展推动了较罕见肿瘤驱动基因的发现以及新型靶向药物的开发应用。约1%~2%的NSCLC患者存在RET融合,RET融合患者经传统治疗获益有限。在靶向治疗方法进入临床使用前,晚期RET融合阳性NSCLC患者的系统治疗方法参考驱动基因阴性NSCLC以含铂双药化疗为主。新型高选择性RET抑制剂普拉替尼(Pralsetinib, BLU-667)和塞普替尼(Selpercatinib, LOXO-292)进入临床应用后,RET融合阳性NSCLC的诊疗有了突破性的进展。目前中国尚缺乏针对RET融合阳性NSCLC规范诊疗的指导性共识,中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会和中华医学会杂志社肺癌研究协作组邀请中国呼吸科、肿瘤内科、肿瘤放疗科和病理学领域的38名专家组成共识制定组,基于现有的研究证据,结合中国的临床实践经验,提出了晚期RET融合阳性NSCLC的诊疗规范流程,包括RET基因融合的适用人群和检测方法、治疗药物选择、高选择性RET抑制剂耐药后的处理,以及治疗不良反应管理,以期为临床医师提供指引。
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编辑人员丨4天前
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表观盐皮质激素增多综合征HSD11B2基因变异1例
编辑人员丨4天前
患儿 女,12岁,因“发现血压高、血钾低11年,血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段,确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压,诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。
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编辑人员丨4天前