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McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习
编辑人员丨2天前
目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果:2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300 *半合子突变,尚未见文献报道。 结论:McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。
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编辑人员丨2天前
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Akt在Islet-1诱导间充质干细胞C3H10T1/2向心肌细胞特异分化过程中的作用
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究Akt在Islet-1诱导间充质干细胞C3H10T1/2向心肌细胞特异分化过程的作用以及机制.方法 构建过表达Islet-1细胞模型;流式细胞计量术检测转染效率;CCK-8检测细胞增殖;Western blot检测Islet-1、cTnT和p-Akt/TA-kt蛋白表达;RT-qPCR检测心肌早期特异转录因子GA TA4、N xk2.5和Mef2c mRNA表达.结果 随着MK2-206(Akt抑制剂)浓度的增加,细胞增殖抑制率升高(P<0.05),对Akt活性的最佳抑制浓度为8nmol L/;随着Islet-1诱导分化时间的延长,感染细胞的p-Akt/T-Akt蛋白表达降低(P<0.05),心肌特异转录因子GATA4、Nkx2.5和Mef2c基因的表达升高(P<0.05);而经MK-2206处理的感染细胞,GAT A4、Nk 2x.5和M fe2 c的复制在第1周时出现明显升高后又逐渐降低(P<0.05).结论 Akt在Islet-1诱导间充质干细胞C3 H10T1/2向心肌细胞特异分化过程中于不同分化阶段发挥着不同的调节作用.
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编辑人员丨2023/8/6
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XKRX在结直肠癌的表达和临床意义
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨XKRX(XK related, X-linked)在结直肠癌组织中的表达和临床意义.方法 收集TCGA公共数据库中结直肠癌芯片数据,对结直肠癌组织样本中XKRX基因表达数据以及对应的临床资料进行回顾性分析和生存分析.在临床上收取结直肠癌样本,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)和蛋白免疫印迹(western blot)实验验证XKRX表达水平是否与芯片结果一致,为研究XKRX基因提供新的实验数据.结果 芯片结果显示XKRX 在结直肠癌组织的表达水平明显高于癌旁正常组织(P< 0.0001).利用实时荧光定量PCR和蛋白免疫印迹实验检测21 例结直肠癌临床样本中XKRX表达水平,结果显示结直肠癌组织中XKRX 的信使RNA(mRNA)和蛋白质表达水平明显高于癌旁正常组织. XKRX表达与性别(P=0.9034)、年龄(P=0.886)、TMN分期(P=0.3979)、淋巴结转移(P=0.7995)和远处转移(P=0.6032)无明显统计学差异.但XKRX高表达组的生存时间明显低于低表达组(P=0.0075).结论 XKRX在结直肠癌组织中表达上调,可能发挥原癌基因的作用,影响结直肠癌的恶性进展,进而降低患者的生存时间,提示患者不良预后.
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编辑人员丨2023/8/6
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代谢工程改造谷氨酸棒状杆菌合成及分泌途径生产L-缬氨酸
编辑人员丨2023/8/6
谷氨酸棒状杆菌是目前微生物发酵生产L-缬氨酸的主要工业菌株.文中首先在谷氨酸棒状杆菌VWB-1中敲除了alaT(丙氨酸氨基转移酶),获得突变菌株VWB-2,作为出发菌株.进而对L-缬氨酸合成途径关键酶——乙酰羟酸合酶(ilvBN)的调节亚基进行定点突变(ilvBN1M13),解除L-缬氨酸对该酶的反馈抑制.然后辅助过量表达L-缬氨酸合成途径关键基因ilvBN1M13、乙酰羟酸异构酶(ilvC)、二羟酸脱水酶(ilvD)、支链氨基酸氨基转移酶(ilvE),加强通往L-缬氨酸的碳代谢流,提高菌株的L-缬氨酸水平.最后,基于过量表达L-缬氨酸转运蛋白编码基因brnFE及其调控蛋白编码基因lrp1,提高细胞的L-缬氨酸转运能力.最终获得工程菌株VWB-2/pEC-XK99E-ilvBN1M13CE-lrp1-brnFE在5L发酵罐中的L-缬氨酸产量达到461.4 mmol/L,糖酸转化率达到0.312 g/g葡萄糖.
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编辑人员丨2023/8/6
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以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习)
编辑人员丨2023/8/5
目的 报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点.方法 收集先证者及家系成员的临床资料.采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的外显子缺失.结果 先证者为1例67岁男性患者,主要临床表现为进行性近端为主的四肢肌无力,伴肌萎缩10年;无不自主运动等锥体外系损害表现及认知损害.血生化检查提示轻度贫血和高肌酸激酶血症;肌电图和神经传导速度检查提示慢性感觉运动神经元或轴索损害;肯尼迪病致病基因AR未发现突变.该先证者长期诊断未明,保持随访.先证者在病程15年时,其外孙因休克在医院就诊发现高肌酸激酶血症,基因检测发现XK基因3号外显子缺失.继之发现先证者也携带存在XK基因3号外显子缺失,进一步行外周血棘红细胞电镜检查提示红细胞中棘红细胞占比为24%,最终诊断为McLeod综合征.结论 长期原因不明的四肢近端无力,电生理提示感觉及运动神经元或轴索损害的患者,虽无锥体外系损害表现,也需要考虑McLeod综合征可能,尤其是合并贫血和高肌酸激酶血症的患者.
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编辑人员丨2023/8/5