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McLeod综合征的临床、神经影像和基因突变特征并文献复习
编辑人员丨1天前
目的:探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法:回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果:2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300 *半合子突变,尚未见文献报道。 结论:McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。
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编辑人员丨1天前
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O′Sullivan-McLeod综合征一例
编辑人员丨1天前
O′Sullivan-McLeod综合征是一组长期缓慢进行性发展、表现为上肢远端无力和萎缩的下运动神经元综合征,临床较为罕见。由于对其认识不足,该综合征诊断率低,国内鲜见报道。表现与平山病类似,但在病程、治疗和预后上均有较大差别。本文报道一例具有典型临床表现的O′Sullivan-McLeod综合征,通过该病例提高临床医师的认识,不遗漏存在治疗可能性的患者,同时也避免昂贵且存在风险、却又并非必要的治疗手段,为患者提供更为准确的预后参考。
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编辑人员丨1天前
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红细胞KX血型抗原研究进展
编辑人员丨2023/8/5
KX血型抗原是一个重要的红细胞膜抗原,在膜上与Kell抗原有关联性,二者在抗原表达上相关,且相互影响.KX抗原的缺失,表型为Mcleod综合征,是由于X染色突变引起,是一种遗传性疾病.本文就KX抗原近几年来的研究进展,做一简略综述.
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编辑人员丨2023/8/5
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以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征(附1例报告及文献复习)
编辑人员丨2023/8/5
目的 报道1例以慢性进行性四肢近端无力为主要表现的McLeod综合征患者的临床表现及基因突变特点.方法 收集先证者及家系成员的临床资料.采用重复引物多聚酶链反应和毛细管电泳以及全外显子测序进行基因检测,并用定量实时PCR验证检出的外显子缺失.结果 先证者为1例67岁男性患者,主要临床表现为进行性近端为主的四肢肌无力,伴肌萎缩10年;无不自主运动等锥体外系损害表现及认知损害.血生化检查提示轻度贫血和高肌酸激酶血症;肌电图和神经传导速度检查提示慢性感觉运动神经元或轴索损害;肯尼迪病致病基因AR未发现突变.该先证者长期诊断未明,保持随访.先证者在病程15年时,其外孙因休克在医院就诊发现高肌酸激酶血症,基因检测发现XK基因3号外显子缺失.继之发现先证者也携带存在XK基因3号外显子缺失,进一步行外周血棘红细胞电镜检查提示红细胞中棘红细胞占比为24%,最终诊断为McLeod综合征.结论 长期原因不明的四肢近端无力,电生理提示感觉及运动神经元或轴索损害的患者,虽无锥体外系损害表现,也需要考虑McLeod综合征可能,尤其是合并贫血和高肌酸激酶血症的患者.
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编辑人员丨2023/8/5