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儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展
编辑人员丨1天前
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤.NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变.合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见.而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变.这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同.目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议.该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗.
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编辑人员丨1天前
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传统生长棒治疗合并肋骨头脱入椎管的早发性营养不良性1型神经纤维瘤病脊柱侧凸
编辑人员丨1周前
目的:探讨传统生长棒治疗合并肋骨头脱入椎管的早发性营养不良性1型神经纤维瘤病脊柱侧凸(dystrophic scoliosis secondary to type 1 neurofibromatosis, NF1-DS)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2006年9月至2020年5月采用传统生长棒治疗20例合并肋骨头脱入椎管的早发性NF1-DS患儿资料,男13例、女7例,初次手术年龄(7.0±1.6)岁(范围4.1~9.8岁);单纯左胸弯7例、单纯右胸弯9例、双胸弯4例;13例存在不同程度的胸椎后凸畸形。术前2例患儿存在神经症状,美国脊髓损伤协会损伤量表(American Spinal Injury Association Impairment Scale,AIS)神经功能分级均为D级。术前、术后即刻和末次随访时测量肋骨头脱入椎管比例(intraspinal rib proportion,IRP)、主胸弯Cobb角、顶椎旋转角度、顶椎偏移距离、躯干偏移距离、胸椎后凸角、腰椎前凸角、矢状面平衡及T 1~S 1高度。 结果:20例患儿均获得随访,随访时间(41.6±23.8)个月(范围24~99个月),共接受85次手术,其中63次为撑开手术。IRP术后(22.2%±11.3%)较术前(33.1%±17.5%)减小( P< 0.001),末次随访时(23.7%±12.4%)与术后比较无明显变化( P >0.05);主胸弯Cobb角由术前75.9°±26.7°减少至术后45.0°±18.5°,差异有统计学意义( P< 0.001),且末次随访时(41.0°±17.2°)较术后仍有改善( P< 0.05);术后顶椎旋转角度(33.0°±10.1°)较术前(39.3°±13.3°)减小( P< 0.001),末次随访时(40.1°±11.4°)较术后增大( P< 0.05);T 1~S 1高度由术前(259.8±70.7)mm增加至术后(296.9±78.4)mm( P=0.001),末次随访时为(339.9±83.4)mm,较术后仍有增加( P<0.001),每年增长(12.4±3.2)mm。术后顶椎偏移距离、胸椎后凸角、腰椎前凸角和矢状面平衡较术前明显改善( P<0.05),末次随访时与术后比较差异无统计学意义( P>0.05)。7例患儿出现10次并发症,其中椎弓根螺钉松动5次、螺栓脱落1次、断棒2次、远端交界性后凸1次、远端附加现象1次。2例术前存在神经症状的患儿,术后逐渐恢复正常(AIS分级为E级)。所有患儿在生长棒置入和多次撑开及随访过程中均未出现新发神经并发症。 结论:对合并肋骨头脱入椎管的早发性NF1-DS患儿,若术前AIS分级为D或E级,则采用传统生长棒治疗安全有效,可部分复位脱入椎管的肋骨头。
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编辑人员丨1周前
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司美替尼治疗儿童1型神经纤维瘤病1例
编辑人员丨1周前
患儿 女,5岁5月龄,因“皮肤咖啡牛奶斑5年余,跛行伴易跌倒1年余”就诊,临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯,超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号,诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼(2次/d,早20 mg,晚10 mg)治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小,走路易跌倒明显减少,跛行、脊柱侧弯减轻,咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小;治疗第57天后走路再无跌倒现象。
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编辑人员丨1周前
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1型神经纤维瘤病累及十二指肠合并上消化道出血
编辑人员丨1周前
上消化道出血是消化系统疾病的危重症之一,尤其是疑难或危重患者往往需要多学科协作诊治。本文讨论了1例反复发生上消化道出血的神经纤维瘤病患者,经多学科协作诊治最终诊断为1型神经纤维瘤病累及十二指肠合并上消化道出血,并进一步对患者行腹腔动脉造影和胃左动脉、胃十二指肠动脉栓塞治疗,患者出血停止,随访3个月未再复发。
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编辑人员丨1周前
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膀胱恶性外周神经鞘膜瘤一例报告
编辑人员丨1周前
膀胱恶性外周神经鞘膜瘤是一种罕见的恶性肿瘤,常继发于1型神经纤维瘤病(NF-1),少数为散发病例。本文报道1例行经尿道切除的70岁男性膀胱恶性外周神经鞘膜瘤患者,术后辅助吉西他滨膀胱灌注治疗,随访12个月,无局部复发和远处转移。
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编辑人员丨1周前
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手术切除联合射频消融在颜面部丛状神经纤维瘤治疗中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤的安全性和效果。方法:回顾性分析2016年4月1日至2020年4月1日南京医科大学附属儿童医院烧伤整形科采用手术切除联合射频消融治疗的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿资料。患儿均在全身麻醉下行瘤体部分切除联合射频消融治疗。术中利用发际线隐蔽切口逐步暴露瘤体,将视野内可见的较大瘤体切除,对于远处操作受限但能明确肉眼可见的瘤体直视下进行射频消融,力求达到瘤体的无残留化。如术中探查发现瘤体侵及面神经、深筋膜下和眼眶内,则放弃射频消融治疗。所使用射频机最大输出功率200 W,电极前端裸露部分长度为3 cm,射频机可以根据组织的阻抗在消融过程中自动调节功率,输出最佳能量,并在消融过程中实时监测周围组织的温度。远端瘤体可以采用B超定位,针刺穿入,射频针导入进行消融。估算术中出血量,观察统计术后引流量、引流管放置时间及并发症发生情况。出院时及术后第1个月均进行1次面神经损伤评估。术后6个月采用患者和观察者瘢痕评估量表(POSAS)中的患者瘢痕评估量表(PSAS)进行瘢痕评估。正态分布计量资料以 ± s表示,采用描述性方法进行统计分析。 结果:共纳入5例患儿,男3例,女2例;年龄1岁2个月至6岁10个月;瘤体均位于颜面部;侵犯层次均为肌肉浅层,术后病理均提示为丛状神经纤维瘤。5例患儿手术切口长度为(5.4±0.4)cm,术中出血量为(36.0±4.9)ml,术后引流量为(4.2±0.7)ml,引流管放置时间为(2.4±0.5)d;术后均未发生局部感染及皮肤破溃,体温亦无明显波动。随访12~18个月,中位随访时间12个月。出院时及术后1个月均未发现患儿有抬眉困难表现。术后早期患儿手术部位肿胀明显,最迟约40 d逐渐消肿;1例出现局部皮肤青紫,冷敷后于术后1个月渐消退,考虑为局部皮下轻微出血所致。患儿术后局部瘢痕均轻微且较为隐蔽,术后6个月患儿的PSAS评分为(27.2±4.4)分。随访期间,原瘤体部位稳定,未见进行性增大瘤体再现。结论:手术切除联合射频消融治疗颜面部丛状神经纤维瘤具有一定安全性及有效性,相较于传统手术,可减少局部损伤和容貌改变,射频消融可以作为一种辅助治疗手段,但仍无法完全取代传统手术的地位。
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编辑人员丨1周前
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儿童神经纤维瘤病2型基因突变特点和临床特征分析
编辑人员丨1周前
目的:研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点,并分析其临床特征。方法:回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照。比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料。对25例患者的外周血样本(其余7例于外院行二代测序)和41例患者直系亲属的外周血样本进行全外显子测序,初步筛选共有基因突变。比较儿童组与成人组 NF2基因突变类型和严重等级的差异。 结果:与成人组相比,儿童组患者首发症状年龄[分别为(33.4±8.3)岁、(11.3±4.4)岁, P<0.001]、确诊年龄[分别为(37.6±8.4)岁、(18.9±4.4)岁, P<0.001]均更早,儿童组平均诊断延迟时间大于成人组[分别为(7.6±4.3)年、(4.2±3.0)年, P=0.014];首发症状比较中,儿童组比成人组以非听力相关症状起病者(比例分别为9/12、3/20, P=0.002)和以皮肤症状起病者(比例分别为6/12、1/20, P=0.006)均多;儿童组有非前庭神经鞘瘤(分别为6/12、1/20)、脊柱脊髓病变(分别为9/12、4/20)、皮肤病变者(分别为10/12、4/20)所占的比例均高于成人组(均 P<0.01);儿童组中疾病累及系统数多于成人组( P<0.001);儿童NF2相关干预次数为(2.3±1.2)次,与成人组的(1.2±0.7)次相比,差异具有统计学意义( P=0.002); NF2基因突变的比较中,儿童组比成人组无义突变(比例分别为6/12、3/20, P=0.049)、截短突变(比例分别为7/12、3/20, P=0.018)及基因突变严重等级为3级者(分别为7/12、3/20, P=0.018)所占比例均高。 结论:初步推断儿童型NF2发病年龄早,诊断延迟时间长,以皮肤等不典型症状起病者多,常伴多系统受累,基因突变分级高,需积极干预并制定长期管理计划。
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编辑人员丨1周前
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神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析
编辑人员丨1周前
神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤,另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2, NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长 [2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料,以提高临床工作者对该病的认识。
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编辑人员丨1周前
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先天性胫骨假关节的文献计量学分析
编辑人员丨1周前
目的:对Web of Science数据库中相关先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis of tibia,CPT)研究被引频次最高的100篇文献进行量化分析,以预测其未来的研究方向。方法:在Web of Science数据库中搜索自1900年1月1日至2021年12月31日所有CPT相关的原创研究文献。使用引用参考搜索工具对每一篇被检索文献进行分析,选取被引频次排名前100的文献,并收集被引频次排名前100文献的引文数、出版年份、出版期刊、作者单位、出版国家和关键词,再将以上内容生成知识图谱,进行文献计量学分析。结果:选定的100篇文献被引频次为11~196次,发表时间为1928—2016年。主要研究类型为临床研究( n=93),基础研究仅有7项。发文量排名前4的国家依次是美国(37篇)、韩国(9篇)、德国(6篇)、意大利(6篇)。出现10次以上的关键词被聚类2个簇:"神经纤维瘤"和"假关节临床特点"。而"1型神经纤维瘤病"(neurofibromatosis type 1, NF1)是2010年以后文献中出现频次最高的热点关键词。 结论:现阶段对于CPT的研究主要集中于临床对症治疗方面,针对CPT发病机制的基础研究仍相对匮乏。未来应加强CPT基础研究的投入,以期为CPT提供更全面的治疗策略。
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编辑人员丨1周前
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13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况,为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法:应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况,100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果:13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点,包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例,其中,10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关,c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2),c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论:NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因,新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。
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编辑人员丨1周前