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儿童神经纤维瘤病1型颅内肿瘤性病变的治疗进展
编辑人员丨1天前
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis 1,NF1)好发于儿童,是神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害.NF1的外显率几乎是100%,主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发神经纤维瘤.NF1在颅内能引起肿瘤性病变,后者按照病理学依据可分为低级别肿瘤、高级别肿瘤和类似肿瘤病变.合并NF1的颅内肿瘤多为低级别肿瘤,视路胶质瘤最为多见,其次是脑干胶质瘤,其余部位和类型的肿瘤也有所发生;高级别肿瘤并不常见.而类似肿瘤病变即不明明亮物体虽不是肿瘤,但却是NF1儿童最常见的具有部分肿瘤性质的颅内异常病变.这些肿瘤性病变可通过观察、手术、化学治疗、放射治疗、靶向治疗等方式处理,不同病变的最佳处理方式不同,其预后也有所不同.目前针对儿童NF1颅内肿瘤性病变的治疗方式还有所争议.该文就此种病变的特点和治疗进展进行阐述,旨在提高大众对NF1肿瘤性病变的认知水平,提供针对性的诊疗方案,推进NF1患者完善神经外科治疗.
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编辑人员丨1天前
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司美替尼治疗儿童1型神经纤维瘤病1例
编辑人员丨1周前
患儿 女,5岁5月龄,因“皮肤咖啡牛奶斑5年余,跛行伴易跌倒1年余”就诊,临床表现为运动障碍、颈部包块、全身多处咖啡牛奶斑、脊柱侧弯,超声和影像学检查提示多发不规则团块状软组织信号,诊断1型神经纤维瘤病。口服司美替尼(2次/d,早20 mg,晚10 mg)治疗第37天颈部包块肉眼可见缩小,走路易跌倒明显减少,跛行、脊柱侧弯减轻,咖啡牛奶斑颜色变淡、范围缩小;治疗第57天后走路再无跌倒现象。
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编辑人员丨1周前
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中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识(2023)
编辑人员丨1周前
McCune-Albright综合征(MAS)是因GNAS基因体细胞获得功能性变异所致的罕见病,通常以皮肤牛奶咖啡斑、外周性性早熟及骨纤维发育不良“三联征”为典型特征,但随基因变异发生时间、所涉及的器官和组织范围不同,疾病症状及严重程度可呈现多样化表现。常规的外周血基因检测阳性率较低,诊断主要依靠典型临床表现,临床表型复杂多样者容易误诊、漏诊。MAS尚无根治方法,主要为对症治疗,但治疗方法复杂,治疗药物多为超说明书用药。尽早诊断并及时评估和处理并存疾病,规范及合理用药,多学科协同长期随访和管理,对改善预后提高生存质量至关重要。
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编辑人员丨1周前
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儿童Ⅰ型神经纤维瘤患者的基因诊断和随访研究
编辑人员丨1周前
目的:通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法:回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15例,年龄2个月至5岁,进行相应的遗传学检测明确基因突变,并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪,对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果:27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变,包含3例未曾报道过的致病性突变;这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母,其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化(14/27),部分患者(7/27)在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等,其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论:无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整,错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访,造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。
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编辑人员丨1周前
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第523例 皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育
编辑人员丨1周前
本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊,查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑,黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮或雌二醇水平升高,曲普瑞林兴奋试验被兴奋,提示下丘脑-垂体-性腺轴启动,确诊为中枢性性早熟。鞍区磁共振成像提示男患儿视路胶质瘤,女患儿未见占位。该两例病例提示,皮肤有牛奶咖啡斑或雀斑的中枢性性早熟患者,临床上要与存在皮肤牛奶咖啡斑且外周性性早熟的McCune-Albright综合征进行鉴别,高度警惕1型神经纤维瘤病可能。1型神经纤维瘤病诊断基于临床,确诊有赖于基因检测,外周血白细胞基因全长外显子测序阴性无法排除诊断,取病变组织活检行基因检测可能提高检测准确率。
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编辑人员丨1周前
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I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及 NF1基因变异分析
编辑人员丨1周前
目的:探讨I型神经纤维瘤( NF1)患者 NF1基因的变异类型和临床特征。 方法:回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例 NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变异进行验证。 结果:12例 NF1患者就诊年龄为4个月~ 27岁,男女比例为2 : 1。所有患者均存在牛奶咖啡斑,83.3%伴腋窝或腹股沟雀斑,58.3%伴神经纤维瘤,16.7%伴有先天性胫骨假关节。在12例患者中共发现5种 NF1基因变异。5例为无义变异,4例为移码变异,1例为错义变异,1例为剪接变异,1例为涉及整个基因的大片段杂合缺失,其中6例为新发变异,2例遗传自亲代,4例未接受亲代验证。c.3379del(p.Thr1127Glnfs*15)和c.6628_6629del(p.Glu2210Thrfs*10)变异查询文献和数据库均未见报道和收录。 结论:NF1患者早期多表现为牛奶咖啡斑,是由 NF1基因的变异所致。高通量测序能够高效检测 NF1基因的致病性变异,有助于确诊。
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编辑人员丨1周前
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Legius综合征合并中枢性性早熟1例并文献复习
编辑人员丨1周前
目的:探讨Legius综合征的临床表型和基因型特点。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科2021年7月收治的1例表现为性早熟和皮肤散在咖啡牛奶斑患儿的临床资料,利用家系全外显子组测序对该家系进行遗传学分析,明确分子诊断,并复习相关文献总结该病临床特征。结果:先证者女性,10岁9个月,临床表现为颜面、躯干>5处直径大于5 mm的咖啡牛奶斑、腋窝雀斑,无虹膜Lisch结节及神经纤维瘤体征,8岁确诊中枢性性早熟;家系3人全外显子组测序提示先证者 SPRED1基因新发杂合无义突变c.751(exon7)C>T,p.Arg251Ter(p.Ter251 *)。检索文献发现:共报道88个 SPRED1基因致病性突变,包括移码突变(41/88)、无义突变(31/88)、剪切突变(7/88)、错义突变(6/88)、其他(3/88),未发现突变热点;临床表型:>5处咖啡牛奶斑占92.8%(168/181),腋窝、腹股沟雀斑占43.5%(73/168),巨头畸形占21.4%(31/145),学习障碍占18.0%(30/166),精神运动发育迟缓占13.8%(22/159),脂肪瘤(成人)占13.7%(21/153),努南样面貌征占12.1%(21/173),神经纤维瘤病1型肿瘤表型未见报道。 结论:Legius综合征合并中枢性性早熟表型国内尚未见相关报道;Legius综合征临床表型轻,具遗传异质性,无神经纤维瘤病1型肿瘤表型;基因检测有助于Legius综合征早期诊断。
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编辑人员丨1周前
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右侧胸腔巨大囊性肿块影
编辑人员丨1周前
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)是一种常染色体显性遗传病,主要影响皮肤、神经系统和骨骼,临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发的神经纤维瘤及特征性骨损害。NF-1合并胸腔内脊膜膨出临床罕见。因膨出的胸脊膜呈囊状,其内充满脑脊液,容易被误诊为包裹性胸腔积液,需引起临床重视。本文报道1例NF-1合并脑脊膜膨出继发右侧胸腔积液,外院误诊为右侧胸腔积液伴包裹,分析其临床表现、影像学特点、鉴别诊断及诊治经过,以提高临床医生对NF-1合并胸脊膜膨出的认识,避免误诊。
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编辑人员丨1周前
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神经纤维瘤病Ⅰ型一家系临床特点及基因突变分析
编辑人员丨1周前
目的:总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)一家系的临床表型及 NF1基因突变特点。 方法:收集2020年5月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊为NF1的一家系临床资料,总结先证者及家系成员临床特征。同时采用二代测序方法对先证者行 NF1/NF2基因panel测序,并对家系成员进行一代Sanger测序验证分析,分析其基因突变特点。 结果:先证者(Ⅴ 2)为1岁2个月女童,临床表型为出生时全身皮肤多个咖啡牛奶斑,精神及运动发育正常,婴儿期出现局灶性癫痫发作。家系中父亲(Ⅳ 3)、祖母(Ⅲ 2)及其他2人(Ⅱ 2、Ⅰ 2)均有皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤、无癫痫发作。其母亲表型正常。先证者 NF1基因突变表现为c.83-84delAG(P.N29Hfs*8),属于未报道的移码杂合突变;Sanger测序验证其父亲及祖母 NF1基因突变类型与先证者一致,符合 NF1杂合突变常染色显性遗传特点。 结论:NF1由 NF1基因突变引起,早期临床表现多为牛奶咖啡斑,部分有癫痫发作,疑似患者应尽早行基因分析确诊。
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编辑人员丨1周前
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1型神经纤维瘤病发病机制及治疗进展
编辑人员丨1周前
1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病,是常见的神经皮肤综合征之一,多于儿童期起病,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视路胶质瘤等。NF1基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病认识的提高,关于NF1的研究不断取得进展。本文将综述NF1的发病机制及治疗进展,以期为其诊疗提供更多思路。
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编辑人员丨1周前