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独眼畸形三倍体死胎一例
编辑人员丨1天前
独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现.报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅内异常液性暗区,妊娠终止后引产儿面部可见单眼眶及其上方的前额鼻肉柱,经基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析发现染色体三倍体变异、嵌合比约32%的X染色体嵌合重复以及嵌合比约32%的Y染色体嵌合缺失.独眼畸形的病因具有异质性,目前其发病机制尚未明确,妊娠期影像学检查和产前诊断为常用检查方法,在诊断后应尽早终止妊娠,减轻孕妇身心损害及社会医疗经济负担.
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编辑人员丨1天前
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基于高通量测序技术的玄参对大鼠有效性和安全性研究
编辑人员丨1天前
目的 研究玄参干预对大鼠基因表达谱的影响,探讨玄参干预对大鼠的潜在保护和毒性作用及其机制.方法 将20只雄性SD(Sprague-Dawley)大鼠随机分为玄参组和空白组,每组10只.玄参组大鼠给予玄参提取物1350 mg· kg-1灌胃,空白组灌胃给予等容积0.9%氯化钠溶液,均为1次/d,连续15 d.分别于灌胃15 d后,检测肝脏组织的基因表达谱,通过时间序列趋势分析软件(Short Time-Series Expression Miner,STEM)筛选具有趋势表达的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),并对其进行基因本体论(Gene Ontology,GO)功能注释和京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路分析.结果 玄参组筛选76个DEGs,其中28个上调,48个下调,与对照组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05).KEGG通路分析结果显示,丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)、无翅型小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点(Wingless-Type MMTV Integration Site Family,Wnt)、转化生长因子-β(Transforming growth factor-β,TGF-β)、非受体酪氨酸激酶家族-信号转导子和转录激活子(Janus Kinase-Signal Transducer and Ac-tivator of Transcription,Jak-STAT)、核因子激活的 B 细胞的 κ-轻链增强(nuclear factor kappa-B,NF-κB)、Toll 样受体(Toll-like receptor)、过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor,PPAR)、催产 素(Oxyto-cin)、神经生长因子受体(TNFRSF16)相关蛋白 1[nerve growth factor receptor(TNFRSF16)associatedprotein 1,Ngfrap1]和神经营养因子受体相关死亡结构域(neurotrophin receptor associated death domain,Neurotrophin)这9条信号通路,包含Mecom、Amhr2、Pias2、Ticam2、Cyp7a1、Ngfrap1和Nfatc4这7个靶基因.经查阅文献,Mecom可能为表征玄参对大鼠潜在保护作用的靶基因,而另外6种则可能为表征玄参对大鼠潜在毒性作用的靶基因.结论 玄参作用的两重性,既可对机体产生预防和治疗作用,也会产生潜在的不良反应.
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编辑人员丨1天前
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间变性大细胞淋巴瘤患儿EEF1G/ALK融合基因的鉴定与检测
编辑人员丨1天前
目的 明确1例伴少见ALK融合基因的间变性大细胞淋巴瘤患儿的分子诊断,建立该融合基因的实时荧光定量PCR检测方法.方法 采用基于锚定多重PCR的二代测序技术,鉴定患儿腹股沟肿大淋巴结组织中ALK基因的伙伴基因.建立EEF1G/ALK融合基因实时荧光定量PCR方法,并对方法的重复性、灵敏度和特异性进行性能评价.在此基础上检测此患儿肿瘤组织、骨髓、外周血和脑脊液EEF1G/ALK融合基因的表达.结果 经二代测序鉴定该患儿肿瘤细胞EEF1G/ALK融合基因阳性,Sanger测序验证为EEF1G Exon 6和ALK Exon 20的融合.建立的实时荧光定量PCR方法最低定量限为40拷贝/体系;弱阳性标本和强阳性标本的批内精密度CV分别为0.52%和0.17%;批间精密度CV分别为1.32%和1.14%,重复性好;检测其他ALK融合阳性标本结果为阴性,特异性好.复发时送检的淋巴结穿刺组织和外周血的融合基因定量检测结果为138.92%和0.0039%,其余检测为阴性.结论 明确此例间变性大细胞淋巴瘤为少见EEF1G/ALK融合基因阳性.建立的EEF1G/ALK融合基因定量检测方法特异性、重复性好,灵敏度高,完全满足融合基因MRD监测的需要.
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编辑人员丨1天前
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利用三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型
编辑人员丨1天前
目的 利用PacBio三代测序技术鉴定c.586T>C突变导致的Bel亚型,并分析Bel亚型家系的血型血清学特点.方法 ABO血型表型检测使用血清学方法,对ABO正反定型不符的家系标本进行ABO基因第6、7号外显子Sanger测序.利用PacBio三代技术对先证者及其子女的3例样本进行ABO基因全长单体型分析.结果 先证者血清学表型为Bel亚型,测序技术鉴定ABO基因序列第7外显子存在c.586T>C位点突变,三代测序单体型鉴定先证者ABO基因型为ABO*BEL(c.586T>C)/O01.02,其长子和长女基因型为:ABO*A1.02/BEL(c.586T>C)、ABO*B.01/BEL(c.586T>C).结论 c.586T>C位点突变是导致本例Bel的分子基础,PacBio三代测序技术能够精准鉴定ABO亚型单体型.
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编辑人员丨1天前
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江西南昌地区16例B(A)表型个体的血清学特征和基因型分析
编辑人员丨1天前
目的 探讨江西南昌地区B(A)型个体的血清学特征和基因型.方法 收集日常工作中表型为AwB或AB型,但正反血型不一致且高度疑似B(A)型的血液样本16例及1例先证者的家系样本,采用血清学方法进行ABO血型复检;通过对ABO基因6和7外显子测序确定样本的ABO基因型;通过吸收和放散实验,探究B(A)型样本对人源抗A的反应情况.结果 16例血液样本ABO正定型为AwB,血清中存在抗-A.10例样本基因分型为ABO*BA.04,6例样本为ABO*BA.02.吸收放散实验的6例样本中,4例基因型为ABO*BA.04的血样吸收和放散实验均为阴性、2例基因型为ABO*BA.02的血样吸收和放散人源抗-A呈弱阳性.先证者家系调查表明其ABO*BA.04等位基因来自其父亲,并遗传给其儿子.结论 B(A)型个体血清学常表现为AwB的特征,且正反定型不一致,建议结合分子生物学方法鉴定;不同型别B(A)型个体,其细胞表面的A抗原与人源抗-A的反应能力存在差异.
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编辑人员丨1天前
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临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习
编辑人员丨1天前
目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点.方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结.结果:本例以"亚急性脑炎"作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测.脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID.结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断.
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编辑人员丨1天前
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含不同剂量酸枣仁的敷和汤对特应性皮炎模型小鼠IgE水平及肠道菌群的影响
编辑人员丨1天前
目的 探讨含不同剂量酸枣仁的敷和汤治疗特应性皮炎的作用机制.方法 48只雌性BALB/c小鼠随机分为正常组,模型组,氯雷他定组,含高、中、低剂量酸枣仁的敷和汤组,每组8只.除正常组外,其余各组均用2,4-二硝基氟苯(DNFB)连续刺激制备特应性皮炎模型.造模后含高、中、低剂量酸枣仁的敷和汤组分别给予敷和汤24、18、15 g/(kg·d)灌胃,氯雷他定组给予氯雷他定干混悬剂0.001 g/(kg·d)灌胃,正常组和模型组给予10 ml/(kg·d)生理盐水灌胃,各组均灌胃14天.分别于造模第7、14天和给药第7、14天观察小鼠10 min内搔抓次数和皮损评分;ELISA法检测血清中免疫球蛋白E(IgE)含量;HE染色观察皮肤组织病理形态学改变;对小鼠结肠中粪便进行16S rRNA基因测序检测肠道菌群多样性及丰度变化.结果 与正常组比较,造模第7、14天和灌胃第7、14天模型组小鼠10 min内搔抓次数增加且皮损评分升高(P<0.05),灌胃后小鼠表皮角化过度或不全、棘层细胞明显增厚、大量炎性细胞浸润;血清中IgE含量升高(P<0.05),厚壁菌门丰度降低,拟杆菌门、细菌丰度升高,乳杆菌属和普雷沃菌属相对丰度降低,拟杆菌属和颤螺菌属相对丰度升高(P<0.05).与模型组比较,灌胃第7、14天氯雷他定组和含高、中剂量酸枣仁的敷和汤组小鼠10 min内搔抓次数和皮损评分均降低(P<0.05),血清中IgE含量降低,含中剂量酸枣仁的敷和汤组厚壁菌门丰度升高、拟杆菌门丰度降低,氯雷他定组拟杆菌属丰度降低,含中剂量酸枣仁的敷和汤组拟杆菌属丰度降低、乳杆菌属和普雷沃菌属丰度均升高(P<0.05).与氯雷他定组比较,灌胃第7、14天含低剂量酸枣仁的敷和汤组小鼠皮损评分升高,含高、低剂量酸枣仁的敷和汤组小鼠搔抓次数增多;灌胃后含低剂量酸枣仁的敷和汤组小鼠IgE含量升高,含中剂量酸枣仁的敷和汤组厚壁菌门升高、拟杆菌门降低,乳杆菌属和普雷沃菌属升高,含高剂量酸枣仁的敷和汤组拟杆菌属升高(P<0.05).结论 含不同剂量酸枣仁的敷和汤能改善特应性皮炎的临床症状,调节肠道菌群的相对丰度纠正菌群的紊乱情况,其中以含中剂量酸枣仁的敷和汤组效果最优,且与氯雷他定组效果相当,降低血清中的IgE炎症反应可能是其作用机制之一.
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编辑人员丨1天前
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HMGA2基因多态性、血清IGF-1对特发性矮小症rhGH疗效影响的交互作用分析
编辑人员丨1天前
目的 探究高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因多态性、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对特发性矮小症(ISS)重组人生长激素(rhGH)疗效影响的交互作用.方法 选取2020年2月至2021年8月本院收治的ISS患儿100例,选取同期于本院接受体检的健康儿童100例纳入对照组,PCR测序分析HMGA2基因多态性情况,所有患儿均予以指导接受rhCH治疗;分析对照组和研究组HMGA2基因多态性分布和血清IGF-1表达;分析不同基因型患儿GH治疗前后IGF-1变化;分析HMGA2基因多态性联合IGF-1对ISS患儿rhGH疗效预测价值.对比不同HMGA2基因多态性ISS患儿rhGH生长情况和IGF-差异;分析不同HMGA2基因多态性和IGF-1、疗效的相关性.结果 对照组和研究组儿童在HMGA2基因SNP rs1042725和SNP rs7968682分布差异显著,主要表现为在基因SNP rs1042725中,对照组TT型表达明显高于研究组,SNP rs7968682中GT型表达占比明显高于对照组(P<0.05);研究组ISS患儿血清IGF-1明显低于对照组(P<0.05);治疗后rs1042725和SNP rs7968682基因型患者的IGF-1水平较治疗前均升高,且差异具有统计学意义(均 P<0.05);HMGA2 基因 SNP rs1042725、SNP rs7968682 联合血清 IGF-1 评估 ISS 患者 ROC 曲线线下面积为0.935,具有较高的特异性以及灵敏度,联合检测诊断价值明显高于其他3种检测(P<0.05);经rhGH治疗后ISS患儿不同HMGA2基因多态性存在差异,SNP rs042725基因型中CT型表达ISS患儿生长情况显著优于TT和CC型(P<0.05);SNP rs7968682基因型中GT型表达ISS患儿生长情况显著优于TT和GG型(P<0.05);Spearman相关系数分析发现HMGA2基因多态性与IGF-1和疗效均呈现显著正相关(均P<0.05).结论 1SS患儿HMGA2基因多态性与正常儿童有一定差异,且ISS基因SNP rs1042725和SNP rs7968682位点与疗效之间有显著相关性,与ISS患儿生长发育有关,可能有血清IGF-1调控有关,为临床ISS患儿的诊治提供一定基础.
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编辑人员丨1天前
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调控葡萄酒石酸生物合成基因VvbHLH79克隆及表达
编辑人员丨1天前
[目的]酒石酸不仅影响葡萄果实的味道,还决定葡萄酒的色泽、口感、微生物稳定性和陈酿潜力.探讨调控酒石酸生物合成的转录因子及其机制,通过生物技术调控葡萄内源酒石酸的积累或定向培育高酒石酸积累型优良酿酒葡萄品种具有重要价值.[方法]研究以酿酒葡萄'琼瑶浆'、'马瑟兰'为试验材料,用PCR方法从中克隆到与酒石酸含量相关的VvbHLH79转录因子,对其进行生物信息学和亚细胞定位分析;用HPLC和qRT-PCR技术测定葡萄果实在不同发育时期的酒石酸含量和VvbHLH79的表达量;并构建植物表达载体,用农杆菌介导的果梗侵染法瞬时转化葡萄幼果果实之后检测VvbHLH79的表达量和酒石酸含量.[结果](1)通过RNA-seq测序筛选获得1个葡萄VvbHLH79基因,该基因CDS序列全长831 bp,编码277个氨基酸,分子质量为66.22 kD,理论等电点为5.15,属于无信号肽和跨膜结构的不稳定亲水性蛋白;氨基酸序列第147-232位含有bHLH-SF保守结构域,属于bHLH转录因子家族;亚细胞定位在细胞核.(2)葡萄VvbHLH79编码蛋白与河岸葡萄中的bHLH89编码蛋白(登录号:XP_034699340.1)序列一致性最高,达到99.64%.(3)VvbHLH79相对表达量随着'琼瑶浆'果实发育降低,从坐果期到成熟期降低了67.25%;酒石酸积累主要在葡萄果实转色之前,转色之后酒石酸含量就快速下降.(4)VvbHLH79在低酒石酸葡萄果实中瞬时过表达后使酒石酸含量显著升高,而将VvbHLH79在高酒石酸葡萄果实中沉默后酒石酸含量显著下降,证实VvbHLH79基因正向调控酒石酸含量.[结论]VvbHLH79转录因子可能在葡萄酒石酸生物合成通路中发挥作用.
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编辑人员丨1天前
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携带线粒体tRNAMet 4435A>G和核基因YARS2突变的原发性高血压家系遗传学分析
编辑人员丨1天前
目的:探讨m.4435A>G和YARS2 c.572G>T(p.G191V)突变在原发性高血压发生发展中的作用.方法:分析前期收集的高血压患者的线粒体基因组及外显子测序数据,对一例携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的原发性高血压患者的家系开展临床资料采集及分子遗传学检测,收集外周静脉血并构建永生化淋巴细胞系进行线粒体转移RNA(tRNA)、线粒体蛋白质、腺苷三磷酸(ATP)、线粒体膜电位(MMP)和细胞内活性氧检测.结果:线粒体全基因组测序结果显示,该家系中母系成员均携带高度保守的m.4435A>G突变,该突变影响线粒体tRNA的二级结构和折叠自由能并改变其稳定性,预测其将影响反密码子环结构.与对照组比较,携带m.4435A>G和YARS2 p.G191V突变的细胞株相关线粒体tRNA稳态水平、部分线粒体蛋白表达量、ATP产量和MMP水平下降,且活性氧水平升高,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论:YARS2 p.G191V突变通过影响线粒体tRNA稳态水平加重了m.4435A>G引起的线粒体翻译及线粒体功能改变,进一步导致细胞功能障碍,表明在本家系中YARS2 p.G191V与m.4435A>G突变存在协同作用,共同参与原发性高血压的发生发展.
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编辑人员丨1天前