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以孤独症为主要表型的 MYT1L基因突变嵌合体1例并文献复习
编辑人员丨6天前
对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的 MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测,并复习相关文献。该患儿存在 MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G,p.Met729Arg),患儿为嵌合体,突变率约为10%,该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到 MYT1L相关基因异常报道共18篇文献,共53例患者(含本例),包括22种点突变及30例携带包含 MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例),嵌合体的症状相对较轻。提示 MYT1L基因是ASD重要的易感基因,但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在 MYT1L基因突变,可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性,本研究扩大了ASD基因突变谱。
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编辑人员丨6天前
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高压氧联合体外冲击波治疗脑卒中后肩手综合征的疗效和安全性分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨高压氧联合体外冲击波治疗脑卒中后肩手综合征的疗效和安全性。方法:选取2020年1月至2022年8月于山西省长治医学院附属和济医院康复医学科和神经内科进行治疗的150例脑卒中后肩手综合征患者,按照随机数字表法分为Maitland手法组、体外冲击波组及高压氧联合体外冲击波组,每组50例,比较3组患者治疗前后的上肢运动功能、生活能力、疼痛程度及并发症发生情况。结果:3组患者治疗后的改良Fugl-Meyer评定量表(FMAS)上肢版块和改良Barthel指数评定量表(MBI)评分均高于治疗前,疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分低于治疗前,差异有统计学意义( P<0.001);3组患者治疗后的FMAS(上肢版块)、MBI及VAS评分差异有统计学意义,多重比较显示高压氧联合体外冲击波组的FMAS(上肢版块)和MBI评分显著高于Maitland手法组和冲击波组,VAS评分显著低于后者,差异均有统计学意义( P<0.001)。3组患者的并发症症状轻,且均在短期内明显好转,差异无统计学意义( P=0.411)。 结论:高压氧联合体外冲击波对脑卒中后肩手综合征患者有较好的临床疗效和较高的安全性。
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编辑人员丨6天前
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ESA的翻转课堂结合SPOC教学在康复医学科实习教学中的应用
编辑人员丨6天前
目的:探讨ESA[engage(投入)-study(学习)-activate(活用)]的翻转课堂结合小规模限制性在线课程(small private online course,SPOC)教学在康复医学科实习教学中的应用。方法:将2018年1月至2020年10月在康复医学科实习的87例学生,分为对照组( n=43)和观察组( n=44)。对照组采用常规教学,观察组采用ESA的翻转课堂结合SPOC教学。比较两组实习生的个体考核成绩以及团队考核成绩,并评估分析实习生对教学效果的评价以及实习生认可度情况。采用SPSS 22.0进行卡方检验和 t检验。 结果:观察组的病史采集评分、专科查体评分、治疗方法评分、个体考核成绩总分、人文沟通评分、参与度评分、团队考核成绩总分均优于对照组( P<0.05);两组的辅助检查评分、诊断评分、团队协作评分比较,差异无统计学意义( P>0.05);观察组的学习效率、课堂互动能力、自主学习能力、理论与实际相结合能力、基础知识掌握、临床创新思维能力、团队协作能力7个维度评分均高于对照组( P<0.05);观察组对教学的认可度为97.73%(43/44),高于对照组的81.40%(35/43)。 结论:ESA的翻转课堂结合SPOC教学可以提高实习生的个体考核成绩和团体考核成绩,改善教育环境,教学效果优于常规教学,可以提升实习生的认可度,从而在医学教学中具有重要的应用价值。
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编辑人员丨6天前
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基于德尔菲法构建烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统
编辑人员丨6天前
目的:构建一套适用于烧伤患者面颈部创面和瘢痕的针对性精准评估系统。方法:采用文献分析和调查研究相结合的方法,遵循条目体系构建的基本原则。2020年6—8月,以面颈部整形美学标准为基础,患者烧伤后面颈部创面与瘢痕评估为中心,初步形成烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统。于2020年9月对38名相关领域专家行预函询,并根据专家意见修改问卷。2020年12月—2021年3月,运用德尔菲法对符合入选标准的35名来自广州、深圳、上海、北京等地相关领域专家开展函询,筛选并确立条目。计算函询问卷有效回收率,判断专家积极程度;计算所有条目的权威系数均值,判断专家权威程度;计算所有三级条目的重要性专家评分均值、变异系数均值和满分率均值,判断专家意见集中程度;计算所有三级条目的重要性、敏感性和可操作性专家评分变异系数均值、肯德尔和谐系数,判断专家意见协调程度。对函询中所有三级条目的重要性、敏感性和可操作性专家评分的肯德尔和谐系数行 χ2检验。 结果:经德尔菲法函询的35名专家以男性居多,年龄为(48±10)岁,工作年限8~38年,副高及以上职称者为主,均为本科及以上学历,烧伤科专家11人、创面修复科专家7人、整形美容科专家4人、康复医学科专家13人。最后形成包含4个一级条目、21个二级条目、40个三级条目和1个面谱的烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统。函询问卷有效回收率为100%(35/35)。所有条目的权威系数均值为0.89。所有三级条目的重要性专家评分均值为4.67分,重要性专家评分变异系数均值为0.01,满分率均值为86.3%。所有三级条目的重要性、敏感性、可操作性专家评分的变异系数均值分别为0.01、0.01、0.02。所有三级条目的重要性、敏感性、可操作性专家评分的肯德尔和谐系数检验,结果均有统计学意义( χ2值分别为1 201.53、745.67、707.07, P<0.05)。 结论:构建的烧伤患者面颈部创面与瘢痕地形图评估系统具有较高的科学性、可靠性,可用于烧伤患者面颈部创面或瘢痕的评估。
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编辑人员丨6天前
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膝关节骨性关节炎的物理治疗进展
编辑人员丨6天前
膝关节骨性关节炎(KOA)是老年人最常见的关节疾病,严重影响患者的运动功能和生活质量,其物理治疗方法主要包括运动治疗和物理因子治疗。物理治疗是康复医学科常见的一种康复治疗手段,而目前国内外对其在膝关节骨性关节炎中的应用尚存一定的争议。本文通过查阅国内外最新文献结合各大骨关节炎诊疗指南,系统综述了KOA的最新物理治疗方法。结果发现运动治疗对KOA有较好的治疗作用,然而仍缺乏有关运动处方的研究;脉冲电磁场、干扰电疗法、高频电疗以及低强度脉冲超声是作用较为肯定且可以用于KOA治疗的物理因子,而其它物理因子的治疗作用尚有待于进一步探索。
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编辑人员丨6天前
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基于自我-互动-团体健康管理模式的干预对中重度脑卒中患者自我效能及医学应对方式的影响
编辑人员丨6天前
目的:探讨基于SMG健康管理模式的干预对中重度脑卒中患者自我效能及医学应对方式的影响。方法:采用类实验研究,随机选取2022年4—8月就诊于新疆医科大学第二附属医院康复医学科符合纳入排除标准的脑卒中患者106例,采用简单随机化中抽签法随机分为对照组和干预组各53例。对照组予脑卒中早期康复后常规健康管理,干预组在对照组基础上纳入SMG健康管理模式干预8周。采用医学应对方式问卷和脑卒中自我效能感问卷评价2组患者医学应对方式和自我效能水平,并对结果进行比较。结果:干预后干预组患者面对应对方式、自我效能总得分分别为(16.42 ± 2.79)、(59.86 ± 13.84)分,均高于同期对照组的(14.80 ± 1.70)、(35.96 ± 13.92)分,2组比较差异均有统计学意义( t = 3.50、8.61,均 P<0.05);而回避、屈服应对方式得分干预组为(13.28 ± 1.60)、(7.16 ± 2.10)分,均低于同期对照组的(14.66 ± 0.77)、(8.26 ± 1.01)分,2组比较差异均有统计学意义( t = -5.48、- 3.34,均 P<0.05)。 结论:在中重度脑卒中患者早期康复护理过程中纳入SMG健康管理模式干预,有助于提高患者自我效能,促使其采用积极的疾病应对方式,主动配合医护人员康复训练以改善疾病预后。
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编辑人员丨6天前
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上海市某综合型医院临床氧疗医嘱合理性与规范性的调查研究
编辑人员丨6天前
目的:了解综合型医院院内氧疗医嘱开具的合理与规范情况。方法:整群抽样选取上海长海医院2018年3月1日至6月1日住院并行吸氧治疗的患者为研究对象,采用Neves等编制的"住院患者氧疗调查表"收集患者的年龄、性别,科室,入院诊断、氧疗指征、氧疗医嘱、氧疗参数等资料,依据英国胸科协会2017年《成人医疗保健和紧急场所氧气使用指南》标准评定氧疗医嘱的合理性与规范性。结果:调查科室为内科、外科及专科(包括妇科、产科、儿科、眼科、耳鼻喉科、急诊科、重症医学科、老年科、皮肤科、介入科、肿瘤科、口腔科、康复医学科、感染科),共调查吸氧患者464例,其中内科病房71例、外科病房309例、专科病房84例。医嘱合理率为92.2%(428/464),内科病房合理率(64.7%,46/71)低于专科病房(92.8%,78/84)和外科病房(98.3%,304/309),差异有统计学意义(χ 2=91.09, P<0.01);普通病房患者398例、危重症病房患者66例,普通病房合理率(90.9%,362/398)低于危重症病房(100.0%,66/66),差异有统计学意义(χ 2=6.47, P<0.05)。医嘱规范率为22.4%(104/464),专科病房(54.8%,46/84)优于内科病房(26.8%,19/71)和外科病房(12.6%,39/309),危重症病房(65.2%,43/66)优于普通病房(15.3%,61/398),差异均有统计学意义(χ 2=68.35, P<0.01;χ 2=80.81, P<0.01)。 结论:综合型医院院内氧疗合理性总体尚可,规范性急需提高。不同科室、不同等级病房间的氧疗医嘱合理性及规范性存在差异。
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编辑人员丨6天前
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国际功能、残疾和健康分类康复组合-17在临床多学科住院患者中应用的信效度研究
编辑人员丨6天前
目的:验证国际功能、残疾和健康分类(ICF)康复组合-17在临床多学科患者功能评估中的信度和效度。方法:选取来自江苏省三家三级医院的康复医学科、骨科、神经内科和神经外科的住院患者359例。在入院和出院时均采用ICF康复组合-17对所有患者进行评估,计算评估工具的内部一致性。用组内相关系数(ICC)检验评估者间和评估者内信度,用主轴法的直接斜交转轴法进行因子分析,检验ICF康复组合-17的结构效度。结果:ICF康复组合-17的内部一致性Cronbach′s α系数为0.945。评估者间信度分析显示,ICF康复组合-17总分的ICC为0.946;除b280痛感外,该量表的剩余条目ICC为0.630~0.948( P<0.001)。评估者内信度分析显示,ICF康复组合-17总分和条目的ICC为0.471~0.947( P<0.001)。经过因子分析,得到3个特征值大于1的因子,累计解释变异量为74.123%,无双重负荷的条目。将3个公因子分别命名为"运动能力","睡眠感知交往能力"和"生活自理能力"。 结论:ICF康复组合-17在多学科住院患者功能评定中具有良好的内部一致性、评估者间信度、评估者内信度和结构效度。
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编辑人员丨6天前
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早期吞咽功能训练对脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者功能改善的影响
编辑人员丨6天前
目的:探究早期吞咽功能训练对脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者功能改善的影响。方法:选取2021年6月至2022年6月期间于临汾市人民医院康复医学科住院治疗的80例脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者为研究对象,按随机数字表法分为对照组( n=40)及观察组( n=40)。两组均予以常规药物治疗、常规护理治疗、物理性治疗及肢体功能训练,观察组在此基础上增加吞咽功能训练。应用洼田饮水试验、功能性经口摄食评分量表(FOIS)评价两组治疗前后的吞咽功能;采用Fugl-Meyer运动功能评定量表、Barthel指数评定量表评价两组治疗前后的肢体运动功能、日常生活活动能力;比较两组的拔管时间、住院时间;比较两组治疗期间吸入性肺炎、支气管痉挛、营养不良等相关并发症发生率;并评价两组的临床疗效。 结果:治疗后,两组的洼田饮水试验分级均较治疗前明显改善(均 P<0.05),且观察组洼田饮水试验分级较对照组改善更为明显( P<0.05);两组的FOIS评分均较治疗前明显升高(均 P<0.05),且观察组高于对照组( P<0.05);两组的Fugl-Meyer评分、Barthel指数评分均较治疗前明显升高(均 P<0.05),且观察组的Fugl-Meyer评分、Barthel指数评分高于对照组(均 P<0.05)。观察组的拔管时间、住院时间明显短于对照组(均 P<0.05);两组治疗期间吸入性肺炎、支气管痉挛、营养不良等并发症总发生率比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。观察组治疗总有效率为92.50%(37/40),明显高于对照组的75.00%(30/40)( P<0.05)。 结论:早期吞咽功能训练能明显改善脑卒中气管切开吞咽功能障碍患者的吞咽功能及肢体运动功能,缩短患者的拔管时间及住院时间,且能有效提高患者的日常生活活动能力,并发症少,疗效显著,安全性高,值得临床推广应用。
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编辑人员丨6天前
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创伤性脑损伤患者认知功能影响因素分析
编辑人员丨6天前
目的:分析中重度创伤性脑损伤(traumatic brain injury, TBI)患者认知功能的重要影响因素。方法:回顾性选取2012年1月1日至2018年12月31日于南通大学附属医院康复医学科住院的113例中重度TBI患者的临床资料,以简易精神状态检查(mini-mental state examination, MMSE)结果作为患者出院时认知功能的评定指标,分析影响中重度TBI患者认知功能的相关因素。结果:113例患者的年龄为(52.42±14.20)岁,其中男性84例,女性29例,因交通事故而受伤者占64.6%。单因素分析中,年龄、高血压病史、入院格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma scale, GCS)、入院瞳孔对光反射异常、气管切开、昏迷天数、高压氧治疗和住院期间并发脑积水共8个变量与患者出院MMSE有关,差异有统计学意义( P<0.05)。多因素分析中,入院GCS、高压氧治疗、昏迷天数和年龄是影响患者出院MMSE的独立因素,差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:入院GCS、昏迷天数、年龄可用于独立判断中重度TBI患者的认知功能,住院期间并发脑积水、高血压病史、入院瞳孔对光反射异常和气管切开可用于综合判断认知功能;高压氧治疗可以改善认知功能。
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编辑人员丨6天前