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便秘临床分型与病因分类探讨
编辑人员丨2天前
便秘的病因极为复杂,至今仍未完全明确,除了器质性和药物等继发性因素外,便秘还可能与遗传、饮食、肠道菌群、年龄和性别等因素有关。目前,国内外指南一致按病因,将慢性便秘分为原发性便秘和继发性便秘,但对于原发性便秘的临床分型,各指南仍存在着较大差异。部分指南将原发性便秘分为结肠慢传输型(STC)、出口梗阻型(OOC)和混合型;有指南将原发性便秘分为STC、排粪障碍型(DD)、混合型和正常传输型(NTC);更有指南提出了与上述不一样的分型。且各指南对功能性便秘(FC)与原发性便秘关系的理解及便秘型肠易激综合征(IBS-C)的归属不一致。通过查阅国内外便秘指南及相关文献,得出以下结论:原发性便秘可分为IBS-C和FC,FC又可分为STC、OOC和混合型;不应将原发性便秘与FC相混淆,也不应将IBS-C归属于FC。
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编辑人员丨2天前
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SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断
编辑人员丨2天前
目的:探究1个Waardenburg综合征4C型(WS4C)耳聋家系的遗传学病因,并为该家系的胎儿进行产前诊断。方法:选取2020年10月23日因双耳感音神经性聋就诊于郑州大学第一附属医院的1例女性耳聋先证者及其家系成员(2代3人)作为研究对象,收集先证者及其家系成员的临床资料。应用全外显子组测序对先证者进行基因检测,使用多重连接探针扩增(MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者为1岁8个月女性,双耳极重度感音神经性聋,长期慢性便秘,双眼虹膜异色。先证者母亲为双耳极重度耳聋患者,双眼虹膜异色。先证者父亲听力正常,虹膜颜色正常。基因测序结果提示先证者存在 SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异,先证者母亲及其胎儿检测到 SOX10基因杂合缺失,父亲 SOX10基因拷贝数正常。依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,变异评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP1+PP4)。胎儿检测到该变异,将来发展为WS4C型耳聋患者的可能性大,先证者父母在遗传咨询后选择了引产。 结论:SOX10基因第1~4外显子杂合缺失变异考虑是该WS4C家系致病原因,可用于指导产前诊断。
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编辑人员丨2天前
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本期导读
编辑人员丨2天前
急性胃肠功能障碍是脓毒症常见的重要并发症,近年来已经越来越受到业界的重视。由于缺乏对胃肠道功能障碍的正式定义和分级,大多胃肠道功能障碍治疗策略并非根据临床客观证据,一般是根据各自的临床经验制定的。另外,胃肠道功能相关监测指标的缺乏也限制了对其功能进行评估。目前对脓毒症急性胃肠功能障碍的主要评判标准包括急性胃肠损伤(AGI)分级、胃肠功能障碍评分(GIF)等评分系统以及D-乳酸、二胺氧化酶、瓜氨酸等血清生物学标志物。基于这些原因,欧洲危重病学会腹部疾病工作组建议对重症患者的胃肠道功能进行定义和分级,建议应用"急性胃肠损伤分级"这一概念。急性胃肠功能障碍通常归属于中医学的"胃痛""腹胀""泄泻"或"痞满"等范畴,表现为腹胀(痛)、嗳气、呃逆、胃痛、腹泻、便秘等症状。脓毒症引发的急性胃肠功能障碍以瘀毒内结为基本病机,脾胃气虚为其病理基础,总体病机可概括为毒、瘀、虚。上海市中西医结合学会和上海市医师协会急诊科医师分会组织上海多个学科的中医专家、中西医结合专家和西医专家,经过反复探讨、查找文献、制订提纲,广泛征求急救医学科、消化科、普外科、感染科和中医科的临床专家意见,召开多次大小型专家论坛和咨询会,制定了《脓毒症急性胃肠功能障碍中西医结合临床专家共识》,以脓毒症为诱发病因,以AGI分级为研究切入点,为临床医生提供了脓毒症AGI分级的中西医诊治措施和脓毒症急性胃肠功能障碍常见症状的中西医治疗建议。
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编辑人员丨2天前
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PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征临床表型与基因型特点分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨1例Jansen-de Vries综合征患儿的临床表型,明确其基因诊断及遗传学特点,提高临床上对本病的认识。方法:收集郑州大学附属儿童医院2019年10月确诊的1 例Jansen-de Vries综合征患儿的临床资料,采用核心家系全外显子基因组检测(Trio-WES)及染色体拷贝数变异(CNV)分析技术,对患儿及其父母进行基因检测,采用一代Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证,并进行临床和分子遗传学分析。结合PPM1D基因突变智力障碍患者的相关报道进行文献复习。结果:先证者女童,11个月,临床表现为智力障碍,语言及运动发育落后,自闭行为,胃肠功能障碍,身材矮小;鼻梁低平,低位耳,短指综合征。患儿核心家系Trio-WES结果提示:PPM1D基因新生移码杂合突变PPM1D(NM-003620):c.1216delA(p.Thr406Profs *3),染色体核型及染色体CNV分析正常。文献检索目前共报道有18例PPM1D基因突变的智力障碍患者,在在线人类孟德尔遗传数据库中描述为智力发育障碍伴胃肠道功能紊乱和痛觉阈值升高,其年龄分布在7个月至21岁,临床表现为智力障碍、疼痛阈值增高、行为异常、喂养困难、视力障碍、短指综合征、身材矮小、发热或呕吐及先天性发育畸形等相关的一组综合征。 结论:Jansen-de Vries综合征临床主要表现为全面性发育迟缓(智力障碍/运动发育迟缓、语言发育落后、肌张力低下),行为异常(孤独样行为、自闭症),颅面发育畸形(前额宽阔、鼻梁低平、低位耳、上唇薄),短指综合征(短脚、小手指粗短),胃肠功能紊乱(溢奶、喂养困难、便秘)。患儿诊断为PPM1D基因新发移码杂合突变变异,目前的治疗方式以康复训练为主,部分矮小症可予生长激素替代治疗,PPM1D基因[PPM1D(NM-003620):c.1216delA(p.Thr406Profs *3)]是该患儿的遗传学病因。
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编辑人员丨2天前
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一例 POU1F1基因变异导致的联合垂体激素缺乏患儿临床和遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:对1例联合垂体激素缺乏患儿 POU1F1基因进行变异分析,明确其遗传学病因。 方法:分析1例以反复低血糖就诊的联合垂体激素缺乏患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿临床表现为2月龄起反复发作的低血糖、严重的纳差便秘、严重的生长发育迟缓,并且存在生长激素、促甲状腺激素和泌乳素3种垂体激素缺乏。高通量测序检测显示患儿 POU1F1基因存在c.767-769del (p. Glu256del)杂合变异。 结论:POU1F1基因变异是患儿的致病原因。低血糖在 POU1F1基因缺陷病例中很少见,对于合并多种垂体激素缺乏的患儿,应进行基因检测明确病因。
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编辑人员丨2天前
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一例 ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带 ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异,既往未见报道。先证者父母未检测到相同变异。 结论:ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异可能是患儿发生Mowat-Wilson综合征的原因,颈部及上肢的色素减退考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。
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编辑人员丨2天前
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存在治疗抵抗因素的单症状性夜遗尿儿童临床表现及治疗效果分析
编辑人员丨2天前
目的:对比存在治疗抵抗因素[隐性脊柱裂、儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)、遗尿家族史、便秘、腺样体/扁桃体肥大]的单症状性夜遗尿患儿与无治疗抵抗因素的遗尿患儿在临床表现及治疗效果之间的差异。方法:回顾性分析2021年1月至2022年1月四川省人民医院小儿外科遗尿门诊就诊的510例单症状性夜遗尿患儿临床资料,包括基线情况、治疗抵抗因素相关测评指标、遗尿频次评估指标以及治疗周期和治疗结局。依据数据类型使用 t检验、χ 2检验及非参数检验进行统计学分析。 结果:510例患儿中,无治疗抵抗因素434例,为对照组;存在治疗抵抗因素76例,为抵抗组,包括合并隐性脊柱裂21例、ADHD 18例、遗尿家族史15例、便秘14例、腺样体/扁桃体肥大8例。两组患儿年龄及性别差异无统计学意义( P>0.05),抵抗组就诊时夜间遗尿频率显著高于对照组( P<0.001),且常需使用多种治疗手段( P<0.001)。治疗效果方面,抵抗组需更长治疗时间( P<0.001),且治愈率显著低于对照组( P<0.001),仅隐性脊柱裂患儿治疗结局与对照组差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:存在治疗抵抗因素的单症状性夜遗尿患儿症状重,治疗周期长,治愈率低。
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编辑人员丨2天前
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戒毒人员便秘处方专家共识(2021年)
编辑人员丨2天前
海洛因、鸦片等毒品和美沙酮等脱毒药物属于阿片类,可抑制中枢神经系统,阻止排便反射的下传和肠道平滑肌的运动,使肠管蠕动不协调而导致便秘,加之吸毒者普遍存在焦虑、抑郁、睡眠障碍等不良精神因素,且生活习惯不规律,蔬菜、水果类补充不足等促使便秘发生。因此,吸毒者便秘的发生率远高于普通人群。很多戒毒人员在戒毒期间存在严重的戒断反应和心理依赖,同时,他们还要承受便秘带来的痛苦。为此,必须对戒毒人员的便秘进行综合治疗。国内相关专家坚持先进性、科学性、实用性和循证医学证据的原则,经多次研讨后,就戒毒人员便秘的流行病学、病因、发病机制、诊断和治疗达成共识,并针对戒毒人员的便秘提出治疗建议,包括非药物治疗如调整生活方式、精神心理治疗等,药物治疗如促胃肠动力药、各类泻剂、微生态制剂的应用等,以规范戒毒人员便秘的诊治,供戒毒相关管理人员、医师等在戒毒工作中参考应用。
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编辑人员丨2天前
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DLL3基因遗传多态性与先天性巨结肠易感性的相关性分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨 DLL3基因多态性与先天性巨结肠(hirschsprung's disease,HSCR)易感性之间的关系。 方法:采用病例对照研究方法,选取2009-2012年上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的104例HSCR病例(HSCR组)和151例就诊于小儿外科而无慢性便秘病史的对照病例(对照组)作为研究对象。采用MassARRAY的方法检测 DLL3基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的多态性分布,统计分析不同等位基因、基因型以及单倍型与HSCR易感性之间的相关性。 结果:HSCR组5个SNP位点rs3786951、rs958728、rs2304214、rs3212276、rs10412931基因型、等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义( P>0.05)。rs3786951-rs958728-rs2304214-rs3212276-rs10412931组遗传标记具有强LD(linkage disequilibrium)(D'>0.7)。HSCR组GGTAC单倍型携带频率为11.9%,高于对照组的6.4%,该单倍型与HSCR的发生显著相关(rs3786951-rs958728-rs2304214-rs3212276-rs10412931, P=0.049, OR=1.87,95% CI 0.99~3.50)。 结论:DLL3基因中,由5个SNP位点rs3786951、rs958728、rs2304214、rs3212276、rs10412931构成的GGTAC单倍型与HSCR易感性相关,单个SNP位点与HSCR之间无显著相关性。
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编辑人员丨2天前
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《2017版便秘的分度与临床策略专家共识》与《便秘外科诊治指南》联合解读
编辑人员丨2天前
《2017版便秘的分度与临床策略专家共识》于2018年3月发布,将其与《便秘外科诊治指南》(2017版)进行联合解读,发现两者的异同点主要包括:(1)对于便秘的概念,两者的阐述基本一致,主要区别在于"共识"提出了便秘与精神心理障碍的相关性;(2)在便秘的病因、检查方法及评估方面,"共识"未述及病因,检查方法方面两者完全一致,"共识"中增加了精神心理评估的参考标准;(3)对于便秘的诊断,"指南"明确了便秘的诊断标准及分型,仅简单提及便秘的分度,而"共识"就将便秘的三个不同程度加以进一步的细化区分,并着重强调了便秘分度的重要性;(4)在便秘的治疗方面,两者的基本原则相同。在具体治疗方案的描述上,"指南"将便秘的治疗方法分为非手术治疗和外科治疗两大类,再着重阐述外科治疗方式的适宜性和具体操作,而"共识"更多着重于针对不同程度便秘的应对策略及治疗方案的选择,重点在于直面便秘诊疗行为中不可回避的精神心理障碍问题。由此可见,《便秘的分度与临床策略专家共识》是对《便秘外科诊治指南》的补充和完善,从不同的角度为临床提供更有针对性和适用性的临床参考思路,尤其是在便秘分度标准的量化以后更好辅助临床决策。
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编辑人员丨2天前