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一例Majeed综合征患儿的临床及遗传学分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨Majeed综合征的临床表现、诊断以及患者表型的差异。方法:回顾分析1例3岁9个月的Majeed综合征患儿的临床表现、诊断过程、影像学特点及基因测序结果,并对相关文献进行回顾。结果:患儿为汉族男性,发育落后,8月龄开始经常哭闹不安,下肢拒碰,反复出现下肢疼痛伴发热。肌力、肌张力低,肌容积减少,Gower征阳性。基因测序发现其携带 LPIN2基因c.1966A>G和c.2534delG复合杂合变异。磁共振成像显示患儿双侧膝关节、胫骨中远段多发病变,呈斑片状SPAIR高信号,边缘不清,右股骨远端周围软组织水肿。 结论:Majeed综合征以慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生长不良性贫血、生长迟缓等为主要表现。本病例提示骨髓炎周围的肌肉组织亦可受累。该病或可累及中枢神经系统,导致语言、运动发育落后。 LPIN2基因存在多种变异位点。本病的临床表型亦存在异质性。
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编辑人员丨4天前
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Majeed综合征的诊断和治疗进展
编辑人员丨4天前
Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶 Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO)或慢性非细菌性骨髓炎(chronic non bacterial osteomyelitis,CNO)、先天性红细胞生成障碍性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA),常伴有反复性发热或中性粒细胞性皮肤病(Sweet综合征)。本文从Majeed综合征的发病机制、临床特点、临床诊断及治疗进展等方面综述其研究进展,以便更好地为Majeed综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。
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编辑人员丨4天前
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非炎症小体病49例临床分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点,为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8(0.3,1.6)岁,诊断年龄为5.7(2.8,8.8)岁,起病至诊断时间3.6(1.9,6.3)年。结合基因检测Blau综合征34例(69%)、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例(8%)、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例(6%)、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例(4%)。22例(45%)患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例(76%)、关节受累38例(78%)、眼部受累33例(67%)、反复发热17例(35%)。11例(22%)患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标[红细胞沉降率和(或)C反应蛋白]明显升高者30例(61%);自身抗体阳性者3例(6%)。治疗过程中应用糖皮质激素者23例(47%)、免疫抑制剂43例(88%),生物制剂37例(76%)。随访5.8(2.9,8.9)年,死亡3例(6%)。结论:非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状,多数患儿合并阳性家族史,炎症指标可升高,自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。
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编辑人员丨4天前
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慢性复发性多灶性骨髓炎的诊断和治疗进展
编辑人员丨2023/8/6
慢性非细菌性骨髓炎(chronic non-bacterial osteomyelitis,CNO)是一种自发性炎症性骨髓炎,其最严重的临床表现形式是慢性复发性多病灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis,CRMO),CNO是一种慢性自发性炎症性骨髓炎,主要好发于儿童和青少年[1].在缺乏高滴度自身抗体及自发反应的淋巴细胞保护的情况下,先天免疫系统被激活,最终导致自发炎症性疾病的发生.一些单基因遗传的自发性炎性反应疾病包括早发性非感染性骨髓炎,即Majeed 综合征、白细胞介素1受体拮抗剂缺乏(deficiency of interleukin-1 receptor antagonist,DIRA)、化脓性关节炎、化脓性皮肤坏疽及痤疮综合征(pyogenic arthritis,pyoderma gangrenosum,acne syndrome,PAPA)[2].虽然以上疾病与散发性CNO具有相同的临床和病理生理特征,但本文仅对单基因自身炎症性骨疾病进行简要讨论,主要研究CNO.
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编辑人员丨2023/8/6
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Majeed综合征的临床诊治及文献复习
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨Majeed综合征的临床特征、基因突变特点和诊治经验.方法 分析1例在中山大学孙逸仙纪念医院就诊的Majeed综合征患儿的临床表现、基因检测结果及诊治经过,并以“Majeed综合征”或“Majeed syndrome”在万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库及PubMed数据库中检索,结合国内外的报道进行文献复习.结果 女,汉族,双胎之一,5月龄发病;以反复发热、四肢拒碰、贫血和生长发育落后为表现;基因检测发现LPIN2有2个杂合突变,c.1794-2A>G和c.469C>T;使用重组人白细胞介素(IL)-1受体拮抗剂疗效良好.结论 Majeed综合征可在汉族人群中发生,基因检测有助于早期诊断,IL-1受体拮抗剂可能使患者获益.
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编辑人员丨2023/8/6
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LPIN2基因突变致Majeed综合征2例1家系病例报告
编辑人员丨2023/8/5
1 病例资料例1(先证者) ,男,2015年9月出生,2020年12月3日因"反复踝部疼痛半年,皮疹、口腔溃疡4个月"就诊于复旦大学附属儿科医院(我院),拟"结缔组织病"收入风湿科病房.患儿半年前无明显诱因出现双侧脚踝部疼痛,活动时和夜间较剧,偶致睡眠不安,偶有关节红肿,无跛行,余关节无异常.4个月前全身出现淡红色皮疹,部分有水疱,后破溃结痂,伴瘙痒(剧烈时睡眠不安),多次至当地医院皮肤科就诊,予外用药治疗后皮疹仍反复出现;伴口腔溃疡,每月1~2次,偶有腹痛、便秘.1周前着凉后发热1次,最高体温38.0℃,次日热退,出现阵发性咳嗽,咳痰不畅,无气促、紫绀,无腹痛、呕吐及腹泻,当地医院查血常规提示CRP高,给予抗感染治疗后好转,为进一步明确诊断至我院风湿科门诊.
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编辑人员丨2023/8/5