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伴有癫痫的脆性X综合征家系1例
编辑人员丨2周前
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常.该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性.
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编辑人员丨2周前
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脆性X综合征分子机制与诊治进展
编辑人员丨2023/8/6
脆性X综合征(FXS)是最常见的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因疾病.主要表现为中度学习障碍至重度智力障碍,并伴有特殊面容及结缔组织异常.脆性X综合征是由脆性X智力低下基因1(FMRl)发生突变,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(FMRP)合成减少或缺失所致.诊断主要以检测FMR1基因变异为基础,目前尚无有效治疗方式.因此加强遗传咨询,进行产前筛查及产前诊断,减少患儿出生,有效降低脆性X综合征发病率十分重要.
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编辑人员丨2023/8/6
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FMR1基因突变与女性生殖能力和妊娠结局
编辑人员丨2023/8/5
近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注.脆性X智力低下1(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因参与胚胎发育的基因调控过程,该基因的突变可引起多种女性生殖健康疾病,且与绝经年龄相关.因此FMR1基因的筛查对协助诊疗女性生殖健康疾病有重要的临床价值,也为疾病的早期预防、诊断和治疗提供了新思路.
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编辑人员丨2023/8/5