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Klinefelter综合征的研究进展
编辑人员丨2天前
Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)是X染色体数目异常性疾病,可导致精子生成障碍、生殖细胞丢失,引起男性不育和生长发育异常.KS患者多余染色体造成的基因表达异常和睾丸微环境异常与生精障碍、生殖细胞丢失密切相关,其发病机制尚未阐明.精子冷冻、显微取精术、卵胞质内单精子注射等技术为KS患者生育力保存和生育提供了技术手段,尤其是人造配子技术可能成为KS不育的新疗法,但该技术尚未完全成熟,仍存在安全性和伦理问题.本文对KS的研究进展作一综述,为其诊治提供新的思路.
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编辑人员丨2天前
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细胞外囊泡与男性不育症相关性研究进展
编辑人员丨1周前
不孕不育症正逐渐成为世界范围内影响健康的主要问题,其中男性因素在不孕症中也起到重要作用。细胞外囊泡在细胞激活或凋亡过程中释放,在细胞通讯中起重要作用的一种超微膜性囊泡。相关研究表明,细胞外囊泡内含多种生物活性物质,通过影响细胞间传递内容物,参与不育症相关病理生理过程。因此,我们针对细胞外囊泡与男性不育症作一综述,从另一角度阐述男性不育症的发生以及潜在的治疗方式。
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编辑人员丨1周前
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Klinefelter综合征的生育问题:策略与时机
编辑人员丨1周前
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的性染色体异常疾病,不同年龄阶段的KS患者临床表现程度不一。在治疗方面,除了睾酮替代外,患者的生育问题愈加受到重视,但如何保留KS患者的生育功能仍是临床诊疗中面临的挑战。随着辅助生殖技术的发展与成熟,KS患者的生育机会显著提升。通过对KS不育的发病机制、影响因素、筛查评估、治疗与KS患者子代筛查等方面进行详细探讨,可为KS患者的生育管理提供更加科学而合理的个体化方案。
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编辑人员丨1周前
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阻塞性睡眠呼吸暂停对男性生殖功能的影响
编辑人员丨1周前
男性不育与环境因素、不良生活习惯、肥胖、代谢综合征以及染色体异常等密切相关,阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)是其中一个重要的独立危险因素.研究发现,OSA的发病率逐年上升,OSA作为男性不育的一种可逆因素,应当及时诊断并尽早进行治疗.本文就OSA与睾酮水平、勃起功能障碍(ED)、精液质量、男性不育等方面的研究进展进行综述,总结其对男性生殖功能的影响及其潜在机制.
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编辑人员丨1周前
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尿中邻苯二甲酸盐浓度与精液质量参数的相关性
编辑人员丨1周前
目的:探讨尿中邻苯二甲酸盐浓度与精液质量参数的相关性。方法:选择本院就诊的112例不育症男性为不育症组,另择本院同期已生育的体检健康男性65例为对照组,采集所有受试者尿液及精液样本,采用全自动彩色精子质量检测系统检测精液质量参数,应用高效液相色谱法测定尿液中邻苯二甲酸二甲酯(DMP)、邻苯二甲酸二乙酯(DEP)、邻苯二甲酸二丁酯(DBP)和邻苯二甲酸二异辛脂(DEHP)浓度,并采用spearman相关系数分析4种邻苯二甲酸盐浓度与精液质量参数的相关性。结果:不育症组尿中DMP、DEP、DBP、DEHP及总邻苯二甲酸盐浓度均明显高于对照组( P<0.05);不育症组精子密度、精子存活率及a+b级精子、前向运动比率均明显低于对照组( P<0.05),而畸形精子比率明显高于对照组( P<0.05);尿中DMP、DEP、DBP、DEHP浓度与精子密度、精子存活率及a+b级精子、前向运动比率均呈负相关( P<0.05),与畸形精子比率呈正相关( P<0.05)。 结论:不育症男性尿液中邻苯二甲酸盐浓度偏高,其浓度与精液质量呈负相关,邻苯二甲酸盐蓄积可能是男性不育的重要原因之一。
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编辑人员丨1周前
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少弱精子症患者 DAZL基因DNA甲基化分析
编辑人员丨1周前
目的:比较正常生育男性及少弱精子症患者 DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。 方法:采用病例对照研究,回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性(对照组)15例和少弱精子症患者35例(少弱精子症组)的临床资料,对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理,利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证,挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果:对照组 DAZL基因启动子均呈低甲基化水平,甲基化率为0.96%±0.46%,少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%,组间差异有统计学意义( P=0.000 4); DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显,有12例(34.3%)患者DNA甲基化水平超过10%。 结论:DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关,有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。
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编辑人员丨1周前
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精子鞭毛多发形态异常的相关基因研究进展
编辑人员丨1周前
精子具有高度特异性的结构特征,这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中,精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要,鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失,从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum,MMAF)是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一,其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白,因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来,对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。
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编辑人员丨1周前
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46,XY,t(4;11)致男性不育二例
编辑人员丨1周前
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编辑人员丨1周前
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实验性精索静脉曲张对大鼠前列腺组织中睾酮水平及雄激素受体表达的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨实验性精索静脉曲张对大鼠前列腺组织中睾酮水平及雄激素受体表达的影响。方法:将36只SD三级雄性大鼠随机分为实验组与对照组,每组18只,实验组建立精索静脉曲张模型,对照组接受假手术,于建模成功后第6、12和18周(各3个阶段,每阶段6只)采用放射免疫法测定血清中睾酮的含量、前列腺组织中睾酮的含量,并进行常规HE染色,观察前列腺组织上皮与基质的形态学变化,同时使用免疫组化法测定前列腺组织中雄激素受体的表达。结果:实验组6周组、12周组、18周组血清睾酮、前列腺组织中睾酮水平明显低于同期对照组( P<0.05),且实验组12周组血清睾酮、前列腺组织中睾酮水平明显低于实验组6周组( P<0.05),实验组18周组血清睾酮、前列腺组织中睾酮水平明显低于实验组6周组、实验组12周组( P<0.05)。对照组前列腺组织正常,实验组随着时间的延长前列腺组织损伤越来越严重。实验组6周组前列腺组织中雄激素受体表达较同期对照组明显增强( P<0.05),实验组12周组、实验组18周组前列腺组织中雄激素受体表达较同期对照组与实验组6周组明显减弱( P<0.05)。 结论:实验性精索静脉曲张可降低大鼠前列腺组织中睾酮水平,导致前列腺组织中雄激素受体表达异常,影响前列腺功能的正常运转,这可能是男性不育或生育能力低下的原因之一。
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编辑人员丨1周前
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TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析
编辑人员丨1周前
目的:报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症,明确其遗传学病因。方法:提取患者及其双亲外周血DNA,应用全外显子测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。结果:患者为男性,25岁,以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现,患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异,该变异为国内外均未见报道的新变异,变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测,结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论:TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。
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编辑人员丨1周前