-
独眼畸形三倍体死胎一例
编辑人员丨1秒前
独眼畸形通常由于胚胎两眼原基未完全分离或者前脑中部发育障碍,导致两侧原始视泡向中线融合引发,是前脑无裂畸形相关面部畸形中最严重的一种表现.报告1例妊娠16周独眼畸形死胎病例,该例孕妇妊娠14+3周时行胎儿颈后透明层检查发现头颅内异常液性暗区,妊娠终止后引产儿面部可见单眼眶及其上方的前额鼻肉柱,经基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析发现染色体三倍体变异、嵌合比约32%的X染色体嵌合重复以及嵌合比约32%的Y染色体嵌合缺失.独眼畸形的病因具有异质性,目前其发病机制尚未明确,妊娠期影像学检查和产前诊断为常用检查方法,在诊断后应尽早终止妊娠,减轻孕妇身心损害及社会医疗经济负担.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
癌症相关缺血性脑卒中的临床特征及预后影响因素分析
编辑人员丨1秒前
目的 分析癌症相关缺血性脑卒中的临床特征及预后影响因素.方法 选择2018年1月至2022年6月绍兴第二医院医共体总院就诊的癌症合并缺血性脑卒中患者94例,根据弥散加权成像(DWI)高信号病灶分布模式分为一区征组、二区征组、三区征组,比较3组患者的一般临床资料和影像学特征,分析不同分区征与脑小血管病负荷的关系.采用改良Rankin量表评估患者出院90 d的预后,0~2分为预后良好组,>2分的为预后不良组,分析两组患者的一般资料和影像学特征及影响预后的危险因素.结果 3组患者的肌酐、D-二聚体、脑小血管病负荷比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).脑小血管病负荷是癌症相关缺血性脑卒中不同分区征的影响因素(P<0.05).预后良好组的肌酐、D-二聚体、脑小血管病负荷低于预后不良组,差异均有统计学意义(均P<0.05).D-二聚体、脑小血管病负荷是影响癌症相关缺血性脑卒中预后的危险因素(均P<0.05).结论 癌症相关缺血性脑卒中DWI病灶分布模式与脑小血管病负荷相关,D-二聚体、脑小血管病负荷是癌症相关缺血性脑卒中的预后影响因素,应密切关注.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
脑小血管病患者近期皮质下小梗死与认知功能的相关性研究
编辑人员丨1秒前
目的 探讨脑小血管病(CSVD)患者近期皮质下小梗死与认知功能的相关性.方法 回顾性连续纳入2018年2月―2022年9月就诊于北京大学第一医院神经内科经头部MRI诊断的CSVD患者,收集一般人口学资料和临床资料,使用简易精神状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能,根据磁共振DWI分为近期皮质下小梗死(RSSI)组和非RSSI组,统计RSSI的部位和数目.比较两组患者的一般人口学资料、临床资料、认知功能,分析RSSI影像学特征与认知功能的关系.结果 共纳入CSVD患者181例,RSSI组91例,非RSSI组90例.RSSI组与非RSSI组相比,BMI高[(25.43±3.53)kg/m2 vs(24.27±3.33)kg/m2,t=2.228,P=0.027],收缩压高[(145.3±16.2)mmHg vs(139.6±20.2)mmHg,t=2.013,P=0.046],MoCA总分较低[22(18.8,26)vs 24(21,27),Z=-1.980,P=0.048],视空间与执行能力[3(2,4)vs 4(3,5),Z=-2.756,P=0.006]、语言[2(2,3)vs 2(1,2),Z=-2.020,P=0.043]、抽象[2(1,2)vs 2(1,2)分,Z=-2.052,P=0.04]得分均较低,差异均具有显著性统计学意义(P<0.05).RSSI基底节梗死组与非RSSI组相比,MoCA总分较低[21(17,23)vs 24(21,27),Z=-2.018,P=0.044],视空间与执行[3(1.5,3.5)vs 4(3,5),Z=-2.601,P=0.009]得分较低,RSSI脑干梗死组与非RSSI组相比,视空间与执行[3(2,4)vs 4(3,5),Z=-2.325,P=0.020]、语言[2(1,2)vs 2(2,3),Z=-2.338,P=0.019]得分较低,差异具有显著性统计学意义.结论 CSVD患者中RSSI可导致认知功能障碍,与RSSI梗死部位相关,RSSI不同梗死部位导致不同的认知损害模式.预防RSSI发生,对于预防CSVD相关认知功能障碍具有重要意义.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
脑小血管病诊断和鉴别诊断的最新进展
编辑人员丨1秒前
脑小血管病(CSVD)是一种对我国人民健康产生严重影响的常见疾病.该疾病进展隐匿,可能被患者和临床医师忽视.近些年,对于CSVD的危险因素、发病机制、临床表现以及评价体系的研究取得一些进展.2013年,国际血管改变神经影像标准(STRIVE)协作组对CSVD的定义与描述进行了规范性的梳理.2021年,本团队发布了《中国脑小血管病诊治专家共识2021》,整合了最新的国内外研究成果.在2023年,国际STRIVE协作组进一步更新了CSVD领域的研究进展.在临床表现上,CSVD与神经退行性病变相似,特异性不够显著.尽管遗传检测和脑组织活检对于确诊有一定帮助,但由于技术和经费限制,这些方法在临床中并不常用.目前,神经影像学技术是主要用于检测CSVD引发的脑组织病变并作出诊断的手段.本文将集中讨论用于CSVD诊断的影像学标志,并深入探讨CSVD的影像鉴别诊断.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
乳腺癌患者HPV感染基因型与超声影像学特征的关系
编辑人员丨1秒前
目的 探讨乳腺癌患者人乳头瘤病毒(HPV)感染的基因型分布特点及其与乳腺癌超声影像学特征的关系.方法 将2018年11月-2023年2月北京语言大学医院、北京市社会福利医院、西北妇女儿童医院诊治、观察的80例乳腺癌合并HPV感染患者纳入感染组,同期诊治、观察的102例乳腺癌未合并HPV感染的患者纳入未感染组.比较两组临床特征,分析感染组患者HPV基因型分布特点,比较高危组、低危组、未感染组超声影像学特征及乳腺影像报告和数据系统(Bi-rads)分级.结果 两组淋巴结转移、病理分期、组织学分级比较差异有统计学意义(P<0.05);感染组患者低危型HPV占比为31.25%,高危型HPV占比为68.75%;高危组有微钙化的患者占比为60.00%,高于低危组、未感染组的28.00%、26.47%;高危组有边缘毛刺情况的患者占比为54.55%,高于未感染组的23.53%;高危组血供程度为0~Ⅰ级的患者占比为40.00%,低于低危组、未感染组的68.00%、66.67%(P<0.05);高危组、低危组及未感染组Bi-rads分级分布情况比较,差异无统计学意义.结论 高危型HPV感染与乳腺癌的发生发展密切相关,且HPV感染与病理分期、淋巴结转移、组织学分级等有关,同时高危型HPV感染的患者微钙化、边缘毛刺情况、血供程度恶性等超声影像学特征更突出,可为乳腺癌筛查及诊疗提供有效依据,但HPV感染对Bi-rads分级分布情况没有明显影响.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
述评:脑小血管病——早诊早治是关键
编辑人员丨1秒前
脑小血管病(CSVD)指的是一组临床、影像学和病理综合征,主要涉及颅内小动脉、微动脉、毛细血管和小静脉,好发于老年人群,因其发病隐匿,目前对其诊断和治疗常不及时,从而导致预后不良,常发展为认知障碍与行为障碍等.本文从脑小血管病及其导致的认知障碍目前研究发现的发病机制、影像征象、诊断、治疗几个方面进行阐述,以期引起临床上对脑小血管病早期诊断和早期治疗的重视.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
两种翻修术式治疗寰枢椎后路复位不足病例的临床疗效比较
编辑人员丨1秒前
目的:研究难复性寰枢关节脱位(irreducible atlantoaxial dislocation,IAAD)患者因寰枢椎术后复位不足而进行翻修手术的临床效果.方法:回顾性分析2000年4月~2021年8月因寰枢椎复位不足产生神经压迫症状而接受翻修手术患者的临床资料,根据翻修术式不同分为两组:A组(经口齿状突切除术)和B组("后前后"联合入路,即后路内固定拆除及植骨块截骨、前路经口咽寰枢松解复位、再次后路固定融合术).研究本组病例手术前后的脊髓功能的变化、住院时间、手术时间及术中出血量,手术过程有无并发症及并发症的种类和数量,手术前后延脊髓角(cervicomedullary angle,CM A)的大小.其中脊髓功能采用日本骨科协会(Japanese Or-thopaedic Association,JOA)评分评价,脊髓功能的改善率(JOA改善率)=[(治疗后评分-治疗前评分)/(17-治疗前评分)]×100%.寰枢关节脱位的影像学改善率用延脊髓角改善率[CMA改善率=(术后角度-术前角度)/术前角度×100%]表示,并在组间进行对比研究.结果:32例因寰枢椎复位不足行翻修术的IAAD患者术前均存在脊髓病,其中A组14例,B组18例.A组术前JOA评分13.00±1.96分,术后末次随访JOA评分15.54±1.08分,术前CMA 132.66°±9.36°,术后末次随访CMA 144.74°±11.18°,住 院时间21.93±14.07d,手术时间211.43±92.64min,术中出血量279.29±345.17mL.B组术前脊髓功能JOA评分11.78±3.23分,术后末次随访JOA 评分 14.97±1.47 分,术前 CMA 126.28°±11.06°,术后末次随访 CMA 154.71°±6.50°,住院时间35.83±26.19d,手术时间 368.83±118.55min,出血量 534.50±324.66mL.A 组翻修手术并发症率为 57.1%,JOA 改善率为(68.00±15.16)%,CMA改善率为(9.23±6.23)%;B组翻修手术并发症率为33.3%,JOA改善率(63.59±10.89)%,延脊髓角改善率(23.21±9.83)%.A组的手术时间及术中出血量显著低于B组,而两组的住院时间无显著差异性.B组的CMA改善率显著优于A组,而两组的脊髓病改善率(JOA改善率)及翻修手术的并发症发生率无显著差异.结论:寰枢椎后路复位不足病例的翻修术并发症较高、临床疗效较差.后前后联合手术相对于经口齿状突切除术的CMA改善率较优,其最大的优势在于解除脊髓压迫的同时可完全恢复颈椎力线.初次手术应做到寰枢解剖复位,尽量避免在寰枢复位不足状态下实行固定融合术.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
临床诊断神经元核内包涵体病8例的特点及文献复习
编辑人员丨1秒前
目的:研究神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)患者的临床、影像、神经病理,并总结此类疾病的临床特点.方法:报道1例我院收治的家族性NIID病例的诊疗过程;并检索我院数据库,收集另外7例NIID临床病例,对所有病例从临床表现、影像学表现、神经病理、基因检测等进行总结.结果:本例以"亚急性脑炎"作为起病形式,头部磁共振显示左侧颞、顶、枕叶脑组织肿胀,临床诊断不明;完善脑脊液、免疫相关等检查,行脑组织活检病理分析,同时追踪患者的家族史、全外显子组测序和动态基因突变检测.脑活检提示核内包涵体积聚,并且检测到Notch2NLC基因有异常GGC动态重复突变,结合对家系的跟踪随访及基因检测,最终诊断为家族性NIID.结论:NIID临床表现异质性大,要注意神经病理及动态突变基因检测相结合,有助于明确诊断.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
宫颈血管周上皮样细胞肿瘤一例
编辑人员丨1秒前
血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)是一组临床上少见的间叶源性肿瘤,主要发生在围绝经期和绝经后的女性,原发肿瘤多位于子宫和腹膜后等部位,其中子宫PEComa多发生于子宫体浆膜下,少数患者发生于宫颈及黏膜下,恶性者罕见.报告1例因考虑腹盆腔占位及多发骨转移就诊的宫颈PEComa,该患者因左膝关节反复疼痛在当地医院行骶骼关节CT,发现腹盆腔占位性病变及双侧骼骨及腰骶尾骨多发高密度灶,2023年7月收治后结合影像学检查和盆腔肿物穿刺活检考虑子宫肌瘤恶变,排除手术禁忌证后,在全身麻醉下行腹式全子宫切除术+双侧附件切除术+盆腔淋巴结活检+盆腔粘连松解术.术后病理提示宫颈PEComa、淋巴管平滑肌瘤病,出院后定期门诊复诊,术后5个月未见复发.宫颈PEComa的临床表现、影像学表现缺乏特异性,临床上易误诊、漏诊,病理诊断是金标准,目前主要治疗手段为手术切除肿瘤组织.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前
-
PCSK9抑制剂联合阿托伐他汀对颅内动脉粥样硬化性狭窄的治疗效果
编辑人员丨1秒前
目的 分析前蛋白转化酶枯草溶菌素/Kexin9型(PCSK9)抑制剂联合阿托伐他汀治疗对颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)患者颅内斑块的影响.方法 前瞻性收集2022年1月―2023年4月期间天津市北辰医院收治的接受阿托伐他汀联合或未联合PCSK9抑制剂治疗的ICAS患者的影像学和临床资料.阿托伐他汀组(下简称"他汀组"),接受阿托伐他汀10~40 mg治疗,每日一次.PCSK9抑制剂组在他汀组基础上接受依洛尤单抗注射液140 mg治疗,每2周注射1次.比较两组患者治疗前、治疗12周后HR-MRI成像检查和血脂检查情况.同时比较治疗期间主要血管事件和药物不良反应.结果 共纳入98例患者,其中他汀组共46例,PCSK9抑制剂组52例.基线时两组患者的血脂水平和HR-MRI参数均无统计学差异.治疗12周后与基线水平比较分析可见,同组内比较PCSK9抑制剂组中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白(LDL)水平均显著降低(P均<0.001),而他汀组仅TC和LDL水平降低,差异存在统计学意义(P均<0.001);组间比较可见,PCSK9抑制剂组较他汀类组的TC和LDL水平更低(P均<0.001).与同组基线水平相比,PCSK9抑制剂组治疗12周后动脉狭窄率、标准化管壁指数均降低(P=0.001),而他汀类组治疗12周后HR-MRI参数均未观察到显著变化(P均>0.05).治疗12周后,PCSK9抑制剂组患者治疗反应良好比例(75.00%)显著高于他汀组(45.65%)(χ2=8.885,P=0.003).结论 PCSK9抑制剂联合阿托伐他汀不仅可降低ICAS患者LDL水平,还可降低狭窄严重程度,具有较高安全性.
...不再出现此类内容
编辑人员丨1秒前