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INSS 4期神经母细胞瘤患儿3年无事件生存率的相关因素分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨影响INSS 4期神经母细胞瘤患儿3年无事件生存率(event-free survival,EFS)的相关因素。方法:回顾性分析2014年4月至2020年4月经上海市儿童医院确诊和完善评估的68例INSS 4期神经母细胞瘤患儿临床资料。收集患儿年龄、性别、神经元烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)、乳酸脱氢酶(1actate dehydrogenase,LDH)、24小时尿香草扁桃酸(vanillylmandelic acid,VMA)及肿瘤病理类型等信息。采用Kaplan-Meier法进行生存分析,采用Cox回归模型进行预后相关因素分析。随访时间1~60个月,平均随访时间21个月。结果:68例INSS 4期神经母细胞瘤患儿中,男46例,女22例;发病年龄7~120个月,中位年龄35个月。其中48例(70.6%)伴骨髓转移,47例(69.1%)骨转移,17例(25.0%)远处淋巴结转移,9例(13.2%)肝转移,5例(7.4%)脑转移,4例(5.9%)眼眶转移,20例(29.4%)存在胸膜、皮肤等其他部位转移。单因素分析结果显示,患儿3年EFS与LDH、NSE、 MYCN基因、骨转移、颅内转移(包括脑转移和眼眶转移)有关( P<0.05)。Cox回归分析结果显示,颅内转移( RR=4.179,95% CI=1.112~15.703, P=0.034)及血清LDH>587 U/L( RR=3.729,95% CI=1.116~12.466, P=0.033)是INSS 4期神经母细胞瘤患儿独立的预后相关因素。 结论:颅内转移、血清LDH>587 U/L与INSS 4期神经母细胞瘤患儿3年EFS相关。
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编辑人员丨2天前
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伴过度自噬X连锁肌病1例并文献复习
编辑人员丨2天前
目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病(XMEA)病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结,从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性,因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地,运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高(320~1 167 U/L);下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性;肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征,且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献,儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和(或)肌萎缩,进展缓慢,多数患者预期寿命不受影响;而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累,疾病进展快,死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病,尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异,但病理改变相对一致,基因检测是该疾病的主要确诊方法。
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编辑人员丨2天前