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脑瘫儿童髋关节监测与治疗进展
编辑人员丨6天前
脑性瘫痪即脑瘫,由发育中的胎儿或婴儿脑部受到非进行性损伤所致,表现为一组持续存在的中枢性运动、姿势发育障碍和活动受限症候群。髋关节脱位是脑瘫常见问题之一。由于髋关节脱位发生隐匿的特点,对脑瘫儿童的髋关节进行持续监测可以早期发现髋关节脱位的征象,进而及时干预,避免脱位进一步加重。髋关节监测的内容主要包括患儿年龄、粗大运动功能分级(gross motor function classification system,GMFCS)、步态类型、临床查体以及Reimers指数(migration percentage,MP)。本文围绕脑瘫儿童髋关节脱位的病程特点、监测时间与目的及不同阶段治疗方式进行综述。
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编辑人员丨6天前
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以精神症状为首次发病的脑腱黄瘤病1例
编辑人员丨6天前
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是线粒体酶固醇27-羟化酶缺乏所导致的常染色体隐性遗传病,该病较为罕见且起病隐匿,临床表现多样,平均诊断周期长达23年。本例患者为32岁男性,以精神障碍为首次发病症状就诊,治疗过程中步态不稳逐渐明显,经多轮换药治疗效果不佳。患者幼年有慢性腹泻病史,体格检查可见双侧足跟腱结节,神经系统检查示肌张力降低、共济失调,脑磁共振成像、左侧踝关节磁共振成像平扫呈异常信号,基因检测提示CYP27A1序列突变,诊断为CTX,予以鹅去氧胆酸胶囊联合抗精神病药治疗,患者好转出院。本文通过报道此例患者旨在帮助提高精神科临床医师对CTX的甄别能力,为今后临床工作提供经验指导。
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编辑人员丨6天前
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新诊断未用药帕金森病患者的眼球运动特点分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨新诊断未用药帕金森病患者的眼球运动特点及其与患者运动及非运动症状之间的相关性。方法:纳入2017年11月至2021年12月于上海交通大学医学院附属第九人民医院新诊断的未用药帕金森病患者75例与同期当地社区招募的健康对照者46名。所有受试者均接受视频眼震电图记录下的眼球运动评估,包括水平方向上视觉介导的反射性扫视(水平扫视)和平滑追踪运动(SPEM),对帕金森病患者进行运动症状(Hoehn-Yahr分期、国际运动障碍协会统一帕金森病评定量表第三部分、冻结步态问卷)和非运动症状(非运动症状问卷、16项气味识别测试、汉密尔顿抑郁量表17项、简易精神状态检查量表、蒙特利尔认知评估量表汉化基础版、快速眼球运动睡眠期行为紊乱筛查量表)的评估。分析帕金森病患者和健康对照者各眼球运动参数的差异,包括水平扫视的潜伏期和精准度以及视标光点分别以0.1、0.2、0.4 Hz频率水平移动时的SPEM增益值,采用线性回归分析模型分析与健康对照存在差异的眼球运动参数与帕金森病患者运动及非运动症状之间的相关性。分别对扫视潜伏期、扫视精准度、不同频率SPEM增益值等眼球运动参数采用受试者工作特征(ROC)曲线进行敏感度及特异度分析,再将扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值拟合进行ROC曲线分析。结果:与健康对照组相比,新发帕金森病组患者扫视潜伏期明显延长[(210.4±41.3)ms比(191.3±18.9)ms, t=-3.455, P=0.001]、扫视精准度降低(88.4%±6.8%比92.2%±6.1%, t=3.064, P=0.003)、SPEM增益值在0.1、0.2和0.4 Hz上与健康对照相比均显著降低(0.68±0.15比0.74±0.14, t=2.261, P=0.026;0.72±0.16比0.79±0.16, t=2.704, P=0.008;0.67±0.19比0.78±0.19, t=2.937, P=0.004)。扫视潜伏期,扫视精准度,0.1、0.2、0.4 Hz频率SPEM增益值的ROC曲线下面积(AUC)均小于0.7,分别为0.641( P=0.010)、0.681( P=0.001)、0.616( P=0.032)、0.652( P=0.005)、0.660( P=0.003)。但拟合扫视潜伏期、扫视精准度和0.4 Hz改变最明显的SPEM增益值进行ROC分析时,区分帕金森病和健康对照的敏感度为80.4%,特异度为73.3%,差异有统计学意义(AUC=0.780, P<0.001)。帕金森病患者的扫视潜伏期延长与长病程相关( β=0.334,95% CI 0.014~0.654, P=0.041),SPEM增益值降低与患者运动症状的严重程度相关(0.1 Hz: β=-0.004,95% CI -0.008~-0.001, P=0.036;0.4 Hz: β=-0.006,95% CI -0.011~-0.001, P=0.012)。 结论:新诊断未用药的帕金森病患者存在眼球运动异常,但单纯依靠眼球运动参数尚无法充分区分帕金森病与健康对照。眼球运动异常可能与疾病的进展有关。
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编辑人员丨6天前
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遗传性痉挛性截瘫7型2个家系临床、影像及基因突变分析
编辑人员丨6天前
目的:分析遗传性痉挛性截瘫7型(SPG7)2个家系的临床、影像学特征以及基因变异的特点。方法:收集2018年12月至2021年12月在河南省人民医院神经内科住院的两家系先证者及相关成员的临床资料,对先证者及所有家系成员行头颅磁共振成像(MRI)检查和基因检测,并查阅相关文献,与既往报道的国内SPG7家系进行临床和基因变异特征的总结。结果:本组两家系共4例患者,均在成年期发病,均存在宽基底共济失调步态,其中1例随访时出现痉挛性步态,4例均出现以下肢病理征阳性为主的锥体束受累体征;3例伴构音障碍;3例头颅MRI示不同程度的小脑萎缩;基因检测发现4例患者均存在 SPG7基因复合杂合或纯合变异,其中c.2062C>T和c.2176C>T为新报道突变。我国目前仅报道5个SPG7家系,加上本组2个家系共12例患者中,锥体束受累12例,小脑性共济失调10例,构音障碍7例,认知障碍3例;11例为复杂型遗传性痉挛性截瘫,1例为单纯型遗传性痉挛性截瘫;9例患者影像学存在小脑萎缩。已报道的5个家系中存在6种新发突变。 结论:SPG7家系在我国较罕见,主要表现为锥体束受累合并小脑性共济失调,伴小脑萎缩,经基因检测明确为 SPG7突变,且我国的SPG7家系存在多种新发突变。
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编辑人员丨6天前
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ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征一例
编辑人员丨6天前
1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿,2岁时于感染后出现发作性步态异常,病情渐进展合并肢体无力,共济失调,周围神经病和小脑萎缩等,4岁9月龄首次入院,4岁11月龄因再次感染病情急剧进展,死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常,早期神经系统表现与患儿类似,13岁感染后出现癫痫和意识障碍等,治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。
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编辑人员丨6天前
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特发性正常压力性脑积水步态评估方法的进展
编辑人员丨6天前
特发性正常压力性脑积水(iNPH)多见于老年人,特点是脑室扩大但脑脊液压力正常,以步态障碍、认知障碍及尿失禁三联征为主要症状,脑脊液分流术后症状可出现逆转。其中步态障碍是三联征中最先出现且最突出的症状,故术前步态评估将有助于临床医生诊断iNPH。近年来,国外对iNPH患者步态的客观定量评估研究有了很大进展,而国内依然以主观定性评估为主。本文主要对国外iNPH患者步态评估方法的进展及步态参数的特点进行综述。
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编辑人员丨6天前
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基于磁共振弥散张量成像在尼莫地平治疗脑小血管病认知功能损害中的应用研究
编辑人员丨6天前
目的:探讨尼莫地平治疗脑小血管病(CSVD)认知功能损害的疗效及磁共振弥散张量成像(DTI)对CSVD的应用价值。方法:选取2018年2月至2019年2月南京医科大学附属苏州医院收治的CVSD伴认知功能障碍患者80例,采用随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用基础治疗、口服多奈哌齐治疗;观察组在对照组基础上加用尼莫地平。两组均随访12个月,于治疗前和治疗后6、12个月记录患者蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分、日常生活能力量表(ADL)评分、Tinetti平衡步态量表(TGA)评分以及患者治疗前后总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、同型半胱氨酸(Hcy)及血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平,并进行比较。记录两组患者治疗前、治疗后12个月DTI数据变化。结果:两组治疗后6、12个月MoCA、ADL、TGA评分均高于本组治疗前,且治疗后12个月MoCA、ADL、TGA评分高于治疗后6个月,差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组治疗后6、12个月MoCA、ADL评分均高于对照组[6个月:(24.61 ± 2.54)分比(22.21 ± 2.83)分、(71.53 ± 6.25)分比(69.51 ± 6.81)分;12个月:(26.39 ± 2.16)分比(23.76 ± 2.64)分、(78.39 ± 5.76)分比 (72.39 ± 6.12)分],差异有统计学意义( P<0.05);两组治疗后6、12个月视空间与执行能力、延时记忆、定向力评分均高于治疗前,且观察组治疗后12个月定向力评分高于治疗后6个月 [(5.97 ± 1.37)分比(5.36 ± 1.29)]( P<0.05)。观察组治疗后视空间与执行能力、抽象思维、延时记忆、定向力评分均高于同时期对照组( P<0.05);两组患者治疗后6、12个月TC、TG、LDL-C、Hcy、hs-CRP水平均低于治疗前,且治疗后12个月上述指标均低于治疗后6个月,差异均有统计学意义( P<0.05)。观察组治疗后12个月Hcy、hs-CRP水平均低于对照组,且治疗后6个月Hcy水平低于对照组,差异均有统计学意义( P<0.05)。两组患者治疗后双侧半卵圆中心、额叶、顶叶各向异性分数值均较治疗前升高,且观察组治疗前后差值均高于对照组( P<0.05)。两组患者治疗后双侧额叶、顶叶平均弥散率值均较治疗前降低,且观察组治疗前后差值均高于对照组( P<0.05)。 结论:尼莫地平治疗CVSD具有较好疗效,可有效改善患者认知功能损害等症状,DTI可敏感感知患者白质完整性和脑血流灌注,对CVSD防治具有积极意义。
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编辑人员丨6天前
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脊髓电刺激在帕金森病治疗中的应用
编辑人员丨6天前
帕金森病中轴症状如步态障碍和平衡障碍对抗帕金森药物及脑深部电刺激反应不佳,有报道称脊髓电刺激对其有一定的改善作用,但效果尚不一致。本文对脊髓电刺激用于治疗帕金森病的动物实验及临床研究进行综述,以期探索脊髓电刺激的作用机制及对未来研究和临床应用提供依据。
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编辑人员丨6天前
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盆骶调筋针法联合肌筋膜手法治疗产后骨盆痛临床研究
编辑人员丨6天前
目的:评价盆骶调筋针法联合肌筋膜手法治疗产后骨盆痛的疗效。方法:将符合入选标准的2019年12月-2021年10月本院86例产后骨盆痛患者,采用随机数字表法分为对照组44例和观察组42例,对照组给予肌筋膜手法治疗,观察组在对照组基础上给予盆骶调筋针法。2组均治疗4周。分别于治疗前后进行中医证候评分,采用VAS量表评估疼痛程度,Oswestry功能障碍指数(ODI)评估腰椎功能障碍程度,盆底障碍影响简易问卷7(PFIQ-7)评估盆底功能,盆底功能障碍问卷(PFDI20) ]评估生活质量;采用ELISA法检测血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、TGF-β1水平,评价临床疗效。 结果:观察组总有效率为95.24%(40/42)、对照组为79.55%(35/44),2组比较差异有统计学意义( χ 2=4.74, P=0.030)。治疗后,观察组ODI、VAS、PFIQ-7及PFIQ-20评分均低于对照组( t值分别为13.79、14.05、10.61、10.10, P值均<0.001);下腰痛、肢体疼痛、步态跛行评分低于对照组( t值分别为11.73、12.16、10.89, P值均<0.001);血清TGF-β1[(163.81±28.05)μg/L比(124.56±19.23)μg/L, t=5.76]、IGF-1[(64.52±9.14)μg/L比(49.86±7.62)μg/L, t=5.06]水平高于对照组( P<0.01)。 结论:盆骶调筋针法联合肌筋膜手法可有效改善产后骨盆痛患者的骨盆功能,缓解盆腔疼痛程度,提高疗效。
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编辑人员丨6天前
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以双侧弥漫性脑白质病变为特征的脑淋巴瘤病的影像学研究
编辑人员丨6天前
目的:探讨脑淋巴瘤病(LC)的多模态影像学特征及临床误诊原因,以提高对该病的认识及早期诊断率。方法:连续回顾性收集2011年11月30日至2020年12月28日在贵州医科大学附属医院经病理证实的11例LC患者的临床与影像学资料,对照病理进行分析。结果:LC的主要临床表现为快速进展的认知功能障碍(8/11)、步态不稳(9/11)、行为异常及人格改变(5/11);脑脊液检查结果提示患者有细胞数增多(8/10)、蛋白升高(8/10)、糖含量降低(2/10)、氯化物降低(4/10)。11例LC患者的影像学表现为双侧大脑半球深部脑白质弥漫病变,同时累及脑皮质及皮质下白质8例(8/11)、基底节区7例(7/11)、丘脑5例(5/11)、小脑6例与脑干6例(6/11);11例LC患者的病灶呈等/稍低密度影与稍长T 1、稍长T 2信号,6例(6/11)早期无明显强化,5例(5/11)以及6例随诊病变出现不均匀斑点、斑片状、结节或团块状明显强化;弥散加权成像显示有9例(9/11)初诊扩散不受限,2例(2/11)及9例随诊病变出现扩散受限呈高信号、表观弥散系数图低信号;氢质子磁共振波谱检查显示5例有不同程度胆碱复合物(Cho)峰升高伴N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰与NAA/肌酸下降(5/5),3例出现脂质峰(3/5);行正电子发射断层摄影术/电子计算机体层扫描检查者3例,其中2例(2/3)病灶呈稍高摄取,1例(1/3)未见代谢增高。 结论:LC的典型影像学表现为双侧弥漫性脑白质病变,无明显强化及扩散受限,NAA/肌酸降低、Cho/肌酸增加伴脂质峰;对LC认识不足以及穿刺活组织检查不当是误诊的主要原因。
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编辑人员丨6天前