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造血干细胞移植儿童的营养支持进展
编辑人员丨4天前
造血干细胞移植是治疗儿童各种潜在致命的恶性和非恶性疾病的一种选择,如恶性肿瘤、免疫缺陷综合征、严重再生障碍性贫血和遗传代谢性疾病等.移植期间许多因素会影响患儿的营养状况,包括放化疗、胃肠道疾病、移植物抗宿主病及药物等.而营养不良与接受造血干细胞移植患儿的总生存率下降、并发症发生率升高有关,因此移植后营养支持是该类患儿管理的重要组成部分.但是目前国内缺乏关于造血干细胞移植儿童营养支持的指南或共识,因此该文对造血干细胞患儿的营养支持进展进行综述,旨在为临床提供指导.[中国当代儿科杂志,2024,26(3):308-314]
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编辑人员丨4天前
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一个格里塞利综合征2型家系分析
编辑人员丨4天前
目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉血进行免疫系统基因外显子阵列测序,桑格测序验证患儿及父母RAB27A基因突变位点,采用蛋白印迹法检测外周血单个核细胞RAB27A蛋白表达水平,采用流式细胞术进行CTL细胞及NK细胞毒性功能检测,健康对照为正常同龄儿童.结果 2例患者为亲兄妹,生后均表现毛发色素减退合,均以反复发热、反复呼吸道感染合并噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)为主要临床表现,妹妹伴全身弥漫靶形损害样皮疹.2例患者头发内均有不规则黑色素团块堆积,妹妹皮损组织病理示表皮基底层黑色素细胞不规则分布,RAB27A基因5号外显子发生c.377delC纯合移码突变,其父母为近亲结婚,均为携带者,2例患儿RAB27A蛋白表达均明显降低,NK细胞及CTL的细胞毒功能均受损.2例患儿均未接受化疗及造血干细胞移植(HSCT),先后因HLH死亡.结论 GS2的确诊依赖临床表现及基因检测,免疫功能检测亦有助于诊断,同种异体造血干细胞移植是目前根治GS2的唯一方法.
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编辑人员丨4天前
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内镜在胃肠道移植物抗宿主病诊断中的应用进展
编辑人员丨4天前
异基因造血干细胞移植(allogenic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是目前治愈恶性血液病的最有效、最根本的方法,胃肠道移植物抗宿主病是移植后常见并发症,其发病率高、临床表现重、胃肠道表现复杂、预后不佳,需要尽早诊断和治疗,临床上常与感染、化疗药物不良反应等病因鉴别,内镜表现以及通过内镜获得病理是诊断胃肠道移植物抗宿主病的重要证据,尤其是临床诊断困难者。该文就内镜在胃肠道移植物抗宿主病诊断中的意义、表现、活检部位和病理特征研究进展作一综述。
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编辑人员丨4天前
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重症联合免疫缺陷病的分类、早期筛查及治疗
编辑人员丨4天前
重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病,患者于生后不久即发病,表现为反复且危及生命的严重感染,可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式,按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干预是提高预后的关键,随着T细胞受体切除环测定法等早期筛查手段的推广,SCID的检出率较前有明显提高,而其在不同人种的准确检出率仍在进一步探究中。造血干细胞移植是根治SCID的传统疗法,而SCID的基因治疗经过近年的不断改良,安全性正在逐渐提升。该文将对SCID的分类、早期筛查方法及治疗进展进行综述。
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编辑人员丨4天前
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单倍型造血干细胞移植治疗成人原发性噬血细胞综合征15例临床研究
编辑人员丨4天前
目的:探讨单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗成人原发性噬血细胞综合征(HLH)的疗效。方法:对2013年1月至2019年10月期间于首都医科大学附属北京友谊医院接受haplo-HSCT的15例成人原发性HLH患者进行回顾性分析。结果:全部15例患者中男10例、女5例,中位年龄21(18~52)岁。家族性噬血细胞综合征2型(FHL-2)8例,FHL-3 4例,Griscelli综合征2(GS-2)、X连锁淋巴组织增生综合征1型(XLP-1)、XLP-2各1例。确诊HLH至接受haplo-HSCT的中位时间为7(2~46)个月。所有患者移植前均接受HLH-94、HLH-2004或DEP方案诱导化疗,8例获得完全应答(CR),7例获得部分应答(PR)。移植预处理:Bu/Cy方案7例,TBI/Cy方案8例。输注单个核细胞12.6(9.2~20.3)×10 8/kg,CD34 +细胞4.91(2.51~8.37)×10 6/kg。粒细胞植活中位时间为13(10~23)d,血小板植活中位时间为12(9~36)d。原发、继发性植入失败各1例。Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(GVHD)发生率为71.4%(10/14),慢性GVHD发生率为30.8%(4/13)。移植后预期5年总生存(OS)率为65.5%(95% CI 34.9%~73.3%),移植相关死亡率为26.7%(4/15)。一线诱导治疗后立即接受移植(8例)、二线诱导治疗难治/复发患者(7例)的移植后预期5年OS率分别为87.5%(95% CI 38.7%~66.3%)、42.9%(95% CI 8.5%~65.2%)( χ2=2.387, P=0.122)。移植前CR(8例)、PR(7例)患者的移植后预期5年OS率分别为85.7%(95% CI 50.4%~89.8%)、42.9%(95% CI 6.4%~53.0%)( χ2=3.185, P=0.074)。 结论:haplo-HSCT是成人原发性HLH的有效治疗手段。
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编辑人员丨4天前
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移植后淋巴增殖性疾病的靶向药物治疗
编辑人员丨4天前
移植后淋巴增殖性疾病(PTLD)是一组发生在各种器官移植或造血干细胞移植后淋巴细胞异常增殖的疾病,严重影响患者存活率及移植成功率。治疗方法主要有减少免疫抑制剂的使用,联合化疗,使用EB病毒特异性细胞毒性T淋巴细胞,去B淋巴细胞治疗,靶向抑制剂等,但其各有缺点。以利妥昔单抗为代表的靶向药物治疗因其有特定的靶向性而具有疗效好、不良反应小的优势,可能成为PTLD预防和治疗的新选择。由于这类药物仍需临床研究证实,资料有限,现就靶向抑制剂治疗淋巴增殖性疾病作一总结。
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编辑人员丨4天前
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造血干细胞移植后耐药性巨细胞病毒感染的研究现状
编辑人员丨4天前
巨细胞病毒(CMV)感染是造血干细胞移植(HSCT)后的常见并发症。目前临床上普遍采用预防或(和)抢先驱动策略治疗HSCT后CMV感染,然而部分患者在治疗过程中发生CMV耐药。耐药性CMV感染大幅增加临床治疗困难,并且该类患者通常预后不良。CMV UL97和 UL54基因突变是CMV耐药的主要机制。不同位点的基因突变导致CMV对更昔洛韦、缬更昔洛韦、膦甲酸及西多福韦等主要临床抗CMV药物的耐药水平及交叉耐药形式不同。因此,发生耐药性CMV感染时可尝试应用letermovir、maribavir、brincidofovir、CMV特异性细胞毒性T淋巴细胞(CMV-CTL)过继免疫疗法等新治疗方法。笔者拟就HSCT后耐药性CMV感染的危险因素、耐药机制及临床意义、新型治疗策略等研究现状进行阐述,旨在提高临床医师对耐药性CMV感染的认识。
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编辑人员丨4天前
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来那度胺联合抗B细胞成熟抗原嵌合抗原受体T细胞治疗复发难治多发性骨髓瘤一例并文献复习
编辑人员丨4天前
目的:探讨来那度胺联合抗B细胞成熟抗原(BCMA)嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗复发难治多发性骨髓瘤(RRMM)的临床效果。方法:回顾分析河南省中医院2020年1月收治的1例接受来那度胺联合抗BCMA CAR-T治疗的RRMM患者临床资料,分析其临床特点及诊治情况,并复习相关文献。结果:患者为51岁男性,2015年10月确诊IgD-λ型多发性骨髓瘤(MM),接受包括免疫调节剂和蛋白酶体抑制剂等方案化疗10个疗程后缓解,随后接受自体造血干细胞移植;移植后14个月MM复发,采用多种化疗方案及鼠源和人源抗BCMA CAR-T治疗,病情持续进展。用氟达拉滨和环磷酰胺预处理后,-1天服用来那度胺,次日输注人源抗BCMA CAR-T,输注后发生3级细胞因子释放综合征(CRS),对症治疗后缓解。抗BCMA CAR-T治疗后14 d原发病评估达非常好的部分缓解(VGPR),至截稿前已维持VGPR 3个多月。结论:来那度胺联合抗BCMA CAR-T治疗RRMM是可行的和有效的。
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编辑人员丨4天前
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同基因造血干细胞移植治疗再生障碍性贫血11例疗效分析
编辑人员丨4天前
目的:评价同基因造血干细胞移植(syn-HSCT)治疗再生障碍性贫血(AA)的疗效。方法:对11例接受syn-HSCT的AA患者进行回顾性分析。结果:全部11例AA患者中男4例,女7例,中位年龄为22(7~44)岁。全部11例患者移植后均获得造血重建,中位粒细胞植入时间为10(8~23)d,中位血小板植入时间为11(8~28)d。8例患者获得长期稳定植入,3例患者植入失败,其中2例行二次移植(1例获得到长期稳定植入,另1例造血重建后再次发生植入失败)。中位随访时间为53(5~135)个月,全部11例患者均存活,其中9例患者外周血象长期正常。结论:syn-HSCT治疗AA可获得良好的长期生存,植入失败仍是有待解决的主要问题。
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编辑人员丨4天前
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X连锁凋亡抑制因子缺乏症在噬血细胞性淋巴组织细胞增生症中的研究进展
编辑人员丨4天前
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)是一种全身炎症反应综合征,X连锁凋亡抑制因子(X-linked inhibitor of apoptosis,XIAP)缺乏症是一种先天免疫缺陷病,常合并HLH,对EB病毒的易感性增加,多在儿童期发病。目前认为发生HLH的机制是XIAP缺乏导致了固有免疫功能缺陷、细胞凋亡增加以及NLRP3炎症小体过度激活,共同导致了病原体的清除障碍及细胞因子的过度释放。XIAP缺乏症患者中HLH的病程一般较轻,病死率较低,但经常复发。除HLH外,该病还可同时合并一些自身炎症性疾病的表现。造血干细胞移植是唯一可以治愈的方法,减低强度的预处理效果较好。一些新型靶向药物如IFN-γ单克隆抗体、IL-18及IL-6等拮抗剂也许有效,但尚需更多的研究来证实。
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编辑人员丨4天前