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较高危骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多患者的中医证候特征及早期死亡危险因素研究
编辑人员丨2天前
目的 探讨较高危骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(HR-MDS-EB)患者的中医证候特征及早期死亡危险因素.方法 选取2013年1月—2020年8月中国中医科学院西苑医院血液科病房57例HR-MDS-EB患者的资料,进行回顾性分析.依据生存时间分为早期死亡组与非早期死亡组,收集并分析患者基本信息、临床特征、专科检查、初诊血常规和实验室检查、中医证候特征等资料,筛选死亡危险因素.结果 HR-MDS-EB早期死亡组与非早期死亡组间比较,查尔森合并症指数(CCI)评分、Barthel指数评分、初诊血小板计数、外周血原始细胞比例、乳酸脱氢酶、邪热炽盛证和大便秘的组间差异有统计学意义(P<0.05),根据以上单因素分析结果,提取P<0.05项目进行logistic多因素回归分析,CCI评分对死亡风险的影响有统计学意义(P<0.05).结论 CCI评分较高是影响HR-MDS-EB患者早期死亡的独立危险因素.
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编辑人员丨2天前
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伴有t(8;14)(q24;q32)多发性骨髓瘤患者的临床特征分析
编辑人员丨2天前
目的:探究伴t(8;14)(q24;q32)的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床表现及预后。方法:对2004至2019年北京大学人民医院血液科就诊的、病历资料中有G显带检查结果的患者的临床资料进行回顾性分析。收集其中伴t(8;14)(q24;q32)的MM患者的一般资料、M蛋白相关检查、细胞遗传学资料、治疗方案及疗效评估等资料。结果:所有初治MM中,有G显带结果的患者共940例,其中G显带出现核型异常者265例,异常比例28.19%,G显带方法确定伴有t(8;14)(q24;q32)染色体异常者在有G显带结果者中占比0.85%(8/940),在G显带异常中占比3.02%(8/265)。8例MM患者中男7例,女1例,中位年龄63.5岁(56~76岁),免疫球蛋白亚型7例均为Lambda型。8例患者初诊时均为DS Ⅲ期。8例患者的荧光原位杂交(FISH)检测显示伴1q21扩增患者有6例(75%),G显带结果显示伴1号染色体异常患者5例(62.5%)。8例患者中达完全缓解(CR)、非常好的部分缓解(VGPR)、部分缓解(PR)分别为4、1、2例,总体有效率(ORR)为87.5%,中位随访35个月(23~65个月)后2例患者死亡,死亡患者总生存期(OS)超过5年。结论:伴t(8;14)(q24;q32)者在本院有G显带结果的MM患者中占比0.85%,8例患者中轻链亚型Lambda多于Kappa,男性多见,多伴1q21扩增和1号染色体异常,诊断时肿瘤负荷高,但对治疗总体反应尚可。
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编辑人员丨2天前
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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症合并不孕症患者的基因分析并文献复习
编辑人员丨2天前
目的:探讨遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(HFⅤD)合并不孕症患者的临床特征及其基因突变致病机制,并进行相关文献复习。方法:选择2019年4月江苏省人民医院血液科收治的1例37岁HFⅤD合并不孕症患者为先证者。对本例先证者及其父母进行凝血功能相关实验室检查,以及止血和血栓遗传性疾病相关基因的二代基因测序(NGS)。本研究对本例先证者随访截至2020年6月30日。采用回顾性分析方法,收集本例先证者的临床病例资料,并对其临床特征进行分析。此外,以"凝血因子Ⅴ缺乏""活化蛋白C抵抗""factor Ⅴdeficiency""activated protein C resistance"为中、英文关键词,检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中HFⅤD相关文献。检索时间设定为数据库建库至2020年7月31日。总结与本研究先证者相关的F5基因、PROC基因突变类型,以及该病患者的临床表现等。本研究取得先证者及其父母知情同意,签署临床研究知情同意书,并经江苏省人民医院伦理委员会审批通过(批准文号:2020-QT-13)。结果:对本例先证者的研究结果如下。①病史采集:因凝血功能异常合并不孕症于2019年4月至江苏省人民医院血液科就诊,其婚后正常性生活11年未孕,平素无明显出血症状。其父母均无出血症状。②实验室检查结果:活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅤ∶C、蛋白C活性分别为34.2 s、15.7 s、21.1%和60.7%,均在正常参考值范围内。其父、母FⅤ∶C分别为36.1%和29.8%。③NGS检测结果显示,存在2个F5基因杂合突变,分别为10号外显子剪接突变c.1611+2T>C和13号外显子错义突变c.2032A>G,以及1个2号染色体PROC基因9号外显子区域杂合突变c.970G>A。最终,本例先证者被诊断为HFⅤD合并不孕症。鉴于先证者及其父母无出血病史,遂对其HFⅤD未予特殊治疗。截至随访结束,先证者一般情况尚可。本研究文献复习显示,15篇文献纳入研究的82例HFⅤD患者发生F5基因突变,并且主要发生在5、8、10、13、14、15、17、23号外显子,其中以13号外显子最常被累及。本例及文献报道的HFⅤD患者的临床出血症状与FⅤ∶C水平、F5基因突变位点及类型无明显相关性。关于PROC基因突变的报道亦较常见,但是未见单纯蛋白C缺乏引起不孕症的报道。结论:本研究发现1个HFⅤD的新F5基因突变位点。F5基因杂合突变多导致HFⅤD患者FⅤ∶C轻度下降,患者通常无明显的出血表现,无需针对HFⅤD进行特殊治疗。但是,该结论仅限于对单一病例的临床分析,尚需要扩大样本量,进一步研究、验证。
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编辑人员丨2天前
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初诊免疫性血小板减少症经糖皮质激素治疗失败的影响因素分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨初诊免疫性血小板减少症(ITP)经糖皮质激素(GC)治疗失败的影响因素。方法:回顾性选取2018年1月至2020年12月期间保定市第一医院血液科初诊ITP并接受规范GC治疗的82例患者作为训练集,并依据治疗结果分为成功组(46例)和失败组(36例);按相同标准选取2021年1月至2021年7月收治的患者40例作验证集。比较成功组和失败组患者临床资料,多因素logistic回归分析影响初诊ITP患者经GC治疗失败的危险因素,建立列线图预测模型并评价。结果:成功组与失败组患者年龄、性别、血小板(PLT)计数、白细胞介素-17(IL-17)、P-糖蛋白(P-gp)、CD4 +T淋巴细胞、骨髓巨核细胞计数、血清抗核抗体(ANA)、PLT相关抗体、中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)阳性率比较差异有统计学意义(均 P<0.05)。IL-17水平( OR=2.336,95% CI:1.452~4.165, P=0.005)、P-gp表达水平( OR=3.723,95% CI:1.224~5.118, P=0.013)、骨髓巨核细胞数( OR=4.778,95% CI:3.178~5.889, P=0.028)、PLT相关抗体表达( OR=0.347,95% CI:0.133~0.938, P=0.031)为GC治疗失败的独立影响因素(均 P<0.05)。训练集和验证集列线图模型的C-index计算结果分别为0.822(95% CI:0.735~0.891)、0.809(95% CI:0.711~0.856),ROC曲线下面积分别为0.815(95% CI:0.745~0.902)、0.843(95% CI:0.733~0.887),列线图模型的临床决策曲线阈值概率在0.01~0.95范围内,净获益率>0。 结论:IL-17水平升高、P-gp高表达、骨髓巨核细胞数减少、PLT相关抗体阳性是GC治疗失败的独立影响因素。
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编辑人员丨2天前
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中国华氏巨球蛋白血症诊断与治疗现状调查:一项横断面研究
编辑人员丨2天前
目的:深度了解我国临床医师对华氏巨球蛋白血症(WM)疾病的认知,临床诊疗行为和经验,为促进我国WM规范化诊疗,改善WM患者临床结局提供研究证据。方法:开展面向全国多家三级以及二级医院内血液科、血液肿瘤科以及肿瘤内科医师的调研,自2022年2月至2022年7月招募有WM诊疗经验的临床医师,使用定性序贯定量调研的方法开展研究。结果:来自于22个省级行政区内33个城市中219家医院的415位临床医师参加了调研。调研结果显示,在诊断方面,虽然医师为疑似WM患者开具的检查检验项目较为统一(实验室检查项目建议率92%~99%、病理检查79%~95%、基因检查96%、影像学检查63%~83%),但在临床实践中(医师认为)仍有22%的患者会被误诊为其他疾病,且非三甲医院的误诊率高于三甲医院(29%对21%, P<0.001),WM极易与其他疾病混淆以及医师经验不足无法做出准确判断是医师认为的最主要原因;96%的医师认为WM患者需接受MYD88和CXCR4为主的基因检测,因其有助于疾病确诊以及指导治疗方案的选择。在治疗方面,55%的医师认为缓解症状是主要治疗目标,另外检查指标的改善(54%)以及延长总生存期(51%)也是我国医师关注的治疗目标。在有治疗指征的患者中,医师认为21%左右的患者不会接受治疗,主要是经济因素以及患者对疾病认知不足造成的。在选择治疗药物时,63%的医师会把患者是否可以负担治疗药物作为主要的影响因素,其次是患者合并症(61%)、基因检测结果(55%)、疾病风险等级(54%)等。在治疗方案选择上无论是初诊患者还是复发/难治患者,94%医师认为布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(Bruton tyrosine kinase inhibitors, BTKi)是WM最主要的治疗药物(初治95%,复发75%),BTKi中伊布替尼推荐比例最高(84%)。对于接受治疗的患者中,医师的认为约23%的患者不能完成计划的治疗方案,主要原因与有治疗指征但未接受治疗的原因相同。针对WM的学科发展,66%的医师认为仍需加强临床医师和患者对疾病认知,提高WM的诊断率。 结论:本研究是首项针对WM的全国范围医师调研,系统性地描述了我国医师在WM诊疗中存在的问题,包括疾病误诊率高、基因检测和治疗新药可及性低、患者对治疗依从性差,我国医师认为改善医师和患者对WM的认识是当前亟须解决的问题之一。
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编辑人员丨2天前
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骨髓增生异常肿瘤伴单纯5q-进展为肥大细胞白血病-骨髓增生异常肿瘤1例临床分析并文献复习
编辑人员丨2天前
目的:探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)伴单纯5q-进展为肥大细胞白血病(MCL)-MDS患者的临床特征及诊治,并进行相关文献复习。方法:选择2021年4月6日广元市中心医院血液科收治的1例MDS伴单纯5q-进展为MCL-MDS的66岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法,对本例患者的病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果,对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年12月9日。本研究以"骨髓增生异常综合征""骨髓增生异常肿瘤""肥大细胞白血病""原癌基因蛋白质类c-kit""5q-"" ASXL1""myelodysplastic syndromes""myelodysplastic neoplasm""mast-cell leukemia""proto-oncogene proteins c-kit"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中检索MCL-MDS患者相关文献,并对文献报道的MCL-MDS患者进行分析和总结。文献检索时间为2001年1月1日至2022年12月8日。本研究获得广元市中心医院伦理委员会审批(批准文号:GYZXLL202379),并与患者签署临床研究知情同意书。 结果:①本例患者因"气促、乏力5个月,加重1 +个月"入院。院外就诊时发现血红蛋白(Hb)值显著降低,予悬浮红细胞输注后症状好转,但是气促、乏力症状反复。②入院后本例患者血常规检查结果示,大细胞性贫血,Hb值为41 g/L,平均红细胞体积(MCV)为119.7 fL。腹部彩色多普勒超声检查结果示,轻度脾大。骨髓细胞形态学检查和骨髓病理活组织检查结果示,红系、粒系、巨核系均存在病态造血。核型分析结果显示5q-。MDS全基因组芯片检测结果显示,5q-嵌合。二代测序结果示,存在 ASXL1、 KIT突变。③本例患者被诊断为MDS伴单纯5q-、 KIT及 ASXL1突变。予地西他滨(10 mg/d×7 d,6周为1个疗程)+来那度胺(10 mg/d×21 d,4周为1个疗程)治疗7个疗程后,患者病情好转,脱离输血依赖,Hb值维持为88~90 g/L。2022年1月起继续接受来那度胺单药治疗(25 mg/d),并定期复查,Hb值为80~90 g/L,无其他血细胞减少症状。13个月后患者出现皮疹、乏力、腹痛。再次行腹部彩色多普勒超声检查结果示,脾体积明显增大(长径为18 cm)。复查骨髓涂片细胞学、骨髓细胞流式细胞术(FCM)免疫分型及骨髓活组织检查发现异常肥大细胞。依据患者临床表现及相关检查结果,本例患者被诊断为MCL-MDS,予达沙替尼(100 mg/d)联合DA3+7(柔红霉素40 mg/d,d1~3+阿糖胞苷100 mg/d,d1~7)方案治疗。治疗后患者脾体积缩小,输血间隔时间延长。复查骨髓细胞形态学检查结果示,肥大细胞比例为8.5%。患者出院后因不能耐受胃肠道不良反应自行停用达沙替尼。截至随访结束,患者仍存活。④按照本研究设定的文献检索策略,纳入2篇MCL-MDS相关文献。共计纳入包括本研究1例患者在内的3例由MDS进展为MCL-MDS病例。其中,1例患者未行 KIT突变检测,伴t(9;22)及20q-,予泼尼松50 mg/d治疗,生存期为2个月。另1例患者不伴 KIT D816V,染色体核型正常,予伊马替尼100 mg/d治疗,生存期为3个月。本研究患者伴5q-、 ASXL1及 KIT突变,予达沙替尼100 mg/d联合DA3+7方案,生存期>5个月。 结论:本例患者为MDS进展为MCL-MDS,考虑与伴 KIT及 ASXL1突变相关。MCL-MDS患者预后非常差,单用糖皮质激素、酪氨酸激酶抑制剂(TKI)疗效欠佳,TKI联合化疗可能延长患者生存期。
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编辑人员丨2天前
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伴髓外病变的初诊多发性骨髓瘤患者临床特征及预后分析
编辑人员丨2天前
目的:比较伴骨相关髓外(EM-B)和骨外髓外(EM-E)病变的初诊多发性骨髓瘤(NDMM)患者的临床特征及预后,并探讨影响预后的因素。方法:回顾性分析2009年11月至2019年3月江苏省人民医院血液科诊治的80例伴髓外病变的NDMM患者的临床特征、预后及影响预后的因素。结果:80例累及髓外的NDMM患者中伴EM-B者51例,伴EM-E者29例。与EM-B组相比,EM-E组β 2-微球蛋白水平(5.82 mg/L对3.99 mg/L, P=0.030)、乳酸脱氢酶水平(256 U/L对184 U/L, P=0.003)、1q21扩增发生率(78.6%对53.1%, P=0.035)、肿瘤细胞Ki-67增殖指数(50%对25%, P=0.002)升高,CD56阳性率(14.3%对66.7%, P=0.057)和治疗总有效率(60.0%对82.3%, P=0.034)降低。EM-E组和EM-B组的中位总生存(OS)时间分别为14.5、49.5个月,中位无进展生存(PFS)时间分别为9.0、18.0个月。与EM-B组患者相比,EM-E组患者的OS、PFS时间均明显缩短( P值分别为0.035和<0.001)。在接受蛋白酶体抑制剂诱导化疗的患者中,两组PFS时间的差异无统计学意义( P=0.263)。Cox回归多因素分析显示:诱导治疗后最佳疗效未达部分缓解(PR)是EM-E组患者OS、PFS的独立不良预后因素( P值分别为0.031、0.005);ISS-Ⅲ期、诱导治疗后最佳疗效未达PR为EM-B组患者OS的独立不良预后因素( P值分别为0.009、0.044)。 结论:伴EM-E的NDMM患者与伴EM-B的患者有不同的临床特征及预后,前者的预后明显较后者差,蛋白酶体抑制剂可改善EM-E组患者的PFS。
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编辑人员丨2天前
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以系统性红斑狼疮起病的淋巴结淀粉样变1例
编辑人员丨2天前
报道1例以系统性红斑狼疮起病的淋巴结淀粉样变患者,因颈部淋巴结肿大,经过病理检查刚果红染色的组织呈现绿色双折射特征性表现确诊,后转血液科行PD(硼替佐米、地塞米松)治疗缓解,随访病情稳定。系统性红斑狼疮血液系统表现多,且易出现淋巴结肿大表现,但需考虑淀粉样变可能,采取早期治疗。
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编辑人员丨2天前
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团体活动对化疗期急性淋巴细胞白血病患儿身心症状群的影响
编辑人员丨2天前
目的:探讨团体活动对化疗期间急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿身心症状群的影响。方法:选择2017年6月至2018年12月安徽医科大学第二附属医院儿童血液科收治的32例ALL患儿作为研究组,按照性别、年龄、诊断配对,选择安徽省儿童医院儿童血液科的32例ALL患儿作为对照组。对照组接受常规化疗期护理,研究组在常规护理基础上实施以小组为基础的团体运动。采用儿童版记忆症状评估量表评价干预前后2组患儿生理和心理症状得分。结果:干预后,研究组患儿疼痛、食欲减退、嗜睡、体质量下降维度得分及生理症状总分分别为(1.45 ± 0.31)、(1.72 ± 0.23)、(0.56 ± 0.11)、(1.19 ± 0.23)、(1.35 ± 0.09)分,明显低于对照组的(1.81 ± 0.44)、(1.96 ± 0.29)、(0.77 ± 0.16)、(1.66 ± 0.39)、(1.52 ± 0.10)分,差异有统计学意义( t值为3.467~6.963,均 P<0.05);干预后,研究组患儿难以集中注意力、悲伤、急躁易怒维度得分和心理症状群总分分别为(1.26 ± 0.23)、(0.66 ± 0.13)、(2.11 ± 0.33)、(1.35 ± 0.12)分,明显低于对照组的(1.74 ± 0.29)、(0.90 ± 0.20)、(2.38 ± 0.31)、(1.51 ± 0.13)分,差异有统计学意义( t值为3.260~7.070,均 P<0.05)。 结论:住院期间团体活动可改善急性淋巴细胞白血病患儿化疗期间的身心症状的困扰。
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编辑人员丨2天前
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《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)》微小残留病疗效标准部分解读
编辑人员丨2天前
《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)》关于微小残留病(MRD)疗效标准部分仍参照2016年发表在《柳叶刀》上的国际骨髓瘤工作组(IMWG)多发性骨髓瘤(MM)疗效和MRD评估共识。大量研究证实MM治疗后的MRD转阴与患者的长期无进展生存(PFS)密切相关,而且越来越多的学者建议在临床试验中将MRD作为PFS的替代终点。因此,应用二代流式细胞仪、二代测序等方法检测MRD,对于MM患者预后预测、分层治疗等具有重要意义。由于新药治疗的出现以及各种检测方法自身存在的不足,MRD疗效评估尚存在一些问题,需要血液科医生高度关注。
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编辑人员丨2天前