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PGT活检技术对妊娠围产结局及子代健康影响的分析研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术对妊娠围产结局及子代健康的影响。方法:回顾性病例对照研究分析2015年1月至2021年8月期间在海军军医大学第二附属医院生殖医学中心进行PGT和卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)助孕、冷冻复苏周期单囊胚移植的患者资料,纳入882例患者,共行1 081个冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期。其中PGT组399例患者,行527个周期,ICSI组483例患者,行554个周期。根据PGT技术指征不同,将PGT组又分为染色体结构异常检测/单基因遗传学检测(PGT for structural rearrangements/monogenic defects/single gene defects monogenic,PGT-SR/M)亚组和胚胎染色体非整倍体检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)亚组,分别与ICSI组比较临床妊娠率、流产率、活产率。对移植后临床妊娠者进行分析,以活产作为观察终点,其中PGT-SR/M亚组共102例行189个周期,PGT-A亚组共184例行338个周期,ICSI组 268例,分别比较围产结局以及子代安全性。结果:PGT-SR/M亚组的临床妊娠率[71.96%(136/189)]高于ICSI组[61.73%(342/554), P=0.011],而PGT-A亚组的临床妊娠率[64.50%(218/338)]与ICSI组差异无统计学意义( P>0.05)。PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组的活产率高于ICSI组,但差异均无统计学意义(均 P>0.05)。各组间流产率、早产率、妊娠并发症发生率差异均无统计学意义(均 P>0.05)。另外,PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组在新生儿低出生体质量率、巨大儿出生率、出生缺陷发生率等方面差异也均无统计学意义(均 P>0.05)。PGT组儿童2岁内的生长发育曲线正常,与ICSI组相比,PGT组的身高和体质量差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:相同授精方式下,侵入性的胚胎活检操作并未增加妊娠围产相关并发症的发生,而且,暂未发现PGT对子代的生长发育有不利影响。
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编辑人员丨1周前
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扩展性携带者筛查结合PGT的临床应用意义和实施策略
编辑人员丨1周前
遗传检测技术的进步,促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比,可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后,增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的转诊数量,丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术,正在改变遗传风险评估的临床策略,通过准确识别生殖风险信息,合理安排生育计划,从而预防出生缺陷。
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编辑人员丨1周前
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外源性促性腺激素对胚胎非整倍体率及妊娠结局的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨胚胎植入前遗传学非整倍体检测(PGT-A)周期中,促性腺激素(Gn)对胚胎非整倍体率及妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2013年1月1日至2019年5月31日在解放军总医院第一医学中心行基于二代测序技术的PGT-A患者的临床资料,按年龄分为低龄(<35岁)与高龄(≥35岁),根据Gn累积使用量分为≤2 250 U、>2 250 U,根据获卵数分为1~5个、6~10个、11~15个、≥16个,比较不同患者间的胚胎非整倍体率及PGT-A临床结局的差异,采用logistic回归探讨Gn累积使用量与胚胎非整倍体及活产率间的关系。结果:共有402个周期(338例患者)、1 883个胚胎纳入本研究。(1)在低龄患者中,Gn≤2 250 U者的胚胎非整倍体率为52.5%(304/579),与Gn >2 250 U者的48.6%(188/387)比较,差异无统计学意义(χ 2=1.430, P=0.232);在高龄患者中,两者的差异[分别为57.9%(208/359)、60.6%(319/526)]同样无统计学意义(χ 2=0.649, P=0.420)。(2)在低龄患者中,使用促性腺激素释放激素(GnRH)拮抗剂方案的患者胚胎非整倍体率为50.3%(158/314),GnRH激动剂长方案者为50.0%(121/242),GnRH激动剂短方案者为52.1%(207/397),黄体期方案者为6/13,各方案间无差异(χ 2=0.482, P=0.923);在高龄患者中,各卵巢刺激方案间的差异[分别为60.8%(191/314)、58.4%(132/226)、59.2%(199/336)、5/9]也无统计学意义(χ 2=0.410, P=0.938)。(3)在低龄患者中,获卵数1~5个者的胚胎非整体率为37.9%(11/29),6~10个者为54.0%(94/174),11~15个者为52.5%(104/198),≥16个者为50.1%(283/565),均无差异( P=0.652);但在高龄患者中,胚胎的非整倍体率分别为73.6%(89/121)、57.5%(119/207)、56.3%(108/192)、57.8%(211/365),差异有统计学意义( P=0.046)。(4)logistic回归分析显示,Gn累积使用量与胚胎非整倍体不相关( P=0.885),女方年龄的增长会增加发生胚胎非整倍体的风险( OR=1.031,95 %CI为1.010~1.054, P=0.004),获卵数的增加会减少发生非整倍体的风险( OR=0.981,95 %CI为0.971~0.991, P<0.01)。(5)不同Gn用量患者间的生化妊娠率[分别为55.6%(80/144)、52.1%(63/121)]、临床妊娠率[分别为50.0%(72/144)、47.9%(58/121)]、活产率[分别为46.5%(67/144)、40.5%(49/121)]均无差异( P=0.613、0.738、0.324);logistic回归分析显示,女方年龄、Gn累积使用量、获卵数、卵巢刺激方案对活产率均无影响( P均>0.05)。 结论:PGT-A周期中,Gn累积使用量与胚胎非整倍体率及妊娠率无关,在≥35岁的高龄患者中,获卵数增加可能降低胚胎非整倍体率,年龄是影响PGT-A周期中胚胎非整倍体率的重要因素。
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编辑人员丨1周前
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人绒毛膜促性腺激素在冻融胚胎移植中的研究进展
编辑人员丨1周前
人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)是胚胎种植前产生的一种信号因子。近年来hCG在辅助生殖领域的胚胎发育、种植及维持妊娠状态过程中的作用,得到了深入的研究与应用。由于新鲜周期形成胚胎数增加、胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的应用及生育力保存等技术的需求,冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)已成为人类辅助生殖中重要组成部分。本文就当前hCG在FET中的应用作一综述,包括hCG在不同FET方案中的应用时机、剂量、给药方式及妊娠结局,还探讨了其在薄型子宫内膜及反复胚胎种植失败女性中的应用。不同给药途径、不同药物来源hCG的作用效果是否有区别,本文一并予以阐述。
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编辑人员丨1周前
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单精子测序技术在软骨发育不良患者植入前遗传学检测中的应用
编辑人员丨1周前
目的:探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法:针对1例 FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。 结果:通过单精子测序共筛选出8个SNP位点,成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异,7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带 FGFR3基因c.1138G>A变异。 结论:对于携带新发致病变异的男性患者,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单倍型,进行胚胎植入前遗传学检测。
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编辑人员丨1周前
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PGT后嵌合型胚胎的移植价值
编辑人员丨1周前
辅助生殖技术中进行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)时可以检出一定比例的嵌合型胚胎。嵌合型胚胎移植后有机会获得健康活产,但相比于整倍体胚胎,其妊娠率降低、流产率升高,且其妊娠风险及子代安全性尚不明确。因此,近年来嵌合型胚胎的临床处理备受关注。本文从嵌合型胚胎的发生机制、影响因素,以及移植的临床妊娠结局对PGT后嵌合型胚胎的移植价值进行阐述。
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编辑人员丨1周前
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分子诊断技术在人类辅助生殖中的应用和发展
编辑人员丨1周前
近年来,随着DNA测序技术的突破性发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)作为辅助生殖技术(ART)的一部分已经被广泛应用。下一代测序(NGS)技术的进步和分辨率的提高,分子诊断技术的综合应用,能够同时进行染色体筛查及小的基因片段缺失和重复检测,对于提高妊娠率、降低流产率、降低多胎率和畸形率等方面具有重要意义。常用PGT分子诊断技术包括荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)、比较基因组杂交阵列(aCGH)、定量聚合酶链反应(qPCR)和下一代测序技术(NGS),在临床应用中各有侧重,存在诸多难以控制的不确定因素,还要关注技术进步带来的伦理问题。
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编辑人员丨1周前
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关注植入前胚胎遗传学检测技术在出生缺陷和罕见病预防与控制领域的开展
编辑人员丨1周前
出生缺陷和罕见病是我国乃至全球所面临的严峻挑战,大多数尚缺乏有效的治疗手段。植入前胚胎遗传学检测技术(PGT)通过在胚胎着床前阶段进行遗传检测,挑选正常胚胎进行移植,从而在源头上阻断了该类疾病的发生。本文针对出生缺陷和罕见病的 PGT 方法及其新进展进行阐述。
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编辑人员丨1周前
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卵胞质内单精子注射(ICSI)技术中国专家共识(2023年)
编辑人员丨1周前
人类卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术开展至今已有30余年。其最初主要应用于针对严重少、弱、畸形精子症导致的男性不育患者的治疗,但随着未成熟卵体外培养、卵子冷冻、胚胎植入前遗传学检测等辅助生殖技术的开展,ICSI使用比例已大幅提升。虽然目前ICSI技术相对成熟,但仍有很多细节值得关注和完善。为规范与优化人类辅助生殖技术从业者的ICSI操作,由中国医师协会生殖医学专业委员会发起,并联合全国多家生殖医学中心共同编撰了本共识。
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编辑人员丨1周前
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胚胎植入前遗传学检测助力多发性骨性联合综合征家系生育健康后代1例
编辑人员丨1周前
本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示 NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。
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编辑人员丨1周前