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梗阻性肥厚型心肌病外科治疗的挑战与未来
编辑人员丨4天前
经过60余年的发展,随着对梗阻性肥厚型心肌病的病理生理学理解的加深,室间隔心肌切除术的应用范围和切除厚度明显增加,术中同时处理异常的二尖瓣装置,成为新的标准治疗方案。由于该术式难度高,能够常规开展的中心不多,且新型药物陆续研发,介入治疗技术不断进步,梗阻性肥厚型心肌病外科治疗的发展面临诸多挑战。同时,一代代心血管外科医师为改进和推广室间隔心肌切除术而不断尝试与创新,一方面改进器械和改善术野,另一方面利用先进技术完善手术规划,成为外科治疗发展的重要方向。室间隔心肌切除术的远期疗效已获得广泛证实,外科医师唯有不畏挑战,共同推动梗阻性肥厚型心肌病外科治疗接续发展,以守卫人民生命健康。
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编辑人员丨4天前
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Liwen术式心肌活检:通过新的活检方式获得的HCM患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值
编辑人员丨4天前
目的:探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术(即Liwen术式心肌活检术)获得的肥厚型心肌病(HCM)患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法:该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料(年龄、性别)、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察,并进行组织学阅片,观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果:研究共入选患者21例,年龄(51.2±14.5)岁,男性13例(61.9%)。入选患者最大室间隔厚度(23.3±4.5)mm,左心室流出道峰值压差(78.8±42.6)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);8例(38.1%)合并高血压,1例(4.8%)合并糖尿病,2例(9.5%)合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大,心肌细胞排列紊乱,核深染、肥大、异型,冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄,脂肪细胞浸润,炎症细胞浸润,胞浆空泡,脂褐素沉积;马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小,裂解,发生凝固性坏死,边界不清,胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示,入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例(42.9%)和12例(57.1%);轻、中和重度纤维化分别有5例(23.8%)、9例(42.9%)和7例(33.3%);心肌细胞排列紊乱有6例(28.6%);冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例(52.4%)、4例(19.0%)、2例(9.5%)、6例(28.5%)、16例(76.2%)。入选患者的心肌细胞直径为(25.2±2.8)μm,胶原纤维面积百分比为5.2%(3.0%,14.6%)。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化,纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察,可见患者心肌肌原纤维增多,其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则,局部凹陷,线粒体轻度肿胀,线粒体嵴断裂、减少,局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常,胞浆内存在空泡,过碘酸雪夫染色阳性,透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积,偶见双膜环绕,高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积,可基本排除法布里病,刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在,可基本排除心脏淀粉样变。结论:通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好,且有助于HCM的病因学诊断。
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编辑人员丨4天前
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四个TTR-FAP家系的临床特征分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性周围神经病(TTR-FAP)的临床特征。方法:收集空军军医大学第一附属医院神经内科自2017年7月至2019年5月收治的4个TTR-FAP家系(包括20例TTR-FAP患者和2例无症状 TTR突变基因携带者)的临床资料,并对其中4例先证者的临床资料进行详细分析。 结果:20例TTR-FAP患者的发病年龄为30~65岁,均以消化道症状为首发症状,存在不同程度的周围神经损害和体质量明显下降,以及心脏损害9例、体位性低血压9例、性功能障碍5例、排尿异常6例、瞳孔缩小或视物模糊3例,7例经 TTR基因检测确诊、3例经腓肠神经病理活检明确,接受二氟尼柳治疗1例、氯苯唑酸治疗2例(病情均进展),死亡12例,存活8例。4例先证者均为男性,发病年龄平均49.3岁;均具有程度不等的感觉运动性周围神经病、自主神经病和心肌病表现;神经电生理检查提示长度依赖性的四肢感觉运动性周围神经病,以轴索损害为著;超声心动图示均有心肌肥厚;3例腓肠神经病理活检发现组织中刚果红染色均呈阳性;全外显子测序显示2例携带 TTR基因致病性突变(TTR-E74K、TTR-A140S),1例携带可能致病性突变(TTR-S70R)。2例无症状 TTR突变基因携带者仍正常。 结论:TTR-FAP在临床上表现为周围神经、自主神经持续进行性损害,同时累及多系统,尤其易合并消化道症状、心肌肥厚、体质量明显下降、瞳孔缩小或视物模糊,这些临床特征对该病的诊断有重要提示作用。
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编辑人员丨4天前
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Danon病心内膜心肌活检病理诊断
编辑人员丨4天前
目的:探讨Danon病的临床病理学特征及鉴别诊断要点。方法:收集2019年1—12月首都医科大学附属北京安贞医院确诊的2例Danon病患者资料,行HE染色、免疫组织化学标记、电镜检查及基因检测。结果:患者均为男性,年龄分别为21岁和19岁,2例患者临床均表现为肥厚型心肌病。心内膜心肌活检镜下组织学特征为心肌细胞肥大,细胞空泡样变性,心肌细胞中央可见窗格状透明区域,细胞核增大、深染、畸形,部分心肌细胞内可见脂褐素。超微结构特征性表现为糖原聚集。基因检测结果分别为:LAPM2基因移码突变(c.973delC)和半合子插入突变(c.719_721dupAGC)。结论:Danon病是一种罕见的LAMP2基因突变导致的疾病,以肥厚型心肌病为典型临床表现。心肌细胞空泡变性是典型组织学特征,心肌细胞内糖原颗粒异常聚积为超微结构特征,结合LAMP2基因突变即可确诊Danon病;熟悉该病的临床病理学特征可避免漏诊。
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编辑人员丨4天前
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蛋白质稳态在病理性心脏重塑中的作用
编辑人员丨4天前
病理性心脏重塑是多种心脏疾病的主要病理改变,表现为心肌肥厚和纤维化,并最终导致心力衰竭。心肌细胞作为一种终末分化细胞,增殖再生能力有限,因此蛋白质稳态对于心肌细胞生存和功能极其重要。细胞蛋白质稳态是指蛋白质的合成与降解过程达到动态平衡,其主要受到包括分子伴侣、泛素蛋白酶体、细胞自噬等3种途径在内的蛋白质质量控制系统的调节。近年的研究表明,心肌细胞蛋白质稳态在心脏稳态维持中发挥重要作用,蛋白质质量控制系统中任一环节出现异常均可能引起蛋白质毒性,从而导致病理性心脏重塑。该文综述了蛋白质稳态在心脏稳态维持中作用的新进展,并展望了通过调节蛋白质稳态治疗心脏疾病的前景。
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编辑人员丨4天前
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儿童实体肿瘤合并高血压与心肌肥厚3例诊治分析及文献复习
编辑人员丨4天前
目的:分析儿童肿瘤引发高血压与心肌肥厚的相关因素,并探讨其诊治策略。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院于2015—2020年收治的3例儿童肿瘤合并高血压与心肌肥厚患儿的临床资料,观察年龄、病理类型、肿瘤大小以及位置等与高血压及心肌肥厚发生的关系,总结其综合治疗经验与预后。结果:3例患儿发病时年龄均<1岁,均因腹部肿物就诊,均合并高血压,超声均提示明显的心肌肥厚和左室射血功能下降。3例肿瘤类型分别为神经母细胞瘤、肾母细胞瘤和畸胎瘤。均于术前予降压、强心等综合治疗,在血压相对平稳的情况下均顺利完成手术治疗。术后血压均逐步恢复正常,心肌肥厚逐步缓解,心功能逐步改善。结论:不同肿瘤可能通过不同机制引发高血压,小婴儿高血压较难早期发现,持续高血压可能引发心肌肥厚和心功能不全。切除肿瘤是缓解高血压、改善心肌肥厚及心功能的根本性治疗手段。小婴儿心肌肥厚在尽早干预下可有较大机会逆转。
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编辑人员丨4天前
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消皮素D介导的细胞焦亡与心血管疾病关系的研究进展
编辑人员丨4天前
细胞焦亡是细胞程序性死亡的一种形式,其特征是消皮素家族介导的膜孔形成和随后的细胞裂解及释放促炎细胞内容物(包括白细胞介素-1β、18和高迁移率族蛋白B1)。消皮素D是消皮素家族的重要成员,在炎症小体信号转导和细胞焦亡中均发挥极其重要的作用。近年来细胞焦亡与心血管疾病的关系越来越受到关注。该文对消皮素D介导的细胞焦亡参与动脉粥样硬化、心肌梗死、心肌缺血再灌注损伤、糖尿病心肌病、心肌肥厚及心力衰竭等疾病和病理生理过程的作用机制进行了综述。
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编辑人员丨4天前
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法布里病累及心脏的临床及MR特征分析
编辑人员丨4天前
目的:探讨法布里病(AFD)累及心脏的临床及心脏MR(CMR)特征。方法:回顾性纳入2018年1月至2021年3月阜外医院经基因检测或病理确诊的AFD患者8例(AFD组),其中男3例、女5例,年龄26~60(50±11)岁;同时纳入性别、年龄匹配的肥厚型心肌病(HCM)患者16例(HCM组)和健康对照者16名(正常组)作为对照,HCM组中男6例、女10例,年龄27~68(46±15)岁,正常组中男6名、女10名,年龄26~59(51±11)岁。收集患者的临床基线资料及CMR图像。采用CVI42软件分析CMR图像,并自动生成相应的参数。采用单因素方差分析或Kruskal-Wallis检验比较3组间参数值的差异,两组间比较采用独立样本 t检验、Fisher确切概率法或Mann-Whitney U检验。 结果:AFD组临床和心电图表现与HCM组相比,除合并肾功能不全差异有统计学意义外,余表现差异均无统计学意义( P均>0.05)。AFD组的CMR显示5例为对称性或大致对称性增厚,3例为非对称性增厚;钆对比剂延迟强化(LGE)示5例患者出现心肌强化,以多发、肌壁间强化为主,部分呈局部、心内膜下强化。HCM组的CMR显示14例患者以非对称性室间隔增厚为主、伴或不伴左心室壁其他部位的增厚,2例表现为左心室中远部的增厚;LGE示14例患者出现心肌强化,表现为肥厚心肌内局灶性或斑片状强化,以室间隔右心室插入部局灶性强化多见,部分表现为左心室中远段心内膜下强化。AFD组、HCM组和正常组3组间比较显示,左心房前后径和左心室最大室壁厚度、左心室心肌质量指数(LVMI)、初始T 1值组间差异具有统计学意义( P均<0.001),但左心房前后径和左心室最大室壁厚度在AFD组和HCM组间差异无统计学意义( P>0.05)。AFD组的LVMI较正常组和HCM组均增加( P<0.05)。T 1 mapping示AFD组的初始T 1值[(1 177.4±46.0)ms]显著低于正常组[(1 244.5±34.3)ms]和HCM组[(1 278.8±41.6)ms],差异具有统计学意义( F=13.10, P<0.001)。 结论:AFD与HCM的临床表现相似,当临床怀疑AFD时,影像学检查应首选CMR检查,特别是T 1 mapping技术可以为AFD的诊断提供重要价值。
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编辑人员丨4天前
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转录激活因子3在心血管与代谢性疾病中的作用
编辑人员丨4天前
心血管疾病是世界范围内居民死亡的首要原因。多种危险因素参与了心血管疾病的发生发展,包括糖尿病、肥胖等代谢性疾病。心血管与代谢性疾病涉及的组织与细胞类型复杂多样,发病机制尚未阐明,涉及众多信号分子。其中,转录因子能够直接影响基因表达,在调节细胞功能与疾病进程中发挥关键作用。转录激活因子(ATF)3是一种适应性反应基因,属于转录因子的ATF-cAMP反应元件结合(CREB)蛋白家族,通过与自身或其他ATF(CREB)成员形成同源或异源二聚体,对靶基因转录发挥调节作用。ATF3的适量表达对维持细胞的正常生理状态很重要,ATF3的表达异常与炎症、凋亡、氧化应激、内质网应激等多种病理生理反应相关,并参与了包括心血管与代谢性疾病在内的多种疾病。本文就ATF3在高血压、动脉粥样硬化、缺血性心脏病、心肌肥厚、心力衰竭、糖尿病和肥胖中的作用进行综述,以期为心血管与代谢性疾病提供新的潜在治疗靶点。
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编辑人员丨4天前
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心内膜心肌活检在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性
编辑人员丨4天前
目的:探讨心内膜心肌活检(EMB)在儿童心肌疾病诊断中的应用价值与安全性。方法:收集2016年1月至2020年8月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心进行EMB的全部患儿的人口统计学资料、临床资料及病理资料,回顾性分析其病理诊断结果及手术相关并发症发生率。结果:共纳入进行EMB的患儿22例,年龄为(10.2±3.1)岁,其中13例(59.1%)行右心室EMB,5例(22.7%)行左心室EMB,4例(18.2%)行双心室EMB。在12例临床疑诊为心肌炎或原因不明的心力衰竭患儿中,4例确诊为淋巴细胞性心肌炎,2例确诊为扩张型心肌病,1例确诊为炎症性心肌病;7例表现为心室舒张功能障碍的患儿中,6例确诊为限制型心肌病,1例诊断为缩窄性心包炎;3例合并预激综合征的肥厚型心肌病患儿中,2例确诊为糖原贮积性心肌病。所有患儿的手术过程顺利,无患儿死亡,无手术相关并发症发生。结论:EMB有助于某些儿童心肌疾病的诊断与治疗选择。在有条件的儿童心血管病诊疗中心由经验丰富的介入专家操作的情况下,EMB的并发症少见,安全性高。
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编辑人员丨4天前