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中国华氏巨球蛋白血症诊断与治疗现状调查:一项横断面研究
编辑人员丨6天前
目的:深度了解我国临床医师对华氏巨球蛋白血症(WM)疾病的认知,临床诊疗行为和经验,为促进我国WM规范化诊疗,改善WM患者临床结局提供研究证据。方法:开展面向全国多家三级以及二级医院内血液科、血液肿瘤科以及肿瘤内科医师的调研,自2022年2月至2022年7月招募有WM诊疗经验的临床医师,使用定性序贯定量调研的方法开展研究。结果:来自于22个省级行政区内33个城市中219家医院的415位临床医师参加了调研。调研结果显示,在诊断方面,虽然医师为疑似WM患者开具的检查检验项目较为统一(实验室检查项目建议率92%~99%、病理检查79%~95%、基因检查96%、影像学检查63%~83%),但在临床实践中(医师认为)仍有22%的患者会被误诊为其他疾病,且非三甲医院的误诊率高于三甲医院(29%对21%, P<0.001),WM极易与其他疾病混淆以及医师经验不足无法做出准确判断是医师认为的最主要原因;96%的医师认为WM患者需接受MYD88和CXCR4为主的基因检测,因其有助于疾病确诊以及指导治疗方案的选择。在治疗方面,55%的医师认为缓解症状是主要治疗目标,另外检查指标的改善(54%)以及延长总生存期(51%)也是我国医师关注的治疗目标。在有治疗指征的患者中,医师认为21%左右的患者不会接受治疗,主要是经济因素以及患者对疾病认知不足造成的。在选择治疗药物时,63%的医师会把患者是否可以负担治疗药物作为主要的影响因素,其次是患者合并症(61%)、基因检测结果(55%)、疾病风险等级(54%)等。在治疗方案选择上无论是初诊患者还是复发/难治患者,94%医师认为布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂(Bruton tyrosine kinase inhibitors, BTKi)是WM最主要的治疗药物(初治95%,复发75%),BTKi中伊布替尼推荐比例最高(84%)。对于接受治疗的患者中,医师的认为约23%的患者不能完成计划的治疗方案,主要原因与有治疗指征但未接受治疗的原因相同。针对WM的学科发展,66%的医师认为仍需加强临床医师和患者对疾病认知,提高WM的诊断率。 结论:本研究是首项针对WM的全国范围医师调研,系统性地描述了我国医师在WM诊疗中存在的问题,包括疾病误诊率高、基因检测和治疗新药可及性低、患者对治疗依从性差,我国医师认为改善医师和患者对WM的认识是当前亟须解决的问题之一。
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编辑人员丨6天前
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血液中念珠菌重组人甘露聚糖结合凝集素蛋白磁珠富集联合重组酶辅助聚合酶链式反应检测方法的建立
编辑人员丨6天前
目的:建立重组人甘露聚糖结合凝集素蛋白(M1蛋白)磁珠富集病原体结合重组酶辅助聚合酶链式反应(RAP)巢式核酸扩增技术检测血液中白色念珠菌和热带念珠菌的方法,以实现对白色念珠菌血症和热带念珠菌血症的早期诊断。方法:针对白色念珠菌和热带念珠菌的内转录间隔区的高度保守区域的设计引物探针,建立检测白色念珠菌和热带念珠菌的RAP检测方法;用梯度稀释的标准菌株核酸和临床常见的血流感染病原体核酸检验灵敏度、重复性、特异性;用模拟样本进行M1蛋白磁珠富集血浆白色念珠菌和热带念珠菌RAP和实时荧光PCR的检测,并对结果进行比较。结果:建立的双重RAP方法灵敏度为2.4~2.8拷贝/反应,重复性好,特异性高;M1蛋白磁珠富集病原体结合双重RAP方法可在4 h内完成对血浆中白色念珠菌和热带念珠菌的检测,<10 CFU/ml的病原体富集后进行RAP检测样本数较PCR检测样本数多。结论:本研究建立了检测血液中白色念珠菌和热带念珠菌的双重RAP方法,该检测方法具备准确、快速、减少污染物的优点,在念珠菌血症快速检测中具有较好的应用潜力。
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编辑人员丨6天前
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742例原发性IgA肾病患者的临床病理特征及其预后分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨原发性IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)患者的临床病理特征及IgAN患者肾脏预后的影响因素。方法:回顾性分析2015年1月至2019年9月在安徽医科大学第一附属医院经肾活检确诊原发性IgAN的患者资料,并根据肾活检时基线肾功能(estimated glomerular filtration rate,eGFR)水平分为A组[eGFR≥90 ml·min -1·(1.73 m 2) -1]、B组[eGFR 61~89 ml·min -1·(1.73 m 2) -1]和C组[eGFR≤60 ml·min -1·(1.73 m 2) -1],比较3组患者的临床及病理特征。采用Kaplan-Meier法估计肾脏累积生存率,采用Cox比例风险回归模型分析IgAN患者肾脏预后的影响因素。 结果:共742例患者被纳入本研究,男性325例(43.8%),女性417例(56.2%),肾活检时中位病程为6(1,24)个月,中位年龄为36岁(18~68岁),其中A组394例(53.1%)、B组203例(27.4%)和C组145例(19.5%)。随着基线肾功能水平降低,患者合并肾病综合征、高血压、贫血、高尿酸血症的比例及尿蛋白量、血三酰甘油、血总胆固醇水平明显增加,而肉眼血尿发作史的比例和血清白蛋白-球蛋白比值明显降低(均 P<0.05)。在病理资料比较中,毛细血管内细胞增生、节段性硬化或粘连、肾小管萎缩或间质纤维化、球性硬化、肾小动脉管壁增厚及玻璃样变、Lee氏分级Ⅳ和Ⅴ级的比例随着基线肾功能下降而增加(均 P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线分析提示,随着基线肾功能下降,肾脏累积生存率呈现下降趋势(Log-rank检验 χ2=88.510, P<0.001)。多因素Cox回归分析提示起病时表现为肾病综合征( HR=2.399,95% CI 1.054~5.459, P=0.037)、高血压( HR=1.806,95% CI 1.071~3.048, P=0.027)、基线肾功能下降(以A组为参照,B组: HR=2.383,95% CI 1.053~5.392, P=0.037;C组: HR=6.878,95% CI 3.074~15.393, P<0.001)、病理表现为伴IgG沉积( HR=2.224,95% CI 1.384~3.574, P=0.001)、球性硬化( HR=2.075,95% CI 1.230~3.501, P=0.006)是IgAN患者肾脏不良预后的影响因素。 结论:IgAN患者基线肾功能水平可用于预测患者临床和肾脏病理损伤程度,起病时表现为肾病综合征、高血压、基线肾功能下降、伴IgG沉积、球性硬化是IgAN患者肾脏不良预后的独立影响因素。
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编辑人员丨6天前
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第506例 血M蛋白阳性—共济失调—言语不清—颅内异常信号
编辑人员丨6天前
华氏巨球蛋白血症是一种发病率极低的血液系统肿瘤,该病可出现神经系统受累,常见原因包括Bing-Neel综合征及抗-MAG相关周围神经病。本文报道了1例诊断明确且有治疗指征的华氏巨球蛋白血症,但患者最突出的表现为神经系统症状,头颅MRI提示颅内异常信号。经过抽丝剥茧,最终确诊为华氏巨球蛋白血症合并进行性多灶性白质脑病。
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编辑人员丨6天前
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淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症27例临床病理特征及预后分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)的临床病理特点、诊断与鉴别诊断、治疗以及预后。方法:收集广东省人民医院2016年1月至2020年12月诊断的LPL/WM 27例,回顾性分析其临床表现、组织学形态、免疫表型、MYD88 L265P突变结果及治疗和预后情况。结果:患者男性19例,女性8例,中位年龄63岁;临床表现多以贫血相关的乏力、疲倦为首发症状。所有病例均侵犯骨髓,11例伴有淋巴结肿大,10例伴脾大。25例分泌单克隆IgM型蛋白,符合华氏巨球蛋白血症(WM)诊断标准。组织学形态表现为骨髓或淋巴结中小淋巴细胞、浆样淋巴细胞或浆细胞弥漫或灶状浸润,表达B细胞标志物,免疫球蛋白轻链限制性表达,不表达CD5,极少数表达CD23、CD10,Ki-67阳性指数通常较低。MYD88 L265P突变阳性率为73.9%(17/23)。初次治疗多采用利妥昔单抗与烷化剂、核苷类似物或免疫调节剂联用方案,少数复发或进展患者改用伊布替尼治疗。本组病例随访时间3~168个月,9例出现疾病复发或进展。血小板减少、β2微球蛋白升高、高危组与疾病复发或进展相关( P<0.05)。高危组患者的总生存率、无进展生存率均明显低于低-中危组( P<0.05)。 结论:LPL/WM的诊断为排除性诊断,MYD88 L265P突变具有很高的诊断价值,但并非特异性诊断指标,需结合临床表现、血清IgM蛋白水平、免疫表型等情况综合判断。LPL/WM总体预后好,但仍有少数高危患者进展迅速,因此对于有症状的患者需准确诊断、及时治疗。
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编辑人员丨6天前
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华氏巨球蛋白血症诊治进展
编辑人员丨6天前
第25届欧洲血液学会(EHA)年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开,会议重点讨论了利用循环游离DNA(cfDNA)检测华氏巨球蛋白血症(WM)患者MYD88突变和CXCR4突变的意义,并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。
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编辑人员丨6天前
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2型糖尿病合并高尿酸血症患者三酰甘油葡萄糖指数和C肽及脂代谢变化及意义
编辑人员丨6天前
目的:探讨2型糖尿病(T2DM)合并高尿酸血症(HUA)患者三酰甘油葡萄糖(TyG)指数、C肽及脂代谢变化及意义。方法:采用前瞻性研究的方法,选择2019年3月至2021年11月铜陵市中医医院就诊的T2DM患者103例,按照是否合并HUA分为HUA组34例和非HUA(NUA)组69例。比较患者的一般资料,空腹血糖(FBG)、血尿酸(SUA)、C肽、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血肌酐(SCr),计算TyG指数;研究上述不同指标与SUA的关系,分析T2DM发生HUA的可能危险因素。结果:HUA与NUA组性别构成、糖尿病病程和吸烟史比较差异无统计学意义( P>0.05),HUA组患者年龄低于NUA组[(46.71 ± 10.23)岁比(58.74 ± 11.22)岁],体质量指数(BMI)大于NUA组[(24.48 ± 2.26)kg/m 2比(22.05 ± 2.14)kg/m 2],饮酒史患者占比高于NUA组[55.88%(18/34)比24.64%(17/69)],差异有统计学意义( P<0.05);HUA与NUA组患者FBG、TC以及LDL-C水平比较差异无统计学意义( P>0.05),HUA组患者TG、TyG指数、C肽、SUA以及SCr水平均高于NUA组[(2.68 ± 0.57)mmol/L比(1.57 ± 0.33)mmol/L、10.58 ± 3.52比7.03 ± 2.14、(2.59 ± 0.67)μg/L比(2.07 ± 0.41)μg/L、(356.74 ± 56.47)μmol/L比(319.87 ± 50.92)μmol/L、(72.05 ± 8.31)μmol/L比(58.59 ± 8.04)μmol/L],但HDL-C水平较NUA组降低[(1.09 ± 0.33)mmol/L比(1.38 ± 0.41)mmol/L],差异有统计学意义( P<0.05);Pearson相关性分析显示TyG指数、C肽、TG、LDL-C、SCr与SUA均呈正相关( r = 0.42、0.49、0.41、0.30、0.51, P<0.05),HDL-C与SUA呈负相关( r = - 0.47, P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,BMI升高,饮酒史,TyG指数、C肽、TG以及SCr水平升高,HDL-C水平降低是T2DM患者出现HUA的危险因素。 结论:T2DM合并HUA患者TyG指数、C肽、TG异常升高,且与SUA呈正相关,HDL-C降低,与SUA呈负相关;高BMI,饮酒,TyG指数、C肽、TG和SCr水平升高,及HDL-C水平降低是T2DM患者出现HUA的危险因素。
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编辑人员丨6天前
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儿童原发性IgA肾病临床表现与免疫荧光的相关性分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)临床表现和病理改变与免疫荧光之间的相关性。方法:收集近10年江西省儿童医院肾脏科确诊为原发性IgA肾病222例患儿资料,分析其临床和病理特点及相关性。结果:1.免疫荧光显示IgA仅伴系膜区沉积的患儿最多[115例(51.8%)],其余为同时伴毛细血管袢沉积[107例(48.2%)];IgA免疫荧光强度++的患儿最多[122例(55.0%)];IgA伴IgM沉积患儿最多[168例(75.7%)],其次为伴C 3沉积[160例(72.1%)];伴C 4沉积最少[7例(3.2%)]。2.高血压与免疫荧光伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05);高尿酸血症与伴IgM、IgG、C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05);低蛋白血症与伴IgM、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴血管袢沉积均呈负相关(均 P<0.05);高胆固醇血症与伴C 3沉积及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05);尿蛋白定量与伴IgM、IgG及IgA伴血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05);估算肾小球滤过率(eGFR)与IgA伴血管袢沉积呈负相关( P<0.05)。3.Lee氏分级与免疫荧光伴IgM及C 3沉积、IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积呈正相关(均 P<0.05)。4.牛津分型中系膜细胞增生(M1)与免疫荧光伴C 3沉积、IgA沉积强度均呈正相关(均 P<0.001);毛细血管内皮增生(E1)病变与IgA沉积强度及IgA伴毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05);节段肾小球硬化或黏连(S1)病变与免疫荧光病理无相关性;肾小管萎缩/间质纤维化(T1)与伴IgG及C 3沉积均呈正相关(均 P<0.05)。5.球性硬化与免疫荧光病理无相关性;新月体与免疫荧光伴IgM、IgG、C 3沉积、IgA沉积强度及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关(均 P<0.05);肾内动脉增厚与伴IgG沉积及IgA毛细血管袢沉积均呈正相关性(均 P<0.05)。 结论:儿童原发性IgAN免疫荧光IgA强度以++为主,伴IgM沉积最多见;IgA伴毛细血管袢沉积或伴C 3沉积的临床表现及光镜病理更重。
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编辑人员丨6天前
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《2023年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会抗磷脂综合征分类标准》解读
编辑人员丨6天前
抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种系统性自身免疫病,其特征是反复动脉、静脉或微血管血栓形成、病态妊娠或持续的抗磷脂抗体(antiphospholipid antibodies,aPL)阳性。目前针对APS的研究和试验,应用的分类标准多为2006年于悉尼(Sydney)修订的札幌(Sapporo)标准,但其并未纳入基于证据的对分类标准的定义(如aPL阳性、微血管疾病或病态妊娠),导致研究包含了具有不同风险特征的异质性"aPL阳性"患者群体。基于此,为开发新的高特异性APS分类标准,EULAR和ACR采用分级聚类、加权和风险分层等多种方法制定出了新的APS分类标准,并于2023年8月在 Arthritis Rheumatol上发布。新的分类标准如图1所示,与2006年悉尼分类标准相比,除了明确各临床标准的定义,一个重要更新是确定了血栓事件的危险分层:(1)静脉血栓栓塞高危分层(≥1个主要危险因素或≥2个次要危险因素):①主要危险因素:a:活动性恶性肿瘤:未接受治疗/根治性治疗,正在进行根治性治疗包括激素治疗,或在血栓发生时尽管已接受根治性治疗,但仍有复发/进展。b:住院:血栓发生前3个月内因急性疾病入院,并被限制卧床(仅允许如厕)至少3 d。c:手术:血栓发生前3个月内全身/脊髓/硬膜外麻醉>30 min。d:重大创伤:血栓发生前1个月内出现骨折或脊髓损伤。②次要危险因素:a:活动性系统性自身免疫病或活动性炎症性肠病:根据当前指导建议评估疾病活动度。b:急性/活动性严重感染:根据相关指南,如脓毒症、肺炎、严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染。c:中央静脉置管:在同一血管床。d:激素替代治疗、含雌激素口服避孕药或正在进行体外受精。e:长途旅行:≥8 h。f:肥胖:体质指数≥30 kg/m 2。g:怀孕或产后:分娩后6周内。h:长期制动:如与活动能力降低相关的腿部损伤或在医院外卧床至少3 d。i:手术:血栓发生前3个月内全身/脊髓/硬膜外麻醉<30 min。(2)心血管疾病高危分层(≥1个高危因素或≥3个中危因素):①高危因素:a:严重动脉高压:收缩压≥180 mmHg或舒张压≥110 mmHg。b:慢性肾脏病:估计肾小球滤过率≤60 ml/min超过3个月。c:糖尿病:伴器官受损或长病程(1型≥20年或2型≥10年)。d:高脂血症:总胆固醇≥3 100 mg/L(8 mmol/L)或低密度脂蛋白胆固醇>1 900 mg/L(4.9 mmol/L)。②中危因素:a:动脉高血压:治疗中,或收缩压≥140 mmHg/舒张压≥90 mmHg。b:吸烟。c:糖尿病:无器官受损或短病程(1型<20年或2型<10年)。d:高脂血症:治疗中,或总胆固醇<3 100 mg/L或低密度脂蛋白胆固醇<1 900 mg/L。e:肥胖:体质指数≥30 kg/m 2。
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编辑人员丨6天前
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累及骨髓和外周血的成熟小B细胞淋巴瘤7种亚型的诊断分析
编辑人员丨6天前
目的:探讨慢性累及骨髓和外周血的成熟小B细胞淋巴瘤的诊断及其鉴别诊断方法。方法:回顾昆山市第三人民医院2015年2月至2021年6月诊治的7种类型临床达Ⅳ期的成熟小B细胞淋巴瘤患者27例的临床资料,分析不同检测方法在疾病诊断中的应用价值。结果:大部分患者外周血主要以淋巴细胞比值或绝对值增高为多见;细胞形态学上主要以小至中等体积的成熟淋巴细胞为主,少数骨髓涂片或外周血涂片可见特征性细胞形态改变;流式细胞学检测结果显示表达CD5患者15例,其中慢性淋巴细胞白血病(CLL)11例,套细胞淋巴瘤(MCL)1例,其余3例中有1例为脾弥漫红髓小B细胞淋巴瘤(SDRPL)、2例被列为不能分类型(B-CLPD-u)。CD5阴性患者12例,分别为华氏巨球蛋白血症(WM)8例,脾边缘区淋巴瘤(SMZL)3例,以及滤泡性淋巴瘤(FL)1例。其中2例CD5-CD10阳性患者中,1例确诊为FL,1例为WM。1例SDRPL患者除了表达泛B细胞标志外,同时伴CD5、CD11c、CD103阳性,而BRAF V600E基因突变检测、抗酒石酸酸性磷酸酶染色(TRAP)及骨髓病理Annexin A1免疫组化染色阴性。结论:该类淋巴增殖性疾病是包含多种不同分子生物学特性的淋巴瘤总称,其诊断及鉴别诊断需综合考虑患者的临床特点、相关实验室检查、细胞形态学、流式细胞学检测结果,并合理运用荧光原位杂交(FISH)、分子学及特殊化学及骨髓免疫组化染色等检测方法,少数情况下确诊还需依靠非骨髓累及组织活检。
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编辑人员丨6天前