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梭形细胞血管瘤8例临床病理及分子遗传学特征分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨梭形细胞血管瘤(spindle cell hemangioma,SCH)临床病理及分子遗传学特征。方法:收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例,并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果:8例患者中,男性、女性各4例。初发年龄0~46岁,平均年龄28岁,中位年龄32岁。病程半年至31年不等,6例初发,2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发,2例多发。肿瘤最大径1~5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31(8/8)、ERG(4/4)、CD34(5/8)、D2-40(2/3)。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(8/8)。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8(0/7)、结蛋白(0/5)和S-100蛋白(0/3)。4例SCH中,1例检出IDH1 p.R132C突变,1例检出IDH2 p.R172G突变,2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2 基因172密码子突变。7例SCH行完整切除术,1例行部分切除术。6例获得随访资料,随访时间5~90个月,平均46个月。6例均无转移,行部分切除术者残余病灶无进展,余5例无复发。结论:诊断SCH应结合发生部位、组织学特点及免疫组织化学检测结果等综合分析。IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变在血管源性病变中对SCH具特异性,困难病例可行基因检测辅助诊断。
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编辑人员丨2天前
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原发性心脏平滑肌肉瘤5例临床病理学特点及分子改变
编辑人员丨2天前
目的:探讨原发性心脏平滑肌肉瘤(PCLMS)的临床病理特征、影像学特征及分子遗传学改变。方法:收集首都医科大学附属北京安贞医院2016年1月至2020年12月收治的PCLMS病例5例,回顾性分析其临床资料、影像学资料、病理特征及分子学改变,并进行随访。结果:5例患者均为女性,均无其他部位平滑肌肉瘤病史,年龄37~62岁,中位年龄47岁。主要症状为胸痛和呼吸困难,1例患者出现心悸和下肢无力,1例患者出现头晕。2例肿瘤位于左心房,2例位于右心房,1例位于右心室;肿瘤最大径2.5~14.0 cm(平均最大径6.2 cm)。超声检查大多表现为基底较宽的中等回声团块,CT表现为团块状低密度灶。组织学上,2例为分化良好的平滑肌肉瘤,3例为中、低分化的平滑肌肉瘤,其中2例伴有广泛、疏松的黏液样间质。免疫组织化学结果显示,肿瘤组织平滑肌肌动蛋白、结蛋白、MDM2及表皮生长因子受体(EGFR)阳性。荧光原位杂交检测显示2例有间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排,3例有COL1A1-PDGFB基因融合。所有病例均进行了手术治疗,2例进行了化疗。截至2021年9月15日,3例于术后0~11个月死亡(平均生存期7.7个月),2例存活。结论:PCLMS是一种侵袭性强、易复发、预后差的肿瘤。对其临床影像、病理形态及分子学的研究将有助于临床作出准确的诊断,同时为这种难治性的肉瘤的靶向治疗提供科学依据。
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编辑人员丨2天前
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乙型肝炎病毒X蛋白通过下调微RNA-223靶向NLRP3炎症小体促进乙型肝炎病毒相关性肾炎足细胞焦亡
编辑人员丨2天前
目的:探讨微RNA(microRNA,miRNA)-223在乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)X蛋白(HBV X protein,HBx)诱导的HBV相关性肾炎(HBV-associated glomerulonephritis,HBV-GN)足细胞焦亡中的潜在功能及相关机制。方法:采用人肾足细胞中过表达 HBx基因来模拟HBV-GN的发病机制。实时荧光定量PCR和Western印迹分别检测焦亡相关蛋白[核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3)、胱天蛋白酶1(Caspase-1)、凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD,ASC)]及炎性因子[白细胞介素1β、白细胞介素18]mRNA和蛋白的表达水平;双荧光素酶报告基因实验验证miRNA-223的下游靶标;TUNEL染色和流式细胞术检测细胞焦亡情况;免疫荧光检测足细胞损伤标志物Desmin和Nephrin的表达;Hoechst 33342染色观察足细胞细胞核的形态和数量变化;酶联免疫吸附测定检测Caspase-1活性。将足细胞分为以下9组:对照组(不予特殊处理)、空质粒组(转染空质粒)、HBx过表达组(转染HBx过表达慢病毒)、HBx过表达+miRNA-223 mimic组(共转染HBx过表达慢病毒和miRNA-223模拟物)、HBx过表达+miRNA-223 inhibitor组(共转染HBx过表达慢病毒和miRNA-223抑制剂)、HBx过表达+miRNA-223 mimic+NLRP3组(共转染HBx过表达慢病毒、miRNA-223模拟物和NLRP3过表达质粒)、HBx过表达+miRNA-223 mimic+NLRP3 siRNA组(共转染HBx过表达慢病毒、miRNA-223模拟物和NLRP3 siRNA)、HBx过表达+miRNA-223 inhibitor+NLRP3组(共转染HBx过表达慢病毒、miRNA-223抑制剂和NLRP3过表达质粒)、HBx过表达+miRNA-223 inhibitor+NLRP3 siRNA组(共转染HBx过表达慢病毒、miRNA-223抑制剂和NLRP3 siRNA)。 结果:与对照组相比,HBx过表达组miRNA-223表达较低( P < 0.05)。TUNEL染色和免疫荧光结果显示,敲低NLRP3减弱HBx过表达引起的足细胞损伤和焦亡( P < 0.05)。双荧光素酶报告基因实验证明NLRP3是miRNA-223的下游靶点之一。功能回复实验证明,NLRP3过表达削弱了miRNA-223对足细胞损伤的保护作用( P < 0.05)。miRNA-223 mimic和NLRP3 siRNA的共同加入使HBx过表达诱导升高的NLRP3炎症小体及炎性因子表达下降,焦亡细胞数量减少(均 P < 0.05);而同时引入miRNA-223 inhibitor和NLRP3过表达质粒则使足细胞中NLRP3炎症小体和炎性因子的表达上调,Caspase-1活性升高,焦亡细胞数量增加(均 P < 0.05)。 结论:HBx可能通过下调miRNA-223靶向NLRP3炎症小体促进HBV-GN足细胞焦亡。miRNA-223有望成为治疗HBV-GN的潜在靶点。
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编辑人员丨2天前
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SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析
编辑人员丨2天前
目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序,并复习相关文献。结果:例1,患儿男,3个月,头皮皮下无痛性肿块,直径约2 cm。例2,患儿女,3岁,膝关节处无痛性肿物,直径约1.5 cm。镜下观察,肿瘤边界清楚,呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成,间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管,局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富,但无明显异型性,可见核分裂象(3~4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性,局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位,例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合,例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除,随访5~14个月,例1无局部复发,例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型,好发于儿童和青少年,其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富,可见活跃的核分裂象,且呈平滑肌样免疫表型,容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性,少数可复发。
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编辑人员丨2天前
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内镜活检胃肠间质瘤病理诊断和基因检测的临床意义
编辑人员丨2天前
目的:探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)活检病理诊断和基因检测的临床意义。方法:收集复旦大学附属中山医院病理科2016年1月1日至2021年8月1日内镜活检确诊GIST病例,复阅HE切片、整理免疫组织化学、基因检测结果,记录临床治疗经过。结果:共计检索出GIST诊断记录4 095例,其中内镜活检发现肿瘤组织67例,占比1.6%。男性48例,女性19例,男女比2.5∶1.0;年龄31~90岁,平均61岁;胃59例,十二指肠8例。梭形细胞型47例,上皮样型14例,混合细胞型6例。免疫组织化学DOG1阳性100.0%(64/64),CD117阳性98.4%(62/63),CD34阳性87.5%(56/64),S-100蛋白阳性3.6%(2/56),α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)阳性12.1%(7/58),结蛋白阳性12.3%(7/57),广谱细胞角蛋白(CKpan)阳性4.0%(2/50)。依据形态学评估34例可归为恶性GIST。初诊考虑为低分化癌3例,均为上皮样型GIST,另有4例梭形细胞型GIST由于肿瘤细胞数量较少,初诊时无法明确或漏诊。在67例病例中,26例活检组织行基因检测,检测率38.8%(26/67),活检后2例患者失访;33例直接手术,手术患者仅2例活检组织行基因检测,检测率6.1%(2/33);16例行甲磺酸伊马替尼治疗及手术,这部分患者10例活检组织行基因检测,检测比例10/16;16例持续甲磺酸伊马替尼治疗患者中,14例活检组织行基因检测,检测比例14/16。结论:内镜活检诊断GIST的比例很低,对于绝大多数的活检材料是能够完成准确的病理诊断和辅助检查以指导临床治疗。上皮样型GIST有迷惑性,梭形细胞型GIST少数易漏诊,了解病史、查看内镜记录有助于避免陷阱。行分子靶向治疗者,完善基因检测,可为临床治疗决策提供更多有价值的信息。
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编辑人员丨2天前
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梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤20例临床病理学观察
编辑人员丨2天前
目的:探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS)的临床病理学特征、免疫表型,及MyoD1表达与基因突变的关系。方法:收集2009至2019年20例空军军医大学(第四军医大学)西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色,对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。结果:20例包括儿童12例和成人8例,其中男性11例,女性9例,年龄8个月至85岁,平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例,腹盆腔7例(腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例),上肢5例(左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例),背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm,平均6.2 cm。病理组织学观察,肿瘤主要由梭形细胞组成,呈束状排列,其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列,似成人型纤维肉瘤;4例可见不同程度明显的间质硬化,2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构,4例出现疏松黏液样区域,9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中,16例为纯梭形细胞,2例为纯硬化性,2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示,梭形细胞均为结蛋白阳性,以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性;而其他标志物,如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中,有4例(4/12)检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例,时间1~51个月,3例因多发转移死亡,3例复发,2例带瘤生存。结论:SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤,好发于头颈部,多见于儿童,成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性,与更具有侵袭性的生物学行为有关。
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编辑人员丨2天前
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肺动脉内膜肉瘤三例临床病理学观察
编辑人员丨2天前
目的:探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)的病理形态、基因特征及鉴别诊断。方法:分析江苏省人民医院2016年2月至2019年11月确诊的3例PAIS,总结其临床及影像学资料、组织病理学特征、免疫组织化学表型及分子遗传学改变。结果:男性1例,女性2例;年龄分别为32、50、60岁;症状表现为不同程度的咳嗽、胸闷气喘;影像学示低密度充盈缺损,拟诊为血栓或栓塞性疾病、黏液瘤可能。大体上肿瘤主体位于肺动脉主干及其分支内,延伸至心房、心室,小灶区侵犯周围肺实质;组织学示梭形细胞肉瘤,黏液背景中的肿瘤细胞形态类似于纤维母细胞或肌纤维母细胞,可见明显异型性、核分裂象及灶性坏死;免疫组织化学缺乏特异性标志物,肿瘤细胞波形蛋白阳性,广谱细胞角蛋白(CKpan)、S-100蛋白、结蛋白、Fli-1、CD31、平滑肌肌动蛋白(SMA)、ERG不同程度阳性;荧光原位杂交(FISH)检测3例均显示MDM2扩增,2例示表皮生长因子受体(EGFR)基因扩增。随访:1例分别于18、32、42个月出现胰腺+脾脏、胃体及肝脏转移,2例术后未见复发或转移。结论:PAIS是起自弹性肺动脉内膜的恶性间叶性肿瘤,形态学未见明确分化特征,基因检测发现MDM2、EGFR扩增。该肿瘤预后极差,手术彻底切除是短期缓解的唯一有效治疗方式,放化疗的作用尚有争议。
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编辑人员丨2天前
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肢端纤维软骨黏液样肿瘤1例
编辑人员丨2天前
患者男,44岁,左手小指皮下结节3年。皮肤科检查:左手小指末节背侧一0.4 cm × 0.4 cm皮下结节,触之橡皮样硬度,无压痛,末端指间关节活动不受限。术后组织病理:肿瘤含有丰富的纤维样、软骨样、黏液样间质。肿瘤细胞呈卵圆形至短梭形,核仁不明显,未见有丝分裂。细胞排列杂乱或呈小团簇状。免疫组化:肿瘤细胞表达波形蛋白、CD34、转录因子ERG、SOX9,不表达S100、P63、广谱角蛋白(AE1/AE3)、上皮膜抗原、平滑肌肌动蛋白、结蛋白,Ki67增殖指数小于1%。诊断:肢端纤维软骨黏液样肿瘤。
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编辑人员丨2天前
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婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征
编辑人员丨2天前
目的:探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法:回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查,2例实施肌肉活检。结果:患儿分布为东北和华东地区各1例,华南地区8例。10例患儿中,男8例,女2例。患儿之间无血缘关系,出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬,导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围:24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电,未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性,未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱,Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的 CRYAB基因的c.3G>A,p.Met1?纯合变异,父母均为杂合变异。 结论:腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。 CRYAB基因c.3G>A,p.Met1?变异是中国患儿的热点突变。
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编辑人员丨2天前
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具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察
编辑人员丨2天前
目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果:2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。
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编辑人员丨2天前